Новости науки и медицины

Исследования, которые могут помочь людям со СМА, связаны не только с поиском и разработкой лекарств, но и с другими открытиями, которые могут повлиять на поиски вариантов лечения спинальной мышечной атрофии и разработки нового лечения СМА. В этом разделе вы найдете материалы об интересных научных открытиях и экспериментах, которые непосредственно не связаны с разработкой лекарств.

Публикации раздела Новости науки и медицины

Другое

Молодые люди со СМА считают незначительными ограничения, которые привносят в их жизнь контрактуры

Неходячие молодые люди со спинальной мышечной атрофией (СМА), у которых есть контрактуры — когда мышцы и соединительная ткань вокруг сустава укорачиваются и затвердевают, — не ощущают значительных препятствий в своей повседневной жизни.

Читать дальше
Другое

Ученые обнаружили у мышей со СМА структурные, клеточные и функциональные дефекты мозжечка

Это может объяснять еще не решенные вопросы о природе и последствиях заболевания, а также дополнительно подчеркивает тот факт, что СМА – это мультисистемное заболевание, в

Читать дальше
Новости

Ученые открыли новый механизм измененного процесса сплайсинга в гене SMN2

Ученые определили новый ключевой механизм, ответственный за измененный процесс сплайсинга в гене SMN2, который у людей со спинальной мышечной атрофией (СМА) не может производить необходимый белок SMN.

Читать дальше
Новости

Новый метод генетического анализа может помочь обнаружить «скрытых носителей» СМА

Новый вычислительный инструмент, разработанный Pacific Biosciences, может с высокой точностью выявлять генетические мутации, вызывающие спинальную мышечную атрофию (СМА), и может помочь идентифицировать «скрытых носителей», которые не обнаруживаются текущими тестами, сообщается в новом исследовании.

Читать дальше
Новости

  Двойная терапия, индуцирующая SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей

Согласно опубликованному   в конце 2021 года исследованию американских ученых, одновременная терапия двумя препаратами, индуцирующими выработку полноразмерного белка SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurobiology of Disease.

Читать дальше
Новости

Возможные новые биомаркеры, специфичные для типов СМА

В недавнем исследовании были идентифицированы новые белковые биомаркеры, которые могут использоваться для различения типов спинальной мышечной атрофии (СМА). Исследование «The Proteome Signatures of Fibroblasts from Patients with Severe, Intermediate and Mild Spinal Muscular Atrophy Show Limited Overlap» опубликовано в журнале Cells.

Читать дальше