
Мутация еще одного гена может вызывать СМА
Нынешнее исследование, проведенное на одном пациенте, может ассоциировать со СМА мутацию еще одного гена.
СМА представляет собой генетически предопределенное нервно-мышечное расстройство, которое характеризуется потерей определенных нейронов спинного мозга, что приводит к слабости конечностей и дегенерации мышц. Возраст начала СМА, симптомы и скорость развития болезни варьируются: чем раньше развивается болезнь, тем тяжелее симптомы. СМА классифицируется по типам от 1 до 4 с учетом изменчивости симптомов и возраста начала болезни.