Menu

Первая российская публикация об опыте применения патогенетической терапии у больных СМА в России

Первая российская публикация «Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России» об опыте применения патогенетической лекарственной терапии у пациентов СМА опубликована в журнале «Нервно-мышечные болезни». Статья вышла в 2020 году и обобщены первые итоги и анализ полученных данных по 6 месяцам лечения больных СМА-участников программы раннего доступа (ПРД). В Рамках ПРД в 2019-2020 году 41 ребенок со СМА получали терапию препаратом нусинерсен, предоставленный на благотворительной основе компанией-производителем лекарства. Программа проходила в 5 российских медицинских учреждениях: НИКИ Педиатрии (Москва), НМИЦ Здоровья детей (Москва), РДКБ (Москва), ОДКБ1 (Екатеринбург), Алтайского краевого клинического центра охраны материнства и детства (Барнаул).

Статья оценивает первый опыт оценки эффективности и безопасности после первых 6 мес с начала лечения участников-программы.

Мы подготовили небольшой обзор статьи с основными ключевыми моментами. Полный текст статьи вы можете найти на сайте журнала.

Основные моменты статьи:

  • Терапию #спинраза (нусинерсен) в рамках программы в РФ получил 41 ребенок со СМА раннего начала в период с июля 2019 по март 2020 в возрасте от 6 до 38 мес на начало терапии.
  • В данном исследовании аккумулированы данные 5 центров: НИКИ Педиатрии, НМИЦ Здоровья детей, РДКБ, ОДКБ1 Екатеринбурга, Алтайского краевого клинического центра охраны материнства и детства.
  • Основной итог наблюдения — среднее улучшение через 6 мес терапии составило по шкале HINE 3,7 балла (оценка проводилась у 39 пациентов), по CHOP-Intend — 9,8 баллов (оценка проводилась у 30 пациентов).
  • Все дети-участники программы имели гомозиготную делецию гена SMN1, у 39 из них было определено количество копий SMN2 — 2 копии у 13 пациентов, 3 копии у 23 и 4 копии у 3 больных.
  • На момент получения первой инъекции 5 детям было от 6 мес до 1 года, 18 детей — в возрасте от 1 до 2 лет, 18 детей — от 2 до 3 лет.
  • Средний возраст проявления первых симптомов у участников — 4 мес (с разбросом от 0 до 6 мес)
  • За 6 мес. наблюдения пациенты получили 4 нагрузочные дозы нусинерсен, последняя оценка выполнялась накануне 5-го введения.
  • Введение препарата посредством люмбальной пункции чаще всего выполнялось под местной анестезией (эмла крем), в ряде случаев использовали седативные средства (бензодиазепины). При повторных введениях на фоне увеличения двигательной активности некоторым детям потребовалась общая анестезия.
  • Исходное состояние детей перед первым введением — по CHOP-Intend — среднее значение 35 баллов (с разбросом от 5 до 52 баллов у разных детей), по HINE — 6 баллов (с разбросом от 0 до 14).
  • Результаты по CHOP-Intend увеличился в среднем на 9,8 баллов. У 26 (87%) пациентов имели улучшения на 4 балла и более, 4 пациентов изменения составили менее 3 баллов (оцениваются как клинически незначимые)
  • По шкале HINE-2 — через 6 мес терапии 38 из 39 пациентов, которым проводилась оценка приобрели новые двигательные навыки и ни один пациент не потерял навыки. Средняя оценка увеличилась с 6 до 9,7 баллов.
  • Ни у одного пациента не было зарегистрировано клинически значимого уменьшения по шкалам от исходного уровня

Такие данные и отсутствие уменьшения баллов свидетельствует о стабилизации состояния пациентов, что в случае СМА также можно рассматривать как позитивный итог лечения.

  • Безопасность: Люмбальные пункции проводились по стандартной процедуре с седацией или без нее. Осложнений, потребовавших специализированных мед.процедур не зарегистрировано. Все пациенты живы. В целом препарарт хорошо переносился
  • Безопасность. Наиболее частные нежелательные явления связаны с осложнениями со стороны дыхательной системы (пневмония, ОРВИ)
  • Безопасность — нежелательные явления связанные с пункцией: головная боль, рвота, подъем температуры, припухлость в области прокола, ликворея, постпункционный синдром. Не связанные с пункцией: транзиторная протеинурия, пневмония, бронхиты, респираторно-вирусные инфекции.

Среди основных выводов исследования:

  • Лучший ответ может быть достигнут при наиболее раннем начале терапии и меньшей исходной степени тяжести заболевания
  • У всех пациентов продемонстрирован ответ на терапию, при этом 97,5 % пациентов продемонстрировали улучшение двигательных навыков по HINE-2, а 85% по CHOP-Intend (клинически значимые)
  • Требуется более продолжительное наблюдение для оценки ответа в реальной клинической практике, особенно у более слабых пациентов

Отмечен ряд изменений, значительно влияющих на качество жизни пациентов и их семей, не отраженных в формальных шкалах двигательного развития, таких как:

— увеличение активности и выносливости

— увеличение безопасности кормления

— усиление голоса и кашлевого толчка

— увеличение веса

— снижение необходимости санации верхних дыхательных путей

— увеличение объема движений нижней челюсти и конечностей

— увеличение интереса к внешнему миру и пр.

Требуются доп.исследования для оценки влияния терапии на качество жизни пациентов.

  • Исследовательская группа отмечает, что в данном исследовании не оценивала влияние терапии на дыхательную функцию. Однако отмечают, что за время в центрах лечения подход на использование НИВЛ сменился с реактивного на проактивных, в соответствии с современными международными рекомендациями, что затрудняет оценку влияния лечения на дыхательную функцию.
  • Также в заключении эксперты отмечают, что актуальной проблемой остается обеспеченность пациентов со СМА необходимым оборудованием для респираторной поддержки.В нескольких центрах отмечалось отсутствие доступа к такому оборудованию, несмотря на наличие клинических показаний к использованию у пациентов.

 

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.

Scroll Up