Чтобы окончательно подтвердить диагноз «спинальная мышечная атрофия», необходимо сдать специальный анализ, который называется MLPA. Он подтверждает причину СМА в 95 % случаев. Для оставшихся 5 % нужно тест секвенирование гена SMN1 (он нужен, если первый тест не подтвердил диагноз, а у пациента есть клинические проявления СМА).
В Москве этот анализ можно сдать минимум в двух местах:
- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Адрес: Москва, ул. Москворечье, д. 1 (Рядом с метро «Каширская». Телефон для записи: +7 (495) 111-03-03 (с понедельника по пятницу с 9 до 17) - Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» . Адрес: Москва, ул. Губкина, д. 3, корп. 1 (Ближайшее метро «Академическая»), Телефон 8 800 222 87 28, почта: info@genetico.ru.
Для исследования берут кровь из вены. В день сдачи анализа не стоит употреблять жирную пищу, другой специально подготовки не требуется. Исследование занимает около получаса (забор крови и оформление документов в офисе). Стоимость исследования по состоянию на апрель 2020 года 9 тысяч рублей. Результаты приходят через две недели (14 дней) после сдачи анализа на электронную почту. В режиме самоизоляции к москвичам могут выезжать медсестры для забора крови. Для немосквичей возможна отправка материалов для исследования почтой. Все подробности решаются во время оформления договоров.
Сам анализ в центре «Генетико» называется — Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1195-1.1)
Тест включает в себя анализ копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA, поэтому может быть использован и для диагностики заболевания и для диагностики носительства делеции. Больше подробностей можно узнать по ссылке Существует еще и анализ на носительство для пар, которые планируют беременность и рождение ребенка. В случае если оба родителя являются носителями мутации гена, которая может привести к заболеванию СМА, существует вероятность в 25 процентов, что ребенок родится здоровым или со СМА, и 50 процентов, что он будет носителем генной мутации. Подробнее о генетических особенностях СМА можно прочитать по ссылке в разделе «Генетика».
В лаборатории Genetico для проверки человека на носительство СМА достаточно анализа, о котором написано выше, но можно сдать расширенные тесты на бессимптомное носительство, включающие в себя не только анализ на СМА. Например, сдать расширенную панель Семья, которая проверяет будущих родителей на носительство 25 самых распространенных генетических заболевания. Подробности можно узнать по ссылке.
