logo.png

Как подготовиться и сдать генетический анализ на СМА

Чтобы  окончательно подтвердить диагноз «спинальная мышечная атрофия», необходимо сдать специальный анализ, который называется MLPA. Он подтверждает причину СМА в 95 % случаев. Для оставшихся 5 % нужно  тест секвенирование  гена SMN1 (он нужен, если первый тест не подтвердил диагноз, а у пациента есть клинические проявления СМА).

В Москве этот анализ можно сдать минимум в двух местах:

  1. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
    Адрес:  Москва,   ул. Москворечье, д. 1 (Рядом с метро «Каширская». Телефон для записи: +7 (495) 111-03-03  (с понедельника по пятницу с  9 до 17)
  2. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» . Адрес:  Москва, ул. Губкина, д. 3, корп. 1 (Ближайшее метро «Академическая»), Телефон  8 800 222 87 28, почта:  info@genetico.ru.

 

Для исследования  берут кровь из вены. В день сдачи анализа не  стоит употреблять жирную пищу, другой специально подготовки не требуется.  Исследование занимает около получаса (забор крови и оформление документов в офисе). Стоимость исследования по состоянию на апрель 2020 года 9 тысяч рублей. Результаты приходят  через две недели (14 дней) после сдачи анализа на электронную  почту. В режиме самоизоляции  к москвичам могут выезжать медсестры для забора крови. Для немосквичей  возможна отправка материалов для исследования почтой. Все подробности решаются  во время оформления договоров.

Сам анализ в  центре «Генетико» называется — Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1195-1.1)

Тест включает в себя анализ копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA, поэтому может быть использован и для диагностики заболевания и для диагностики носительства делеции. Больше подробностей можно узнать по ссылке Существует еще и анализ на носительство для пар, которые планируют беременность и рождение ребенка.  В случае если оба родителя являются носителями мутации гена, которая может привести к заболеванию СМА, существует вероятность в 25 процентов, что ребенок родится  здоровым или со СМА, и 50 процентов, что он будет носителем генной мутации.  Подробнее о генетических особенностях СМА можно прочитать по ссылке в разделе «Генетика».

В лаборатории Genetico  для проверки человека на носительство СМА достаточно анализа, о котором написано выше, но  можно сдать расширенные тесты на бессимптомное носительство, включающие в себя не только анализ на СМА. Например, сдать расширенную панель Семья, которая проверяет будущих родителей на носительство 25 самых распространенных генетических заболевания. Подробности можно узнать по ссылке.

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.