На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
Компенсация 50% полиса ОСАГО
В статье юриста по социальным вопросам фонда «Семьи СМА» Елены Кузьминой рассказывается, как инвалид может получить 50 % компенсацию за полис ОСАГО.
Знак «Инвалид» на автомобиль
В статье юриста по социальным вопросам фонда «Семьи СМА» Елены Кузьминой рассказывается о правилах поездки инвалидов на автомобиле и способах получения знака «Инвалид».
Право на образование для детей со СМА
В статье, подготовленной на основе выступления юриста Центра лечебной педагогики Ильмиры Киш на VII Конференции СМА, рассказывается об основных правах детей со СМА на получение
Сердечно-сосудистые нарушения у пациентов со СМА
В статье, подготовленной на основе доклада доктора медицинских наук и сотрудника НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е Вельтищева Грозновой Ольги Сергеевны, рассказывается о возможных кардиологических нарушениях у пациентов со СМА и способах их лечения.
Особенности диагностики спинальной мышечной атрофии для будущих родителей
В статье, подготовленной на основе вебинара Ольги Анатольевны Шагиной – сотрудника медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, рассказывается об общих принципах диагностики СМА у тех, кто планирует беременность и рождение ребенка.
Как сдать анализ на СМА бесплатно
направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач
Китайская компания CANbridge разрабатывает препарат генной терапии для лечения СМА
Компания CANbridge Pharmaceuticals завершила доклинические исследования генной терапии в сотрудничестве с Центром генной терапии Horae в Медицинской школе Чана Массачусетского университета (UMass), где терапия была первоначально разработана.
Компания Biohaven исследует препарат талдефгробеп альфа для терапии СМА
Препарат получил «orphan drug designation» и «fast track designation» Американского управления по контролю за качеством пищевой продукции и лекарственных препаратов (FDA). Этот статус предоставляется методам лечения, которые демонстрируют потенциал в лечении серьезных состояний, для которых доступные методы лечения недостаточно эффективны и способствует ускорению клинической разработки экспериментальных препаратов.
Амбулаторные пациенты со СМА, получающие нусинерсен, демонстрируют улучшение ходьбы
Согласно анализу данных применения препарата нусинерсен (Спинраза) в реальной клинической практике, полученных в Европе, были выявлены значимые изменения состояния у детей и взрослых с 3 и 4 типом спинальной мышечной атрофией. Так, более, чем 1 из 4 пациентов с амбулаторной спинальной мышечной атрофией (сохраняющих возможность ходить самостоятельно) испытали клинически значимое улучшение способности ходить после лечения.
Тау-белок может быть маркером долгосрочного ответа на лечение нусинерсен
Новое исследование показывает, что у людей со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые длительное время получали препарат нусинерсен (Спинраза), уровни белка тау в спинномозговой жидкости снижаются. Полученные данные показывают, что измерение уровней белка тау может быть полезным маркером для прогнозирования реакции на лечение препаратом нусинерсеном, говорят исследователи.
Взросление человека со СМА. Предпосылки успешной сепарации
Для того, чтобы выросший ребенок смог отделиться от своих родителей и жить отдельно (этот процесс и называется сепарацией), нужно нормализовать его жизнь в семье и за ее пределами, что дает шанс на успешное взросление и возможность самостоятельно жить.
Новый метод генетического анализа может помочь обнаружить «скрытых носителей» СМА
Новый вычислительный инструмент, разработанный Pacific Biosciences, может с высокой точностью выявлять генетические мутации, вызывающие спинальную мышечную атрофию (СМА), и может помочь идентифицировать «скрытых носителей», которые не обнаруживаются текущими тестами, сообщается в новом исследовании.
Двойная терапия, индуцирующая SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей
Согласно опубликованному в конце 2021 года исследованию американских ученых, одновременная терапия двумя препаратами, индуцирующими выработку полноразмерного белка SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurobiology of Disease.
В России появился новый проект, посвященный СМА
«Физика СМА» — это проект, посвященный спинальной мышечной атрофии и реабилитации детей с этим заболеванием.
На сайте «Физика СМА» собраны материалы о реабилитации детей со СМА. С помощью наглядных статей и видеоресурса семьи пациентов смогут узнать об основных подходах к реабилитации, разобраться в многообразии современных технических средств реабилитации и получить ответы на другие важные вопросы.
Новартис ограничил работу своей глобальной программы управляемого доступа к Золгенсма 12 странами
9 января 2023 года компания Новартис объявила об изменениях в работе своей программы управляемого доступа , программе-«лотерее», которая ранее была нацелена на бесплатное предоставление до 100 доз в год препарата онасемноген абепарвовек (Золгенсма) пациентам в странах, где нет доступа к данной лекарственной терапии.
Биоген и Алкион Терапьютикс совместно прорабатывают возможность использования имплантируемого устройства ThecaFlex DRx™ для введения нусинерсен
Компания Biogen объявила о заключении лицензионного соглашения и соглашения о сотрудничестве с американской компанией Alcyone Therapeutics для дальнейшей оценки экспериментального имплантируемого устройства под названием ThecaFlex DRx™. Biogen и Alcyone будут совместно работать над планами клинической разработки устройства для людей со СМА, получающих нусинерсен.
Электронный сертификат как способ получения ТСР
Если упростить это определение, то электронный сертификат – это виртуальные деньги или бонусы, на которые можно приобрести необходимое ТСР.
Новые возможности лечения СМА
В статье, подготовленной на основе доклада «Новые возможности лечения СМА: от мышц к мотонейронам» кандидата медицинских наук, генетика и невролога Сергея Александровича Курбатова, кратко рассказывается
