Menu

Нусинерсен безопасен и эффективен при лечении младенцев со СМА 1 типа

Nusinersen, исследуемое лекарственное средство для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), является безопасным и хорошо переносимым и показал вдохновляющую клиническую эффективность у младенцев со СМА 1 типа, самой серьезной формой болезни.

Эти данные, представленные в исследовании, опубликованном в журнале The Lancet, основаны на результатах Фазы 2 клинических испытаний препарата(NCT01839656), тогда называемого Ionis-SMN-Rx, на 20 детях в возрасте от 3 недель до 7 месяцев, с подтвержденной гомозиготной делецией или мутацией в гене SMN1.

Испытания проходили с 3 мая 2013 года по 9 июля 2014 года.

“Кажется, что мы превращаем тип 1 СMA в тип 2”, заявил доктор Ричард Финкель, руководитель отделения неврологии в Nemours Children’s Hospital in Orlando, Floridaи ведущий автор исследования. “Двое из этих детей теперь даже ходят, таким образом, мы можем классифицировать их даже как 3 тип СМА. В этом смысле, мы можем сказать, что «Nusinersen» — это трансформирующий препарат”.

Опубликованное в The Lancet исследование названо “Лечение спинальной мышечной атрофии младенцев препаратом nusinersen: фаза 2, открытое исследование, эскалация дозы”.

В этом испытании исследователи вводили nusinersen, — препарат, разработанный, чтобы способствовать производству белка SMN от гена SMN2, непосредственно в спинномозговую жидкость младенцев.

Результаты показали, что nusinersen имел приемлемо безопасный профиль и замедлил развитие болезни у большинства пациентов. Во многих случаях препарат также увеличил выживание и моторные навыки, такие как способность сидеть, перевернуться, стоять — способности, которых никогда не достигают маленькие дети с 1 типом СМА.

«С nusinersen, эти дети живут не только дольше, но они живут лучше», — добавляет д-р Финкель. «С этим препаратом, СМА — уже не смертный приговор для младенцев. Это лечение — не излечивает полностью, но дает больше, чем мы когда-либо были в состоянии предложить этим семьям прежде».

Biogen, компания, которая разрабатывает nusinersen с Ionis Pharmaceuticals, недавно представила свою разработку для утверждения Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейским медицинским агентством (EMA). Также в нескольких текущих клинических испытаниях продолжает тестироваться безопасность и эффективность препарата. А несколько центров по всему миру участвует в программе расширенного доступа (EAP) (NCT02865109), чтобы обеспечить nusinersen пациентов всех возрастов с 1-ым типом СМА, пока препарат не будет одобрен регулирующими органами.

Среди проводимых испытаний nusinersen в настоящее время — является открытое (open-label , т.е. исследование в котором все дети получают препарат и не используется плацебо) исследование 2-й Фазы «Nurture» (NCT02386553). В это исследование принимаются дети до 6-недельного возраста до момента проявления клинических симптомов заболевания, но с генетически подтвержденным СМА.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)  является генетическим расстройством, возникающим приблизительно у одного из 10000 новорожденных, и более половины всех случаев – это 1 тип.

«В то время как СMA считается редким заболеванием, она также является наиболее распространенной причиной смерти в младенческом возрасте – и это не так уж и редко,» — сказал Финкель.

Финкель также отметил, что, хотя болезнь была впервые описана к концу 19-го века, врачи провели первые 100 лет, просто пытаясь понять ее.

“Только когда ген был определен, мы получили фундаментальное понимание биологического основания СMA и смогли выявить стратегии лечения, которые затем нужно было исследовать”, — сказал он.

«Идея с nusinersen была опубликована лишь девять лет назад, а клинические испытания велись уже пять лет спустя».

“Хотя девять лет, слишком много для семьи, у которой есть ребенок с СMA, это — замечательная история того, как революция в генетике помогла нам в случае с этим заболеванием. И это — только начало пути к более эффективному лечению этой и других генетических болезней”, — добавил Финкель.

 

Материал подготовлен на основе перевода публикации. 

 пер. Илсияр Шамсиева

Материал адаптирован специально для сайта БФ «Семьи СМА»

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.

Scroll Up