Препарат генной терапии СМА AVXS-101 получил торговое название – ZOLGENSMA

3 декабря 2018 года компания «Новартис» объявила, что Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) приняло лицензионную заявку для препарата AVXS-101, которое теперь известно как ZOLGENSMA. Таким образом, препарат преодолел очередную стадию на пути от экспериментальной разработки до официального признания в качестве прорывного лечения спинальной мышечной атрофии. ZOLGENSMA® представляет собой первую запатентованную форму для лечения редких моногенных заболеваний с использованием генной заместительной терапии — технологии, которая заменяет отсутствующий или дефектный ген функциональной копией для коррекции основной причины генетической болезни.

AVXS-101 разрабатывался как экспериментальная ген-замещающая терапия для лечения СМА 1-го типа. При текущей подаче на одобрение применения препарат ZOLGENSMA —  адресован для терапии генетической причины развития СМА 1-го  типа, смертельного нервно-мышечного заболевания с ограниченными возможностями терапии. Ранее ZOLGENSMA получил в США статус «Прорывной терапии» (Breakthrough Therapy designation) и возможность ускоренного рассмотрения заявки на одобрение FDA, решение которого по поданной заявке ожидается в мае 2019 года.

Стартовое испытание препарата, в котором оценивалась безопасность и эффективность ZOLGENSMA у пациентов со СМА 1-го типа, показало впечатляющие результаты:  через 24 месяца после инфузии 11 пациентов (91,7%) смогли удерживать голову больше 3 секунд и сидеть без поддержки от 5 секунд и дольше, 10 пациентов (83,3%) смогли сидеть без поддержки от 10 секунд, 9 пациентов (75,0%) смогли сидеть без поддержки в течение 30 секунд, а 2 пациента (16,7%) были в состоянии стоять в одиночестве, ходить с помощью и ходить самостоятельно.

Из 10 пациентов, которые не использовали неинвазивную вентиляцию в начале исследования, семеро так и не начали ей ежедневно пользоваться через 24 месяца после введения препарата. Почти у всех пациентов наблюдались общие детские респираторные заболевания, которые у детей с 1-м типом заболевания с обычно приводят к трахеостомии или смерти. Все пациенты пережили госпитализацию без трахеостомии или необходимости постоянной вентиляции.

В настоящее время пациенты, участвующие в наблюдательной фазе исследования, сохранили свои основные этапы развития, включая пациентов, которые после инфузии освоили дополнительные моторные функции. Важно, что на этом этапе 4 пациента улучшили свои навыки, в том числе 2 пациента, которые сидели без посторонней помощи в течение 30 секунд, 2 пациента смогли встать с поддержкой.

Это обнадеживает и дает понимание, почему в Японии и Европе препарату был дан статус SAKIGAKE и PRIME соответственно, что позволяет ускорить его продвижение от производителя к пациентам.

Источник

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.