Nusinersen, исследуемое лекарственное средство для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), является безопасным и хорошо переносимым и показал вдохновляющую клиническую эффективность у младенцев со СМА 1 типа, самой серьезной формой болезни.
Эти данные, представленные в исследовании, опубликованном в журнале The Lancet, основаны на результатах Фазы 2 клинических испытаний препарата(NCT01839656), тогда называемого Ionis-SMN-Rx, на 20 детях в возрасте от 3 недель до 7 месяцев, с подтвержденной гомозиготной делецией или мутацией в гене SMN1.
Испытания проходили с 3 мая 2013 года по 9 июля 2014 года.
“Кажется, что мы превращаем тип 1 СMA в тип 2”, заявил доктор Ричард Финкель, руководитель отделения неврологии в Nemours Children’s Hospital in Orlando, Floridaи ведущий автор исследования. “Двое из этих детей теперь даже ходят, таким образом, мы можем классифицировать их даже как 3 тип СМА. В этом смысле, мы можем сказать, что «Nusinersen» — это трансформирующий препарат”.
Опубликованное в The Lancet исследование названо “Лечение спинальной мышечной атрофии младенцев препаратом nusinersen: фаза 2, открытое исследование, эскалация дозы”.
В этом испытании исследователи вводили nusinersen, — препарат, разработанный, чтобы способствовать производству белка SMN от гена SMN2, непосредственно в спинномозговую жидкость младенцев.
Результаты показали, что nusinersen имел приемлемо безопасный профиль и замедлил развитие болезни у большинства пациентов. Во многих случаях препарат также увеличил выживание и моторные навыки, такие как способность сидеть, перевернуться, стоять — способности, которых никогда не достигают маленькие дети с 1 типом СМА.
«С nusinersen, эти дети живут не только дольше, но они живут лучше», — добавляет д-р Финкель. «С этим препаратом, СМА — уже не смертный приговор для младенцев. Это лечение — не излечивает полностью, но дает больше, чем мы когда-либо были в состоянии предложить этим семьям прежде».
Biogen, компания, которая разрабатывает nusinersen с Ionis Pharmaceuticals, недавно представила свою разработку для утверждения Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейским медицинским агентством (EMA). Также в нескольких текущих клинических испытаниях продолжает тестироваться безопасность и эффективность препарата. А несколько центров по всему миру участвует в программе расширенного доступа (EAP) (NCT02865109), чтобы обеспечить nusinersen пациентов всех возрастов с 1-ым типом СМА, пока препарат не будет одобрен регулирующими органами.
Среди проводимых испытаний nusinersen в настоящее время — является открытое (open-label , т.е. исследование в котором все дети получают препарат и не используется плацебо) исследование 2-й Фазы «Nurture» (NCT02386553). В это исследование принимаются дети до 6-недельного возраста до момента проявления клинических симптомов заболевания, но с генетически подтвержденным СМА.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) является генетическим расстройством, возникающим приблизительно у одного из 10000 новорожденных, и более половины всех случаев – это 1 тип.
«В то время как СMA считается редким заболеванием, она также является наиболее распространенной причиной смерти в младенческом возрасте – и это не так уж и редко,» — сказал Финкель.
Финкель также отметил, что, хотя болезнь была впервые описана к концу 19-го века, врачи провели первые 100 лет, просто пытаясь понять ее.
“Только когда ген был определен, мы получили фундаментальное понимание биологического основания СMA и смогли выявить стратегии лечения, которые затем нужно было исследовать”, — сказал он.
«Идея с nusinersen была опубликована лишь девять лет назад, а клинические испытания велись уже пять лет спустя».
“Хотя девять лет, слишком много для семьи, у которой есть ребенок с СMA, это — замечательная история того, как революция в генетике помогла нам в случае с этим заболеванием. И это — только начало пути к более эффективному лечению этой и других генетических болезней”, — добавил Финкель.
Материал подготовлен на основе перевода публикации.
пер. Илсияр Шамсиева
Материал адаптирован специально для сайта БФ «Семьи СМА»
