Согласно исследованию естественного течения заболевания, у большинства младенцев со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1-го типа, не получающих лечения, наблюдаются серьезные нарушения механизмов, необходимых для осуществления глотания.
Хотя почти все младенцы могли инициировать процесс глотания, у них были выявлены трудности с перемещением пищи или жидкостей из глотки в пищевод, что приводило к высокому риску попадания пищи и жидкостей в дыхательные пути.
Исследование “Characterization of swallowing biomechanics and function in untreated infants with spinal muscular atrophy: A natural history dataset,” было опубликовано в журнале Journal of Neuromuscular Diseases.
Результаты исследования заполняют «критический пробел в нынешнюю эпоху, когда рутинное применение модифицирующих болезнь методов лечения затрудняет проспективное изучение и сбор данных естественного течения», — отметили ученые, подчеркивая значимость результатов для врачей, семей пациентов, а также для разработки и тестирования новых методов терапии.
Нарушения глотания могут привести к аспирационной пневмонии
При СМА происходит дегенерация нервных клеток, вовлеченных в управление мышцам. Это вызывает прогрессирующую мышечную слабость и атрофию, прежде всего, затрагивая двигательную функцию.
Мышцы, обеспечивающие работу лицевой мускулатуры, рта и шеи также оказываются затронуты, что приводит к трудностям при глотании пищи и\или жидкости – состоянию, известному как дисфагия. Это также может приводить к аспирационной пневмонии – инфекции легких, возникающей при попадании жидкости, пищи или рвотных масс в дыхательные пути. Подобные проблемы особенно характерны и распространены при СМА 1 типа, тяжелой форме заболевания, проявляющейся в младенчестве.
С момента появления модицифицирующих течение заболевания терапий (DMTs) для СМА отмечено общее улучшение способности к глотанию у пациентов на фоне их применения. Тем не менее, трудности с глотанием продолжают быть актуальными для некоторых младенцев, несмотря на раннее лечение.
В медицинской практике предпочтение отдается максимально раннему началу применения терапий у детей, диагностированных со СМА. Поэтому для точно оценки влияния имеющихся и будущих DMTs, необходимы дынные о естественном течении нарушений глотания у нелеченных малышей с тяжелыми формами СМА. Однако, получение таких данных становится все более затруднительным в связи с расширением применения терапии у все большего числа пациентов по всему миру.
“Этот пробел ограничивает возможность оценки влияния модифицирующих течение заболевания терапий на глотание,” – подчеркивают исследователи.
Ученые, преимущественно из детских больниц США, ретроспективно проанализировали медицинские записи, чтобы выявить младенцев со СМА 1 типа, которым проводилось видеофлюороскопические исследования глотания. В этих исследованиях пища и жидкости смешиваются с безвредным веществом, видимым на рентгене, таким как барий, что позволяет в реальном времени наблюдать процесс глотания.
Для точного представления истории ранней и тяжелой формы СМА, команда исследователей отобрала младенцев, не получавших лечения на момент проведения исследования глотания и проявивших симптомы заболевания до 6-месячного возраста. Среди детей, диагностированных до появления симптомов (например, с помощью неонатального скрининга), в исследование включались только те, у кого были две копии гена SMN2, что указывает на высокую вероятность развития СМА 1 типа.
Отобранные младенцы находились в возрасте до 1 года и проходили лечение в одной из 13 больниц в США, Бразилии и Новой Зеландии. Первое исследование глотания проводилось в среднем в возрасте3,37 месяцев из-за подозрений на проблемы с глотанием в большинстве (84%) случаев.
Жидкости попадали в дыхательные пути 95% младенцев со СМА 1 типа
Данные показали, что все, кроме трех из 62 выявленных младенцев (95%) могли инициировать глотательный рефлекс. Однако, перемещение как жидких, так и густых жидкостей из глотки в пищевод было нарушено.
Около половины младенцев (52%) имели проблемы с подъемом мягкого неба в верхней задней части глотки, что предотвращает попадание пищи или жидкости в носовую полость. Аналогичная доля (50%) демонстрировала аномальное втягивание основания языка, которое способствует продвижению пищи и жидкостей в пищевод.
Чуть менее половины (47%) детей имели трудности с открытием верхнего сфинктера пищевода, расслаблением мышц, позволяющим пище и жидкости проходить в пищевод. Около четверти (23%) детей также демонстрировали проблемы с глотательной волной глотки – серией сокращений мышц горла, продвигающих пищу\жидкость вниз в пищевод. Совокупное влияние этих нарушений приводило к отсутствию или минимальному очищению от жидкости в глотке у 24 (39%) младенцев.
Такие проблемы с очищением глотки, в сочетании с неполным закрытием гортани, которая защищает дыхательные пути во время глотания, приводили к попаданию жидкостей в дыхательные пути почти у всех младенцев (97%). Часто также встречались аспирации (76%).
Кроме того, у младенцев наблюдались проблемы с механикой при сосании: каждый четвертый (25%) не был способен извлечь жидкость из соска\соски. Это было связано с неспособностью инициировать сосание или извлечь жидкость, несмотря на совершаемые попытки.
Для облегчения глотания около трети младенцев были вынуждены использовать зонды для кормления или гастростомы (31%) или применять аспиратор для извлечения пищи или жидкости из дыхательных путей (34%). У тех, кто нуждался в такой поддержке, механизмы глотания были значительно больше повреждены у тех, кто нуждался в очищении жидкости из глотки.
Трудности с глотанием быстро прогрессировали от легких до тяжелых
В первый месяц жизни младенцев, проблемы с глотанием наблюдались редко, за исключением проникновения жидкости в дыхательные пути (86%) и аспираций (43%). Однако, с течением времени, эти нарушения ухудшались, становясь тяжелыми в среднем в течение 1,8 месяца.
Хотя проблемы с глотанием были распространены среди младенцев более старшего возраста, тяжесть нарушений не всегда была значительной. Например, у 2 из 6 младенцев, обследованных в возрасте между 10 и 12 месяцами, наблюдались легкие нарушения открытия пищеводного сфинктера, втягивания основания языка и глотательной волны глотки.
Это исследование «с большой, международной когортой пациентов со СМА… выявило высокую долю младенцев со СМА, испытывающих серьезные нарушения биомеханики и функции глотания в течение первого года жизни у не получающих модицифицирующие течение заболевания терапий», — отмечают исследователи. «Эта информация является важной для информирования семей о рисках для дыхательной и пищеварительной систем, позволяя одновременно предоставлять проактивную клиническую поддержку, пока они находятся в ожидании начала лечения или рассматривают применение дополнительных модифицирующих заболевание терапий».
Дополнительные исследования в будущем, «использующие дополнительные метрики для оценки биомеханики глотания, необходимы для дальнейшей характеристики нарушений у нелеченых пациентов и изучения эффектов модифицирующих течение заболевания терапий», — заключает команда исследователей.
Источник: Smanewstoday.com
