Европейский альянс по скринингу новорожденных на спинальную мышечную атрофию (далее Альянс) получил награду «Черная жемчужина» 2022 г. Европейской организации по редким заболеваниям. Это признание работы по продвижению раннего внедрения скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию по всей Европе. Цель Альянса состоит в том, чтобы к 2025 году программы скрининга новорожденных на СМА стали стандартной практикой во всех европейских странах. Широко признано, что новые методы лечения СМА наиболее эффективны, если дети получают их как можно раньше после рождения, поэтому наличие неонатального скрининга на СМА должно быть правом всех новорожденных в Европе, а не только немногих счастливчиков.
Альянс скрининга новорожденных на СМА был основан SMA Europe в 2020 году, чтобы сократить время, необходимое для постановки диагноза СМА начиная с периода новорожденности.
Председатель Руководящего комитета Альянса Мари-Кристин Уйад сказала: «Выявление детей, живущих со СМА, в предсимптоматическом состоянии с помощью неонатального скрининга позволяет своевременно начать лечение, предотвращая гибель двигательных нейронов и жизнь с тяжелыми формами инвалидности. Иначе, система здравоохранения оплачивает постоянное лечение, а система социального обеспечения оплачивает пожизненную инвалидность».
Больше нельзя терять время младенцев, возможно, рожденных со СМА — Альянс призывает к 2025 году внедрить программы скрининга новорожденных на СМА во всех европейских странах. Скрининг новорожденных на СМА нужен уже сейчас — это единственный способ спасти жизни и избежать постоянной инвалидности, которая влияет как на жизнь детей, рожденных со СМА, так и на жизнь их семьи.
О СМА и неонатальном скрининге
СМА является очень тяжелым моногенным заболеванием, и до того, как стало доступным лечение этой болезни — половина детей со СМА умирала, не дожив до двух лет, а у остальных развивались серьезные двигательные нарушения. Болезнь постепенно убивает двигательные нейроны, и день за днем дети теряют двигательную функцию.
Теперь есть надежда на новые инновационные методы лечения, которые могут остановить гибель мотонейронов и стабилизировать двигательную функцию. К сожалению, регенерация нейронов происходит очень медленно и происходит только в возрасте до 25 лет, поэтому пациенты, у которых диагностируют и лечат СМА только после появления симптомов, в настоящее время обычно продолжают жить, но не выздоравливают полностью и на протяжении всей жизни будут иметь двигательные нарушения.
СМА легко диагностировать с помощью анализа капли крови, и, если младенцев выявить и лечить до появления симптомов, у них есть хорошие шансы на нормальное развитие без каких-либо отклонений.
Страна происхождения в настоящее время является решающим вопросом и предметом дискриминации в части шансов для выявленных больных СМА в Европе. Те, кто родился, например, в Бельгии, Германии или Польше (где уже внедрены программы скрининга новорожденных), могут рассчитывать на нормальную жизнь, а другие, родившиеся во Франции или Великобритании и других стран (где таких программ нет), в настоящее время обречены на пожизненную инвалидность. В 2021 году в Европе родилось более 6,9 миллиона детей, 4 миллиона — в Европейском Союзе. Из них, как минимум у 700 детей заболевание разовьется в течение жизни, и у половины из них будет наиболее тяжелая форма СМА с симптомами в возрасте до 6 месяцев. Менее 13% этих новорожденных было обследовано на СМА. При поддержке всех заинтересованных сторон Альянс ожидает, что в 2022 году этот процент достигнет всего 20%.
Об альянсе скрининга новорожденных на СМА
Объединяющая 23 страны Европейская Ассоциация «СМА Европа» приняла решение создать Альянс на основе понимания, что многостороннее сотрудничество ускорит внедрение программ скрининга новорожденных на СМА в национальных программах скрининга и после того, как в начале 2020 года была полностью доказана эффективность различных методов лечения заболевания.
SMA Europe работает над объединением усилий также с другими организациями пациентов, такими как EURORDIS или EAMDA (Европейский альянс нервно-мышечных ассоциаций), а также с медицинскими и научными сетями, такими как EURO NMD (Европейская сеть по нервно-мышечным заболеваниям) и TREAT-NMD, академическими исследователями и университетскими учреждениями, такими как Гронингенский университет и Health-Ecore из Нидерландов и Институт IBIMA в Малаге, Испания.
Кроме того, три фармацевтические компании, у которых есть одобренное лечение СМА, являются партнерами Альянса: Biogen, Roche и Novartis Gene Therapies, также как и некоторые производители наборов для тестирования, таких как LaCAR MDX Technologies, PerkinElmer и ImmunoIVD. admedicum обеспечивает секретариат в поддержку работы Альянса.
На сегодняшний день Альянс разработал несколько инструментов для поддержки национальных пациентских и профессиональных организаций в их работе по развитию программ скрининга новорожденных на СМА, включая буклет, плакаты и презентации конференций, видеоролики и «Белую книгу» — документ, в котором собраны научные и технические данные, запрашиваемые национальными комитетами по скринингу. Альянс также проводит вебинары для организаций-членов, предлагая дополнительную информацию о неонатальном скрининге.
Вся информация доступна на веб-сайте, где также есть актуальная карта, отслеживающая продвижение и развитие программ скрининга новорожденных на СМА по всей Европе.
Фонд «Семьи СМА» является членом «СМА Европа» с 2017 года, представляя интересы и опыт российских пациентов со спинальной мышечной атрофией и поддерживает инициативы в области развития скрининга новорожденных на СМА. Совместно с другими организациями-членами, российская активно участвуя в развитии Альянса и его проектов. Одним из приоритетных направлений деятельности фонда является развитие и имплементация скрининга новорожденных на территории всей России.
