Что такое СМА - Семьи СМА

СМА — это аббревиатура, которая расшифровывается так:
Спинальная — означает связь со спинным мозгом
Мышечная — означает связь с мышцами
Атрофия — это уменьшение, исчезание, утрата функции

СМА — это заболевание, при котором нервные клетки, передающие импульсы в мышцы, работают неправильно и отмирают. Из-за этого мышцы слабеют, и эта слабость все время прогрессирует. Рано или поздно болезнь поражает мускулатуру, отвечающую за дыхание и глотание. При этом люди со СМА обладают полностью сохранным интеллектом.

СМА — это всегда врожденное заболевание. Заразиться им невозможно. Однако люди с разными типами СМА могут заметить первые признаки заболевания в очень разные сроки: кто-то уже рождается с мышечной слабостью, но некоторые пациенты замечают ее только во взрослом возрасте.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1.
Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1

Ген SMN1

поврежден и не
соответствует норме

Важные белки

не производятся в
достаточном количестве

Двигательные нейроны

функционируют
неправильно и отмирают

Импульсы

не распознаются

Мышцы

теряют силу и
атрофируются

Движения

ограничены, это затрудняет
перемещение, дыхание и
глотание

Кто виноват?

Никто. Каждый из родителей пациента с СМА — носитель поломки в определенном гене (SMN1). Таких носителей во всем мире довольно много: один из 40 человек может являться носителем и не знать об этом, так как у носителей нет никаких проявлений СМА. Если такие носители становятся родителями, то с вероятностью 25% их ребенок родится с заболеванием СМА. По статистике, 1 на 6000-10000 человек рождается со СМА.

Диагностика

Существует определенный алгоритм диагностирования спинальной мышечной атрофией. Вероятность СМА у ребенка от конкретных родителей можно выявить еще до зачатия ребенка, пройдя специальные тесты. При высоком риске врач-генетик может направить беременную на исследование плода, кроме того, диагноз СМА может быть поставлен ребенку после рождения. Врач-невролог при осмотре и ведении ребенка может в определенных случаях заподозрить вероятность этого заболевание и направить на дополнительные исследования. Более подробно о диагностике СМА читайте в разделе Генетика

Можно ли вылечить СМА?

Совсем недавно появились первые лекарства, которые позволяют замедлить развитие симптомов СМА, а у некоторых пациентов — и восстановить утраченные навыки. Проводятся дальнейшие исследования эффективности препаратов. Однако на данный момент “волшебной таблетки” всё ещё не существует, и полностью вылечить СМА пока невозможно. Поэтому крайне важно наряду с лекарственной терапией обеспечить для каждого пациента профилактику осложнений, чтобы сохранить качество жизни на максимально возможном уровне.

Могут ли пациенты со СМА жить полноценной жизнью?

Мы хотим, чтобы как можно больше людей со СМА жили счастливо. Чем раньше начинается профилактика осложнений, тем дольше человек сохраняет способность жить так же, как и его сверстники. Поддерживающая терапия, ежедневная физическая реабилитация, использование технических средств реабилитации (ТСР) и необходимых аппаратов — всё это избавляет от страданий и дает возможность людям со СМА жить нормальной жизнью.

Чем может помочь наш фонд?

Программы фонда работают, чтобы система помощи пациентам со СМА в России становилась лучше. Мы создаем реестр пациентов, оказываем адресную, информационную, юридическую, психологическую помощь семьям, обучаем родителей и врачей, проводим конференции и клиники, издаем медицинскую литературу и информационные материалы, переводим научные статьи о новейших способах лечения и реабилитации, защищаем права пациентов в госорганах.