Для каждой семьи, где рождается ребенок, очень важно вовремя понять, нормально ли развивается их малыш, нужна ли ему медицинская помощь. Мамы и папы могут заметить какие-то странности в поведении младенца. Очень важно, чтобы они могли показать ребенка специалисту, который бы поставил верный диагноз, рассказал бы про лечение и объяснил бы им, как жить и что делать дальше.
Для семей, где есть ребенок со спинальной мышечной атрофией, таким врачом может быть невролог. Почему именно этот врач может стать основным специалистом для пациентов со спинальной мышечной атрофией, мы расскажем чуть ниже, а пока остановимся на проблемах диагностики СМА.
Сложно ли диагностировать СМА?
Спинальные мышечные атрофии — это группа клинически и генетически гетерогенных (то есть различных по клиническим и генетическим характеристикам) наследственных нервно-мышечных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что приводит к нарастающей слабости скелетных, дыхательных и бульбарных мышц. Наиболее часто встречающаяся среди всех СМА форма заболевания (95%) — ранняя детская проксимальная спинальная мышечная атрофия с аутосомно-рецессивным типом наследования, которая связана с делециями и мутациями в гене SMN. Синонимом ее служит «СМА 5q». Ген SMN локализуется на 5 хромосоме, локус 5q13. Частота заболеваемости СМА — 1:6-10 тысяч живых новорожденных. Частота носительства делеции 7 экзона гена SMN в среднем 1:40 человек.
Кандидат медицинских наук врач-генетик, невролог, нейрофизиолог Сергей Александрович Курбатов считает, что основная сложность в диагностике нейромышечных заболеваний для врача — это примерно тысяча вариантов со сходными симптомами. Любой специалист не может держать в голове отличительные признаки тысячи заболеваний и сразу отличать их друг от друга.
Но есть и хорошая новость — среди всех случаев наследственных нейромышечных заболеваний больше 80 процентов приходится на пять самых распространенных заболеваний.
Частые формы
|
Дистрофии |
Частота |
Дебют |
Наследование |
NGS |
Диагноз послеNGS |
|
|
Болезнь Шарко-Мари-Туса |
1 на 2 500 |
1А тип 70% |
<20 лет |
АД |
- -/+ |
<80% |
|
Дюшенна Беккера |
1 на 3 500 ♂ 1-3 на 20 000 ♂ |
3-5 лет > 7лет |
Х-сц. Р |
- -/+ |
||
|
Спинальная амиотрофия |
1 на 10 000 |
1-35 лет |
АР |
- - - |
||
|
Дистрофические миотонии |
1 на 8 000 |
0-80 |
АД |
- - - |
||
|
Лице-лопаточно-плечевые |
1 на 20 000 |
<20 лет |
АД |
- - - |
||
Чисто математически каждый врач-невролог должен иметь 20 пациентов с нейромышечными заболеваниями на каждые 20 000 человек, пришедших к нему на прием. На практике же значительное число врачей неврологов может за всю жизнь не встретить пациента со СМА или увидеть его лишь раз в жизни.
При этом известны 300 различных форм или случаев заболеваний при проблемах с мотонейронами (почему это происходит при СМА, можно прочитать в разделе Генетика), которые характеризуются всего 5-6 основными симптомами.
При этом диагноз СМА может быть у одного человека из десяти тысяч. Это самое распространенное генетическое заболевание после муковисцидоза.
По мнению Сергея Курбатова, основное внимание врача при возможной диагностике и определении типа СМА должно быть направлено на возраст, в котором произошел дебют заболевания, а также на разные ведущие признаки среди симптомов, которые могут помочь специалисту определить конкретный тип СМА.
Подробнее о дифференциальной диагностике СМА можно узнать из видео:
Основное исследование, которое позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз СМА, — это генетический анализ.
Золотым стандартом диагностики заболевания сегодня является проведение генетического исследования — поиск мутаций в гене SMN (лучше с определением числа копий гена SMN 2). До генетической верификации диагноза в процессе поиска заболевания и дифференциальной диагностики могут применяться ЭНМГ/ЭМГ-исследование, МРТ-исследование мышц. «Канула в лету» с развитием молекулярной генетики биопсия мышц (травмирующий инвазивный метод).
Детский невролог ГАУЗ ТО Детского психоневрологического лечебно-реабилитационного центра «Надежда» Анна Александровна Кокорина говорит о важности правильного сбора жалоб, анамнеза, осмотра, физикального (контактного) исследования и возрастных проб для первичной постановки диагноза СМА или любого другого нейромышечного заболевания.
По мнению Анны КокоринойКокорина Анна Александровна — детский невролог ГАУЗ ТО Детского психоневрологического лечебно-реабилитационного центра «Надежда, невролог регионального отделения паллиативной медицинской помощи детям с выездной патронажной службой при ГАУЗ ТО Лечебно-реабилитационном центре «Верхний Бор», основные проблемы, которые могут привести к поздней диагностике СМА у детей, связаны с возможным недоверием родителей к врачу. Папы и мамы хотят знать мнение нескольких специалистов (что совершенно нормально), но в результате несколько неврологов видят пациента только один раз и не могут полностью оценить состояние пациента в динамике. Например, для того, чтобы врач мог заподозрить СМА 1 ему нужно повторно видеть малыша в период от одного месяца до полугода.
При этом бывают случаи, когда опытный невролог может заподозрить у пациента СМА на первичном осмотре даже до физикального исследовани.
Важную роль для быстрой правильной и успешной диагностики играет доверие между врачом-неврологом и родителями малыша.
Для этого невролог при подозрении на СМА и направлении родителей на дополнительные исследования должен кратко рассказать об особенностях заболевания, объяснить логику своих решений и причину, по которой он заподозрил у ребенка спинальную мышечную атрофию.
После этого невролог обязательно рассказывает родителям, что им нужно делать дальше. Обычно подтверждение или исключение диагноза СМА происходит так:
- Направление на генетическое исследование
- ЭМГ или МРТ исследование мышц (МРТ только для детей старше 5 лет)
- Направление в экспертный центр или психоневрологический стационар.
После подтверждения диагноза врач-невролог должен подробно рассказать родителям о СМА, о том, как изменится их жизнь, какая патогенетическая и другая лекарственная терапия существует, каков прогноз, какая ситуация в регионе по СМА. Идеально, если доктор даст контакты других семей со СМА в регионе, пригласит на встречу психолога расскажет о том, где в интернете можно найти актуальную и достоверную информацию о СМА, а также о тех благотворительных фондах, которые помогают людям со СМА.
Конечно, в реальности результаты встречи с врачом могут быть иными, но в идеале именно врач-невролог должен стать куратором для пациентов со СМА.
Клиническая картина и классификация СМА
Классическим считается выделение четырех клинических типов СМА 5q, каждый из которых характеризуется определенным возрастом дебюта; выраженностью клинической картины (тяжесть клинических проявлений заболевания убывает от первого к четвертому типу), что чаще коррелирует с количеством копий гена SMN 2; максимальными приобретенными двигательными навыками; продолжительностью жизни при естественном течении заболевания. Так выделяют
I клинический тип — Верднига-Гоффмана
II — тип Дубовица,
III тип — Кугельберга-Веландер
IV тип — взрослый (поздний) тип.
Дебют заболевания при I типе от 0 до 6 месяцев, при II типе — от 6 до 18 месяцев, при III типе — старше 18 месяцев, при IV типе — подростковый или взрослый возраст. Максимально приобретаемый в течение жизни двигательный навык в зависимости от I-III клинического типа заболевания — это сидение (в том числе сохраняет положение сидя при пассивной посадке) или ходьба.
I тип — никогда не научился сидеть, II тип — тот, кто научился сидеть (но не стоять), III тип — тот, кто хоть когда-то обучился ходить.
Кроме перечисленных дифференцируют и нулевой тип СМА — дети, которые погибают внутриутробно, либо в первые дни/месяцы жизни в виду выраженной тяжести клинических проявлений.
В настоящее время в связи с широким распространением классификации функционирования и основанных на функциях пациента подходах к его сопровождению принято выделять функциональные классы (статусы) пациентов.
Так пациентов со СМА делят на три функциональных класса: «лежачий/не сидячий», «сидячий» и «ходячий». Таким образом, разные клинические типы могут пересекаться в одном функциональном статусе. Например, ребенок (пациент) с третьим клиническим типом, который когда-то приобрел максимальный двигательный навык ходьбу (статус функции — «ходячий»), затем со временем прогрессирования болезни потерял этот навык и перешел в статус «сидячий», а при еще большем прогрессировании — в статус «лежачий». То есть в функциональном статусе «лежачий» теоретически могут пересекаться все три клинических типа заболевания: I тип с самого начала (с момента постановки диагноза), II и III типы при прогрессировании заболевания (при отсутствии должного сопровождения и ухода) с течением времени.
Осложнения
Типичными осложнениями заболевания (более ранними и возникающими во времени) являются: ослабление силы кашля и нарушение эвакуации мокроты из трахеобронхиального дерева, что приводит к тяжелому течению респираторных заболеваний и ассоциировано с высоким риском пневмоний; слабость дыхательной мускулатуры и вентиляционная недостаточность; бульбарные нарушения (трудности глотания), ассоциированные с аспирациями и развитием аспирационных тяжелых пневмоний; нарушение моторики кишечника и пассажа его содержимого (запоры); деформации скелета позвоночника и конечностей (сколиозы позвоночника — особенно для сидячих пациентов, контрактуры суставов конечностей), остеопенический синдром, развивающийся в условиях отсутствия адекватной осевой нагрузки и мобильности (остеопороз).
Сопровождение
В настоящее время консенсусное сопровождение пациентов со СМА внутри междисциплинарного взаимодействия включает следующие позиции: пульмонологический мониторинг и респираторную поддержку, питание (нутритивное ведение), укрепление костной ткани, ортопедическое сопровождение (позиционирование и ортезирование), ортопедическую хирургию, физическую терапию и ре/абилитацию.
Физическая терапия и ре/абилитация
Физическая терапия, встроенная в образ жизни ребенка (пациента) и его семьи, включающая правильное позиционирование (вертикализацию), ортезирование туловища и конечностей способна проводить профилактику осложнений заболевания и продлять достаточное физическое состояние пациентов, качество их жизни.
Классическим считается выделение четырех клинических типов СМА 5q, каждый из которых характеризуется определенным возрастом дебюта; выраженностью клинической картины (тяжесть клинических проявлений заболевания убывает от первого к четвертому типу), что чаще коррелирует с количеством копий гена SMN 2; максимальными приобретенными двигательными навыками; продолжительностью жизни при естественном течении заболевания. Так выделяют
I клинический тип — Верднига-Гоффмана
II — тип Дубовица,
III тип — Кугельберга-Веландер
IV тип — взрослый (поздний) тип.
Дебют заболевания при I типе от 0 до 6 месяцев, при II типе — от 6 до 18 месяцев, при III типе — старше 18 месяцев, при IV типе — подростковый или взрослый возраст. Максимально приобретаемый в течение жизни двигательный навык в зависимости от I-III клинического типа заболевания — это сидение (в том числе сохраняет положение «сидя» при пассивной посадке) или ходьба.
I тип — никогда не научился сидеть, II тип — тот, кто научился сидеть (но не стоять), III тип — тот, кто хоть когда-то обучился ходить.
Кроме перечисленных дифференцируют и нулевой тип СМА — дети, которые погибают внутриутробно, либо в первые дни/месяцы жизни в виду выраженной тяжести клинических проявлений.
В настоящее время в связи с широким распространением классификации функционирования и основанных на функциях пациента подходах к его сопровождению принято выделять функциональные классы (статусы) пациентов.
Так пациентов со СМА делят на три функциональных класса: «лежачий/не сидячий», «сидячий» и «ходячий». Таким образом, разные клинические типы могут пересекаться в одном функциональном статусе. Например, ребенок (пациент) с третьим клиническим типом, который когда-то приобрел максимальный двигательный навык ходьбу (статус функции — «ходячий»), затем со временем прогрессирования болезни потерял этот навык и перешел в статус «сидячий», а при еще большем прогрессировании — в статус «лежачий». То есть в функциональном статусе «лежачий» теоретически могут пересекаться все три клинических типа заболевания: I тип с самого начала (с момента постановки диагноза), II и III типы при прогрессировании заболевания (при отсутствии должного сопровождения и ухода) с течением времени.
Лечение
В целом медикаментозную терапию СМА можно разделить на старую (длительно существующую) симптоматическую терапию, поддерживающую состояние организма в условиях гибели мотонейронов и распада мышечных волокон, и новейшие препараты — терапию, способную изменять течение заболевания. Новейшие препараты основаны на патогенезе заболевания, поэтому подают большие надежды на излечение и считаются группой патогенетической терапии.
Почему именно невролог — самый главный специалист для пациентов со СМА?
В идеале невролог — это скрупулезный и вдумчивый специалист, который не должен оказывать экстренную помощь. Поэтому у врача есть возможность досконально изучить состояние ребенка со СМА. Он не только оценивает текущее состояние пациента, но и прогнозирует будущие изменения и заранее ставит задачи для других специалистов.
В случае со СМА это особенно важно, поскольку без лечения болезнь прогрессирует и нужно заранее подбирать нужные средства для реабилитации и респираторной поддержки, а также согласовать действия специалистов при междисциплинарном подходе.
С появлением лекарственной терапии прогноз при СМА может меняться и в лучшую сторону, что также требует корректировки действий пациента, его родственников и специалистов.
Конечно, в реальности некоторые неврологи не часто встречают пациентов со СМА, у них не хватает времени и сил для индивидуального ведения пациентов, но специфика СМА, как нейромышечного заболевания предполагает, что именно невролог является лучшим куратором для пациента со СМА.
Автор статьи: Кокорина Анна Александровна — детский невролог ГАУЗ ТО Детского психоневрологического лечебно-реабилитационного центра «Надежда, невролог регионального отделения паллиативной медицинской помощи детям с выездной патронажной службой при ГАУЗ ТО Лечебно-реабилитационном центре «Верхний Бор».
Эта статья для медицинских работников. Мы не рекомендуем пациентам использовать данные из нее самостоятельно. За консультациями необходимо обратится к врачу. Информация, предоставленная в статье, может относиться к лекарственным препаратам, отпускаемым по рецепту.
