Menu

Как подготовиться и сдать генетический анализ на СМА

Чтобы  окончательно подтвердить диагноз «спинальная мышечная атрофия», необходимо сдать специальный анализ, который называется MLPA. Он подтверждает причину СМА в 95 % случаев. Для оставшихся 5 % нужно  тест секвенирование  гена SMN1 (он нужен, если первый тест не подтвердил диагноз, а у пациента есть клинические проявления СМА).

В Москве этот анализ можно сдать минимум в двух местах:

  1. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
    Адрес:  Москва,   ул. Москворечье, д. 1 (Рядом с метро «Каширская». Телефон для записи: +7 (495) 111-03-03  (с понедельника по пятницу с  9 до 17)
  2. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» . Адрес:  Москва, ул. Губкина, д. 3, корп. 1 (Ближайшее метро «Академическая»), Телефон  8 800 222 87 28, почта:  info@genetico.ru.

 

Для исследования  берут кровь из вены. В день сдачи анализа не  стоит употреблять жирную пищу, другой специально подготовки не требуется.  Исследование занимает около получаса (забор крови и оформление документов в офисе). Стоимость исследования по состоянию на апрель 2020 года 9 тысяч рублей. Результаты приходят  через две недели (14 дней) после сдачи анализа на электронную  почту. В режиме самоизоляции  к москвичам могут выезжать медсестры для забора крови. Для немосквичей  возможна отправка материалов для исследования почтой. Все подробности решаются  во время оформления договоров.

Сам анализ в  центре «Генетико» называется — Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1195-1.1)

Тест включает в себя анализ копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA, поэтому может быть использован и для диагностики заболевания и для диагностики носительства делеции. Больше подробностей можно узнать по ссылке Существует еще и анализ на носительство для пар, которые планируют беременность и рождение ребенка.  В случае если оба родителя являются носителями мутации гена, которая может привести к заболеванию СМА, существует вероятность в 25 процентов, что ребенок родится  здоровым или со СМА, и 50 процентов, что он будет носителем генной мутации.  Подробнее о генетических особенностях СМА можно прочитать по ссылке в разделе «Генетика».

В лаборатории Genetico  для проверки человека на носительство СМА достаточно анализа, о котором написано выше, но  можно сдать расширенные тесты на бессимптомное носительство, включающие в себя не только анализ на СМА. Например, сдать расширенную панель Семья, которая проверяет будущих родителей на носительство 25 самых распространенных генетических заболевания. Подробности можно узнать по ссылке.

Scroll Up