На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
Новые данные по долгосрочной эффективности и безопасности применения рисдиплама у пациентов со СМА 2 и 3 типа (Sunfish)
Компания «Рош» представила новые данные по долгосрочной эффективности и безопасности рисдиплам у широкого круга пациентов в возрасте от 2 до 25 лет со спинальной мышечной
BIOCAD проводит клиническое исследование препарата генной терапии СМА
Российская фармацевтическая компания BIOCAD ведет активную разработку собственного препарата генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Исследуемый генотерапевтический препарат получил название ANB-004. Фонд «Семьи СМА» собрал самые распространенные вопросы от пациентов и их семей, и мы делимся с вами ответами на них
Трудовые льготы родителей детей-инвалидов
В статье юриста по социальным вопросам фонда «Семьи СМА» Елены Кузьминой рассказывается, какие налоговые вычеты положены инвалидам и родителям детей с инвалидностью.
Психологические особенности взрослых пациентов со СМА
В статье психолога Ольги Харьковой рассматриваются различные аспекты формирования личности у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией, а также причины тех или иных психологических особенностей у людей со СМА.
Налоговые льготы и льготы на услуги нотариуса
В статье юриста по социальным вопросам фонда «Семьи СМА» Елены Кузьминой рассказывается, какие налоговые вычеты положены инвалидам и родителям детей с инвалидностью.
Компенсация 50% полиса ОСАГО
В статье юриста по социальным вопросам фонда «Семьи СМА» Елены Кузьминой рассказывается, как инвалид может получить 50 % компенсацию за полис ОСАГО.
Знак «Инвалид» на автомобиль
В статье юриста по социальным вопросам фонда «Семьи СМА» Елены Кузьминой рассказывается о правилах поездки инвалидов на автомобиле и способах получения знака «Инвалид».
Право на образование для детей со СМА
В статье, подготовленной на основе выступления юриста Центра лечебной педагогики Ильмиры Киш на VII Конференции СМА, рассказывается об основных правах детей со СМА на получение
Сердечно-сосудистые нарушения у пациентов со СМА
В статье, подготовленной на основе доклада доктора медицинских наук и сотрудника НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е Вельтищева Грозновой Ольги Сергеевны, рассказывается о возможных кардиологических нарушениях у пациентов со СМА и способах их лечения.
Особенности диагностики спинальной мышечной атрофии для будущих родителей
В статье, подготовленной на основе вебинара Ольги Анатольевны Шагиной – сотрудника медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, рассказывается об общих принципах диагностики СМА у тех, кто планирует беременность и рождение ребенка.
Как сдать анализ на СМА бесплатно
направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач
Китайская компания CANbridge разрабатывает препарат генной терапии для лечения СМА
Компания CANbridge Pharmaceuticals завершила доклинические исследования генной терапии в сотрудничестве с Центром генной терапии Horae в Медицинской школе Чана Массачусетского университета (UMass), где терапия была первоначально разработана.
Компания Biohaven исследует препарат талдефгробеп альфа для терапии СМА
Препарат получил «orphan drug designation» и «fast track designation» Американского управления по контролю за качеством пищевой продукции и лекарственных препаратов (FDA). Этот статус предоставляется методам лечения, которые демонстрируют потенциал в лечении серьезных состояний, для которых доступные методы лечения недостаточно эффективны и способствует ускорению клинической разработки экспериментальных препаратов.
Амбулаторные пациенты со СМА, получающие нусинерсен, демонстрируют улучшение ходьбы
Согласно анализу данных применения препарата нусинерсен (Спинраза) в реальной клинической практике, полученных в Европе, были выявлены значимые изменения состояния у детей и взрослых с 3 и 4 типом спинальной мышечной атрофией. Так, более, чем 1 из 4 пациентов с амбулаторной спинальной мышечной атрофией (сохраняющих возможность ходить самостоятельно) испытали клинически значимое улучшение способности ходить после лечения.
Тау-белок может быть маркером долгосрочного ответа на лечение нусинерсен
Новое исследование показывает, что у людей со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые длительное время получали препарат нусинерсен (Спинраза), уровни белка тау в спинномозговой жидкости снижаются. Полученные данные показывают, что измерение уровней белка тау может быть полезным маркером для прогнозирования реакции на лечение препаратом нусинерсеном, говорят исследователи.
Взросление человека со СМА. Предпосылки успешной сепарации
Для того, чтобы выросший ребенок смог отделиться от своих родителей и жить отдельно (этот процесс и называется сепарацией), нужно нормализовать его жизнь в семье и за ее пределами, что дает шанс на успешное взросление и возможность самостоятельно жить.
Новый метод генетического анализа может помочь обнаружить «скрытых носителей» СМА
Новый вычислительный инструмент, разработанный Pacific Biosciences, может с высокой точностью выявлять генетические мутации, вызывающие спинальную мышечную атрофию (СМА), и может помочь идентифицировать «скрытых носителей», которые не обнаруживаются текущими тестами, сообщается в новом исследовании.
Двойная терапия, индуцирующая SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей
Согласно опубликованному в конце 2021 года исследованию американских ученых, одновременная терапия двумя препаратами, индуцирующими выработку полноразмерного белка SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurobiology of Disease.
