Исследователи Nationwide Children’s Hospital испытывают революционно новый метод, который должен в корне изменить терапию спинальной амиотрофии (СМА) — генетического заболевания, являющегося самой частой причиной смерти среди младенцев.
В мае начались клинические исследования по лечению СМА, генетического заболевания которое атакует нервные клетки — двигательные нейроны спинного мозга. На сегодняшний день никакого лечения этого заболевания не существует, кроме респираторной поддержки и паллиативного ухода, и 90% детей с самой тяжелой формой этого заболевания СМА 1типа, умирают в течение первых двух лет жизни.
«Ведется работа над несколькими лекарствами одновременно, включая те которые испытываются сейчас в нашей лаборатории, и они обещают надежду на то, что мы победим эту ужасную болезнь» — говорит Брайан Каспар, профессор в центре генной терапии в исследовательском институте при Nationwide Children’s Hospital.
Спинальная мышечная атрофия является преимещественно детским заболеванием и встречается один раз в 10 тысяч рождений. Поврежденный или отсутствующий ген вызывает заболевание, которое выражается в недостаточном производстве белка SMN (белок выживаемости мотонейрона). Снижение функции этого белка приводит к нарушениям двигательной функции – нарушается способность ходить, ползать, нарушается способность контролировать движение шеи и головы, глотать и дышать.
Экспериментальное лечение, разрабатывемое в Nationwide Children’s Hospital пытается заменить дефектный ген — SMN1 — на здоровый, который вводится в кровеносную систему. В текущем исследовании могут участвовать младенцы со СМА типа 1 не старше 9 месяцев.
«Мы надеемся полностью остановить прогрессирование заболевания у пациентов, которые уже поражены СМА» — рассказывает доктор Каспар, который также является профессором педиатрии в Университете штата Огайо.
Исследования доктора Каспара вызвали большое волнение. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило разрабатываемому генному препарату статус орфанного и возможность ускоренного прохождения процедуры ввода в обращение уже после начальных результатов замедления развития симптомов у мышей. «Мы действительно получили самую долгоживущую мышь с СМА, о которой когда либо сообщалось» — говорит доктор Каспар.
Предыдущее открытие навело на разработку этого типа лечения. Группа доктора Каспара открыла путь к преодолению барьера между кровеносной системой и мозгом — защитной системы сосудов и клеток, которая не позволяла ранее генной терапии бороться со СМА и БАС. Группа нашла способ использовать безвредный вирус для транспортировки здорового гена через этот барьер.
Доктор Каспар помимо СМА, также концентрируется и на лечение БАС в своих исследованиях. Хотя, казалось бы странно на первый взгляд, что педиатрический институт ведет исследования связанные с болезнью Лу Герига, которая поражает взрослых. Но доктор Каспар подчеркивает, что в сущности никто из ученых не знает, в каком возрасте это заболевание действительно начинается. К тому же, более ясное понимание генетических причин БАС приведет не только к более ранней диагностике заболевания, но и удалению мутантных генов в более раннем возрасте, но и поможет в лечении похожих заболеваний. «Изучение любых заболеваний этого типа поможет нам понять и возможно вылечить в будущем и другие страшные заболевания мотонейрона» — отмечает доктор Каспар.
«Мы добились выдающихся результатов в опытах на преклинической стадии и мы с большим энтузиазмом рвемся начать экспериментальное лечение людей — и работаем изо всех сил над тем чтобы достать необходимые для этого средства. Мы обязательно должны помочь тем, кто болен и СМА и БАС» — говорит доктор Каспар.
источник: 700childrens.nationwidechildrens.org/research-motor-neuron-disorders/
