Измерение уровня белка smn в крови возможно – значимость с точки зрения клинических исследований

Большинство терапевтических подходов, применяемых в настоящее время к клинической разработке методов лечения СМА, направлены на повышение уровня белка SMN – либо через резервный ген SMN2, либо через замещение недостающего гена SMN1. Следовательно, необходимы чувствительные методы, позволяющие определить увеличение количества белка SMN в крови и в других доступных тканях.

Филлип Заворски (Phillip Zaworski), сотрудник компании PharmOptima LLC, и Катарин фор Херманн (Katharine von Herrmann), сотрудник SMA Foundation, вместе со своими коллегами обнаружили новый количественный метод, позволяющий определять уровень белка SMN в крови.

Используя этот метод определения количественного содержания, они измерили уровень белка SMN в цельной крови у пациентов со СМА и у здоровых представителей контрольной группы и обнаружили, что уровни белка SMN были связаны с числом копий SMN2 и были выше у пациентов с СМА с 4 копиями в сравнении с имеющими 2 или 3 копии. Уровень белка SMN не сильно колебался у здоровых лиц в течение 4-недельного периода, и на него не влияли циркадные ритмы.

Почти половина белка SMN была обнаружена в тромбоцитах – частицах крови, связанных со свертыванием и заживлением. Группой исследователей было также установлено, что уровень белка SMN у мышей с легкой формой СМА был высоким на неонатальной стадии, затем снижался в течение первых нескольких недель после рождения, после чего оставался стабильным в течение всего периода взрослой жизни. Важно отметить, что существует корреляция между уровнем белка SMN в ЦНС и уровнем SMN, измеренным в цельной крови у этих же мышей.

Данные результаты имеют значение для измерения уровня индукции белка SMN в цельной крови в качестве реакции на терапию, направленную на повышающую регуляцию SMN.

 

Источник:

Перевод Юлия Лазарева. Перевод выполнен специально для БФ „Семьи СМА“

Дорогие друзья, большое спасибо, что дочитали до конца.  Ученые постоянно ищут новые способы борьбы с разными болезнями.  Некоторые открытия могут ускорить  появление новых лекарств от  спинальной мышечной атрофии или помочь людям со СМА жить лучше и дольше.

Мы ищем для вас такие новости и переводим их. Помогите нам оплатить труд переводчиков. Сделать это можно по ссылке.