3 декабря 2018 года компания «Новартис» объявила, что Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) приняло лицензионную заявку для препарата AVXS-101, которое теперь известно как ZOLGENSMA. Таким образом, препарат преодолел очередную стадию на пути от экспериментальной разработки до официального признания в качестве прорывного лечения спинальной мышечной атрофии. ZOLGENSMA® представляет собой первую запатентованную форму для лечения редких моногенных заболеваний с использованием генной заместительной терапии — технологии, которая заменяет отсутствующий или дефектный ген функциональной копией для коррекции основной причины генетической болезни.
AVXS-101 разрабатывался как экспериментальная ген-замещающая терапия для лечения СМА 1-го типа. При текущей подаче на одобрение применения препарат ZOLGENSMA — адресован для терапии генетической причины развития СМА 1-го типа, смертельного нервно-мышечного заболевания с ограниченными возможностями терапии. Ранее ZOLGENSMA получил в США статус «Прорывной терапии» (Breakthrough Therapy designation) и возможность ускоренного рассмотрения заявки на одобрение FDA, решение которого по поданной заявке ожидается в мае 2019 года.
Стартовое испытание препарата, в котором оценивалась безопасность и эффективность ZOLGENSMA у пациентов со СМА 1-го типа, показало впечатляющие результаты: через 24 месяца после инфузии 11 пациентов (91,7%) смогли удерживать голову больше 3 секунд и сидеть без поддержки от 5 секунд и дольше, 10 пациентов (83,3%) смогли сидеть без поддержки от 10 секунд, 9 пациентов (75,0%) смогли сидеть без поддержки в течение 30 секунд, а 2 пациента (16,7%) были в состоянии стоять в одиночестве, ходить с помощью и ходить самостоятельно.
Из 10 пациентов, которые не использовали неинвазивную вентиляцию в начале исследования, семеро так и не начали ей ежедневно пользоваться через 24 месяца после введения препарата. Почти у всех пациентов наблюдались общие детские респираторные заболевания, которые у детей с 1-м типом заболевания с обычно приводят к трахеостомии или смерти. Все пациенты пережили госпитализацию без трахеостомии или необходимости постоянной вентиляции.
В настоящее время пациенты, участвующие в наблюдательной фазе исследования, сохранили свои основные этапы развития, включая пациентов, которые после инфузии освоили дополнительные моторные функции. Важно, что на этом этапе 4 пациента улучшили свои навыки, в том числе 2 пациента, которые сидели без посторонней помощи в течение 30 секунд, 2 пациента смогли встать с поддержкой.
Это обнадеживает и дает понимание, почему в Японии и Европе препарату был дан статус SAKIGAKE и PRIME соответственно, что позволяет ускорить его продвижение от производителя к пациентам.
