Неходячие молодые люди со спинальной мышечной атрофией (СМА), у которых есть контрактуры — когда мышцы и соединительная ткань вокруг сустава укорачиваются и затвердевают, — не ощущают значительных препятствий в своей повседневной жизни. Несмотря на множественные контрактуры суставов, они не воспринимают их как постоянное препятствие в своей повседневной деятельности.
Однако, поскольку лечение, модифицирующее заболевание (патогенетическое лечение), повышает вероятность улучшения двигательной функции, «точка зрения пациентов на лечение контрактур изменится», согласно опросу, проведенному с небольшой группой пациентов со СМА 2 и 3 типа в Нидерландах.
Результаты опроса опубликованы в журнале Disability and Rehabilitation в исследовании “Impact of contractures on daily functioning in adolescents with spinal muscular atrophy: a qualitative study” («Влияние контрактур на повседневную деятельность молодых людей со спинальной мышечной атрофией: качественное исследование»).
Считается, что растяжка помогает, но при СМА возникают контрактуры
Контрактуры являются распространенным симптомом СМА. Поскольку скованность вокруг суставов может быть болезненной и мешать движению, обычно считается, что контрактуры существенно влияют на комфорт и функциональность людей со СМА. Тем не менее, существует только небольшое количество официальных исследований, оценивающих, как сами пациенты относятся к своим контрактурам.
Группа ученых из Медицинского центра Университета Утрехта провела интервью с 14 молодыми людьми со СМА в возрасте от 16 до 30 лет. У двоих была СМА 3-го типа, а у остальных — СМА 2-го типа; все пациенты не могли ходить и имели множественные контрактуры.
В целом, эти молодые люди сообщили, что их контрактуры не причиняют особого дискомфорта и не мешают их повседневной жизни. «Я знаю, что у меня есть контрактуры, но контрактуры мне не мешают», — сказал один пациент.
Поскольку контрактуры, как правило, развиваются медленно с течением времени по мере усугубления мышечной слабости при СМА, пациенты обычно говорили, что они привыкли к своим контрактурам и к тому, что их тело способно делать.
«Я привык двигать рукой только в уменьшенном диапазоне, потому что у моих мышц нет силы двигаться в полном диапазоне движения», — сказал один из них.
Контрактуры в ногах, в частности, не воспринимается как проблема для группы пациентов, которые не могут ходить. «Мне нет нужды вытягивать ноги, зачем мне?» — сказал один пациент. Другой сказал: «У меня в основном контрактуры нижних конечностей, которыми я практически не пользуюсь, поэтому контрактуры меня не беспокоят».
Некоторые сообщили, что контрактуры иногда вызывали проблемы с одеванием, гигиеной или поиском удобной позы во время сексуальной близости, но в целом они воспринимаются пациентами как решаемые. В нескольких отчетах пациенты отмечали, что испытывают боль, когда врачи неправильно устанавливают конечности во время хирургических процедур.
«Мои руки — единственные конечности, которыми я все еще могу пользоваться»
Исследователи спросили пациентов о лечении, которое они применяли в раннем возрасте, чтобы предотвратить развитие контрактур. Некоторые вмешательства, особенно растяжка как часть физической терапии, были восприняты положительно, и пациенты сообщили, что это может помочь им чувствовать себя менее скованными.
Некоторые также выступали за техники по отсрочке или предотвращению появления контрактур в руках, поскольку они могли повлиять на их способность функционировать.
«Думаю, я бы расстроился, если бы контрактуры ухудшились. Потому что мои руки, это единственные конечности, которыми я все еще могу пользоваться. Поэтому мне бы не понравилось, если бы контрактуры в руках стали такими же сильными, как в моих коленях», — сказал один из них.
Однако пациенты критиковали вмешательства, направленные на предотвращение контрактур, когда сама контрактура не оказывала существенного влияния на их двигательные способности.
Например, некоторые упомянули, что их помещали в вертикализатор, чтобы помочь растянуть колени, но, поскольку контрактуры колена не влияют на их способность функционировать, эти вмешательства в целом воспринималось как бессмысленное.
«Я не видел необходимости стоять. Я сижу весь день, так почему, во имя бога, я должен стоять в вертикализаторе?» — заметил один пациент.
Другой пациент сказал, что из-за того, когда его помещают в вертикализатор, а не в инвалидное кресло, он чувствует себя менее независимыми: «Я теряю свободу и контроль, которые всегда были важны для меня. Чтобы иметь возможность решать, куда я хочу пойти и когда я хочу пойти туда. А не просто быть перемещенным кем-то другим».
Исследователи пишут, что большинство из этих молодых людей «твердо считали, что лечение контрактур должно принести явную пользу».
Модифицирующие болезнь терапии (патогенетическое лечение), вероятно, изменят приоритеты для следующего поколения живущих со СМА
Однако пациенты отметили, что высказанные соображения могут быть неприменимы к следующему поколению детей со СМА, рожденных в мире с существующим патогенетическим лечением (модифицирующими болезнь терапиями), которые могут замедлить или остановить прогрессирование заболевания.
Для детей, которые со временем могут сохранить больше двигательных функций, предотвращение контрактур может быть более приоритетным.
«Если дети могут стоять с помощью модифицирующих болезнь терапий, я бы определенно посоветовал использовать лечение контрактур. У них совершенно другая цель с лечением контрактур, чем у меня, так как я не могу стоять», — сказал один пациент.
«Я думаю, что сейчас у детей, получающих лечение все по-другому. В моем случае это не имело значения, я бы все равно не использовал свои ноги», — сказал другой. «Но теперь я думаю, что более важно предотвращать контрактуры, чем пытаться влиять на них, тогда когда они прогрессируют».
В целом, исследователи отмечают, что это исследование подчеркивает важность совместного принятия решений для лечения контрактур при СМА, гарантируя, что цели лечения ясны и соответствуют желаниям человека, который на самом деле живет с этим заболеванием. Такое согласованное решение будет иметь особое значение для следующего поколения пациентов, которые начинают принимать модифицирующие болезнь терапии в раннем возрасте.
Автор Marisa Wexler, MS | Перевод и адаптация выполнены специально для сайта f-sma.ru
Источник smanewstoday.com
