В Брянске, в семье Азарченковых, 7 лет назад родились девочки-двойняшки. У обеих девочек со временем было диагностировано заболевание СМА третьего типа. Наверное, это совсем неправильно, и так не могло быть, но это произошло. В разговоре с мамой Леры и Саши не чувствуется того, что часто ощущается при общении с родителями особых детей: боли. Будто что-то новое появилось в их жизни, и ещё нет к этому привычки, поэтому яснее чувствуется восторг. Этому есть причина, и о ней мы расскажем от лица Натальи подробнее:
— Мы стали замечать что-то неладное сначала у одной дочери, когда ей был годик. Лера помогала себе ручками, когда вставала с корточек или поднималась по лестнице. Вторая девочка у нас на тот момент еще даже не ходила самостоятельно. Долго не ходила. Я поняла, что с ней тоже что-то не то. Мы показывали неврологам дочек, нам говорили: «Все в порядке, нужны массажи…» — обычная история. Потом я стала замечать у девчонок сильнейший тремор во всем теле, особенно во время простуды, при температуре. Проходили курс за курсом реабилитацию — ничего не помогало. ДЦП, недоразвитый мозжечок, последствия рождения маловесных детей — много было предположений по диагнозам. В конечном счете, когда у нас Лера практически перестала ходить, мы с мужем не выдержали и сами стали заниматься анализами, диагнозами, поиском причины. Нам почему-то так доказывали, что это не СМА… Но генетический диагноз — вещь упрямая. У обеих дочерей подтвердилась спинальная мышечная атрофия.
Эмоции, наверное, у каждого родителя в этом случае одинаковые. Когда твоим детям ставят неизлечимый диагноз, ты понимаешь: что бы ни сделал — ты все равно не сможешь вылечить своих детей, их состояние все равно будет ухудшаться, постепенно, и на это никак нельзя повлиять.
Думаю, у каждого родителя свой срок принятия диагноза. В общем, через две недели мы уже поехали в Москву, на Клинику СМА , организованную фондом «Семьи СМА» .
Это был 2016 год.
Искала все возможное об этом диагнозе. Меня интересовало, как можно помочь детям, как максимально их поддержать, что можно вообще сделать. Поэтому в фонд у меня был прямой путь.
В Москве мы получили грамотные консультации редких специалистов, и стали жить со СМА. Решили: диагноз есть, дальше что? Жить все равно предстоит, и она у моих девчонок только началась, поэтому, насколько возможно, пусть получают от жизни удовольствие, в ней все равно много прекрасного, другой нам не дали, ну а мы, родители, внесем свою долю позитива для них.
Да, мы очень много занимались с детьми. Старались делать все с позитивом. Первое лето вообще было достаточно странное: мы катали девчонок на лошадях, у нас на даче стоял бассейн, они купались в нем постоянно, были ежедневные занятия ЛФК, в общем — все по максимуму. И дочка, Саша, которая уже не могла выходить на улицу, а передвигалась только дома, держась за стенку, стала потихоньку выходить во двор, опять смогла! Вторая девочка к этому моменту тоже пошла самостоятельно. Вот таким у нас был период постановки диагноза.
В тот же год мы должны были пойти в детский сад, но из-за диагноза отказались. Просто перенесли садик на год, чтобы понять, как болезнь будет влиять на детей, как теперь выстроить нашу жизнь. Через год девочки у нас пошли в детский садик. Им было по 4 года.
Повезло, что детский сад у дома, не очень далеко. Также с моими девочками рядом был хороший помощник-ассистент. В саду дочкам очень нравилось, они с большим удовольствием туда ходили на целый день. Сейчас они ходят в школу, в первый класс, и в школе тоже есть для них помощник- ассистент. Это не тьютор. Тьютор помогает ребёнку с ментальными особенностями, а Лере с Сашей нужна исключительно физическая помощь, сопровождение из класса в класс, по ступенькам и т.д. Я не сижу день в школе и не помогаю им. Утром привожу дочек — вечером забираю.
Наша история с сопровождением ассистента — единичная в городе. Добиться этого мне было довольно сложно. «Такого не может быть. Мы не найдём вам такого человека». Я ждала. Приходила опять. Снова просила. «Что вы приходите, что вы сидите. И вообще, мы боимся, а вдруг ассистент навредит детям?». Но я не ленивая мать, которой лень сопровождать детей в саду и в школе. Я просто хочу, чтобы мои дети были самостоятельными, насколько это возможно. Чтобы они могли и без меня жить, им нужно привыкнуть к тому, что всегда мамы рядом не будет, и начинать это лучше с детского сада.
И я знала, что по закону такой человек дочкам положен. «Если вам положен помощник-ассистент, ищите его, где хотите», — был и такой ответ. На первое время мы договорились с заведующей, что сначала походит с девочками от нас человек, а потом они выделят ставку. Заведующая пошла нам навстречу, человек в итоге нашёлся. Нет, мы ничего не оплачивали. Потом ещё наш садик делился опытом с другими учреждениями тем, как создавать инклюзивную среду
В детском саду с детьми было все отлично. Они постоянно играли, из садика уходить не хотели, у каждой были свои подружки.
Потом уже началось взаимодействие, общение, дружба. Дети знали, что если идёшь рядом с Сашей и Лерой, нужно «притормозить». Бежали, бежали, раз – переходят на шаг, потому что рядом девчонки мои, потом — дальше побежали. Если что-то девочки роняли, дети всегда помогали принести, поднять. И «обнимали» всегда. На утренниках танцевали как могли, развлекались.
Вернусь к диагнозу. Он у дочек был подтверждён в июне 2016 года. Как раз в декабре 2016 года был зарегистрирован в Америке препарат нового поколения от СМА Нусинерсен.
Да, пусть это не излечение, а лечение, то, что поддержит твоего ребенка, но ты сделаешь все, чтобы оно у него было. Было довольно долгое время ожидания, пока препарат зарегистрируют в России. А потом, когда это произошло, в начале сентября, я подала документы в Брянскую областную больницу для проведения комиссии для назначения препарата моим детям по жизненным показаниям. Получила отказ. Было указано в ответе, что Брянская областная больница с этим препаратом не работала, поэтому не может его назначить. Было рекомендовано обратиться в федеральные клиники для решения вопроса о назначении препарата.
Мы после поездки в Москву и общения с юристом фонда в федеральную клинику уже обратились с полным, оформленным по всем правилам, пакетом документов. Я получила ответ о рекомендации провести консилиум. Провели. Рекомендовано обратиться в поликлинику по месту жительства. Обратились. В поликлинике отказали, перенаправили нас в областную больницу. Назначили лечение. Департамент отказался закупать препарат. Совместно с фондом не раз подавали документы в прокуратуру.
А в октябре я обратилась на Горячую линию фонда, она немного позже начала функционировать. Потом была прокуратура, прокуратура вышла в суд, в защиту интересов несовершеннолетних. Я в это время обращалась еще к губернатору письменно и с просьбой принять лично, но он так и не принял меня. Несколько раз я была на приеме у заместителя губернатора, который у нас отвечает за здравоохранение. Все объясняла, меня слушали, с ответами не спешили. Когда была назначена первая подготовка к слушанию в суде, судья ушла на больничный, заболела. Ничего, я ждала. Ждала и смотрела как с каждым днём уходят силы у девочек, и знала, что это можно предотвратить, но меня пока не слышат.
Фонд всегда был рядом. Юридически грамотное сопровождение очень помогло.
Затем, когда уже на руках было, наконец-то, положительное решение суда, но наш город Брянск отказывался исполнять это решение, я снова пошла за помощью в фонд. У нас был впереди ещё долгий путь. А куда ещё мне было обратиться для поддержки, когда на руках решение к немедленному исполнению, а терапии нет. Брянск отказывался в связи с тем, что у них нет опыта проведения таких процедур. Москва отказывала, потому что у нас недостаточно флаконов (сначала выдали только два) для начала терапии. При этом Департамент здравоохранения утверждал, что больше флаконов пока не выдаст: «препарат слишком дорогой, вы сначала начните делать, мы посмотрим, какая будет реакция. Мало ли, препарат вам не подойдет, и мы не будем его больше закупать». Мы очень долго топтались на месте.
Как-то на одно из заседаний суда на апелляцию не пришли представители прокуратуры, которые должны были доказать необходимость лечения. И я не растерялась. Я сама стала представителем прокуратуры, потому что на руках были грамотно оформленные документы, и все законы у меня отскакивали «от зубов». Мои дети получили лечение.
Первый раз я обратилась для проведения комиссии по вопросу лечения 5 сентября 2019 года, а первая доза препарата девочкам была введена 18 сентября 2020 года. То есть, прошло немного больше года. Но это огромнейший срок. За этот срок дети потеряли очень много двигательных навыков, они сильно ослабли. Если еще зимой мы спокойно после детского сада возвращались домой пешком, то уже к концу весны дочкам было сложно идти. Тридцатиминутная прогулка уже была для них чем-то достаточно сложным. Летом все стало еще хуже. У нас школа рядом. Я дохожу до нее за 5-7 минут. С дочками это был настоящий поход на 50 минут. Дети постоянно отдыхали, им было очень тяжело. А важные люди меня перебрасывали из кабинета в кабинет, закатывая глаза, когда я появлялась в дверях.
Четвертая доза Нусинерсена была проведена девочкам 20 ноября 2020 года. Саша и Лера получают препарат уже пять месяцев. А эффект от терапии мы, как ни странно, увидели после первого укола. Я увидела. Честно скажу: ожиданий у меня каких-то больших не было. Из того, что я читала, изучала, смотрела, при третьем типе, когда особенно дети старше, самое главное, что хочется видеть, исходя из реальных ожиданий – это остановка прогрессирования заболевания. О сильных улучшениях в таком возрасте я не мечтала.
Я поняла, что в руках у Саши появилась сила. На следующий день я увидела, что у девчонок ближе к вечеру появилась энергия. Они обычно по вечерам как выжатые. А тут они вечером прекрасно ходили по дому, что-то делали, играли, им было интересно, весело, никто не собирался даже садиться на диван.
Теперь дорога в школу у нас занимает 15 минут. Изредка мы отдыхаем, 1 раз, перед светофором. Одну дочку я за ручку веду, она помедленнее идет, а вторая, наоборот, пытается убежать вперед. Сашка помедленнее идет, а Лера, у нее есть идея фикс — начать ходить на улице без мамы, поэтому она показывает, какая она самостоятельная, все время пытается смыться.
Если раньше дочка идет, у нее коленки подгибаются — и все, она больше не может идти, никак вообще, ей нужно обязательно отдохнуть, то сейчас мне ребенок сам говорит: «Ма, я устала идти, но у меня ноги, как раньше, не подгибаются. Я пройду еще, я дойду». Лера прошлой зимой могла сама переходить через дорогу. Потом это умение было утрачено. Сейчас — вернулось. Мы идем со школы, и Лера сама переходит через дорогу. Саша тоже может перейти через дорогу, но у неё скорость немного медленнее.
Сейчас, после того как получили загрузочные дозы, девочки опять вышли в школу. С января ещё ни одного дня не пропускали.
Что посоветовать таким же родителям как мы, что пожелать? Наверное, не сдаваться. Все мы знаем прекрасно, что кто-то из родителей выбирает один путь для своего ребенка, кто-то другой. И все имеют право на то, что считают лучшим. Если родители решили получать препарат, то нужно идти до конца.
Что касается побочки… Нет, нам здесь, наверное, повезло, мы вообще не наблюдали никаких побочных эффектов. Поскольку препарат вводят в спинномозговой канал, к вечеру может появиться боль в спине, головная боль. Это было один раз. В этот день дочки лежат, смотрят мультики, чем-то занимаются, но лежа, а на следующий день все проходит. Я много советовалась. Мне, как маме, тоже было страшно, что будут постоянные уколы в позвоночник, как это скажется на них. Но я не увидела ничего плохого.
Кроме ходьбы, девочки стали спускаться по лестнице не приставным шагом, а как положено, держась одной рукой. Подниматься тоже достаточно интересно стали. Если раньше поднимались с опорой на одну ногу, а потом переходили на руки, руками они себя тянули, то сейчас мы уже пытаемся подниматься с опорой на одну руку. Плюс, я еще заметила, когда занимаются, чувствуется, что они не как желе, а собранные. Если раньше они немного позанимались — и просят отдых, то сейчас такого нет. Также появились новые самостоятельные движения: наклоны вперёд без помощи рук. До пола достать, конечно, дочки не могут, но примерно половину высоты они довольно легко преодолевают. Стали удерживать тело, когда садятся, присаживаются на корточки. Не падают всем телом на диван, а медленно садятся, то есть, умеют удерживать свой вес. Очень интересно, что еще будет
Мы периодически сдаем анализы (на патологию печени, сердца, почек), все органы проверяем. Никаких отклонений от нормы нет.
Да. В моей жизни появилась надежда. Если раньше диагноз приносил боль, потому что на твоих глазах детям становилось хуже, сейчас я больше думаю так: «а вот это мы еще сможем, а вот этому мы, еще, возможно, научимся». Да, я понимаю, что дочки не будут бегать, прыгать, они не будут полностью здоровы. Но они смогут себя обслуживать. И очень надеюсь, что они будут всегда ходить. Что этот навык останется, и увеличится расстояние, которое они смогут пройти самостоятельно. Что ж, я счастливая мама.
Беседовала Елена ВЕРБЕНИНА
Прочитать о современном состоянии с клиническими исследованиями и лекарственными препаратами можно по ссылке.
Поддержать работу юридической службы фонда можно, подписавшись на регулярное пожертвование (в назначении указать на работу юридической службы) по ссылке.
