Особенностью СМА является прогрессирующая мышечная слабость и истощение, что в основном влияет на двигательную функцию, но может также привести к проблемам с дыханием, глотанием и речью. Различные типы СМА классифицируются в зависимости от возраста проявления симптомов и наивысшей точки достигнутого двигательного развития.
Дети со СМА 2 типа могут сидеть самостоятельно, но не могут ходить без посторонней помощи и в результате ослабления мышц спины у них со временем развивается сколиоз – аномальное S-образное искривление позвоночника. Сколиоз может влиять на подвижность пациентов и вызывать затруднения дыхания.
Одобрение трех препаратов патогенетической терапии СМА в последние годы — привело к значительному улучшению двигательной функции и функции легких у пациентов. Однако об их влиянии на сколиоз пока мало известно, отчасти из-за отсутствия информации о прогрессировании сколиоза у нелеченных пациентов, что препятствует появлению объективных данных о воздействии лечения на развитие сколиоза.
Чтобы установить историю прогрессирования сколиоза исследователи из Италии ретроспективно проанализировали медицинские записи 84 детей (средний возраст 5,81 года) со СМА 2 типа, которые страдали сколиозом, но не получали одобренного лечения, модифицирующего заболевание. Исследование «Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients» было опубликовано в журнале Neuromuscular Disorders.
Исследование показало, что тяжелый сколиоз — аномальное искривление позвоночника — был в значительной степени связан с возрастом и ограничением двигательных возможностей у детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) 2 типа, которые не получали патогенетическую терапию.
Полученные в ходе исследования результаты в будущем могут быть использованы как сравнительные характеристики уровня прогрессирования сколиоза у пациентов со СМА 2 типа, с которыми можно будет сравнивать в будущих исследования влияния патогенетической терапии на развитие сколиоза.
Тяжесть сколиоза в отсутствие лечения
У каждого пациента в исследовании были данные по крайней мере одного измерения угла Кобба — измерение степени сколиоза, полученное с помощью рентгеновского сканирования в положении сидя. Углы Кобба в пределах 10–30 градусов указывают на легкий сколиоз, 30–45 градусов — на умеренный сколиоз, а более 45 градусов — на тяжелый сколиоз.
Результаты показали, что средний угол Кобба для всех 84 детей, основанный на 287 измерениях, составил 46 градусов, что указывает на тяжелый сколиоз.
«С возрастом угол сколиоза постепенно увеличивался», — отмечают исследователи.
Средний угол Кобба составлял 24 градуса у детей младше 5 лет, 37 градусов у детей 5–7 лет, 62 градуса у детей 8–12 лет и 82 градуса у детей старше 13 лет.
Разница в углах Кобба между возрастными группами была статистически значимой, и у детей младше 5 лет и детей от 5 до 7 лет средний угол сколиоза был значительно ниже, чем у детей 8–12 лет и 13 лет и старше.
Затем команда разделила детей по двигательным способностям на основе расширенной функциональной моторной шкалы Хаммерсмита (HFMSE), где более низкие баллы отражают более низкую двигательную функцию.
Наблюдалось прогрессивное увеличение угла Кобба с уменьшением показателей HFMSE на всех уровнях тяжести заболевания. У детей, набравших менее 10 баллов по HFMSE, средний угол составлял 55 градусов, а у детей, набравших от 11 до 22, средний угол составлял 43 градуса. У детей с баллами HFMSE выше 22 средний угол составлял 22 градуса.
«Разница в среднем угле сколиоза между категориями HFMSE была значительной», — пишут исследователи.
У пациентов, набравших менее 10 баллов по шкале HFMSE, средний угол Кобба был значительно выше, чем у пациентов, набравших баллы от 11 до 22. Угол был значительно ниже у тех, кто набрал более 22 баллов, чем в двух других группах.
Значительные различия были также обнаружены между людьми с разным количеством копий гена SMN2, более высокое число копий которого связано с более легкой тяжестью СМА, но не было обнаружено значительных различий в связи с полом пациентов.
Взгляд на ежегодный темп прогресса
Чтобы определить ежегодную скорость прогрессирования сколиоза, команда сосредоточила внимание на 54 детях, у которых было проведено как минимум два измерения угла Кобба с шестимесячным интервалом. Наблюдение было прервано в 19 случаях из-за операции по исправлению искривления позвоночника.
Согласно полученным данным, угол сколиоза увеличивался со скоростью 5,63 градуса в год.
«Было обнаружено, что возраст, функциональный статус и угол сколиоза, зарегистрированные в [начале исследования], оказывают значительное влияние на прогрессирование угла сколиоза», — пишут исследователи.
У 45 из 54 пациентов была хотя бы одна пара угловых измерений с интервалом в один год. За год средний угол Кобба увеличился на 9,3 градуса в этой подгруппе — 7,6 градуса у детей младше 5 лет, 9,9 градуса у детей в возрасте от 5 до 7 лет, 11 градусов у детей от 8 до 12 лет и 4,8 градусов у детей старше 13 лет.
«Наши результаты подтверждают прогрессирование сколиоза при СМА 2 типа, а также предоставляют подробную информацию о прогрессировании в зависимости от различных переменных», — написали исследователи, отметив, что неудивительно видеть, что возраст оказывает сильное влияние на углы сколиоза.
«Наши данные могут помочь в интерпретации результатов и установлении возможных различий в траекториях прогрессирования между леченными и нелеченными пациентми со СМА 2 типа», — заключила команда.
Автор Steve Bryson, PhD | Перевод и адаптация материала выполнены специально для сайта f-sma.ru
Источник Smanewstoday.com
