Большинство терапевтических подходов, применяемых в настоящее время к клинической разработке методов лечения СМА, направлены на повышение уровня белка SMN – либо через резервный ген SMN2, либо через замещение недостающего гена SMN1. Следовательно, необходимы чувствительные методы, позволяющие определить увеличение количества белка SMN в крови и в других доступных тканях.
Филлип Заворски (Phillip Zaworski), сотрудник компании PharmOptima LLC, и Катарин фор Херманн (Katharine von Herrmann), сотрудник SMA Foundation, вместе со своими коллегами обнаружили новый количественный метод, позволяющий определять уровень белка SMN в крови.
Используя этот метод определения количественного содержания, они измерили уровень белка SMN в цельной крови у пациентов со СМА и у здоровых представителей контрольной группы и обнаружили, что уровни белка SMN были связаны с числом копий SMN2 и были выше у пациентов с СМА с 4 копиями в сравнении с имеющими 2 или 3 копии. Уровень белка SMN не сильно колебался у здоровых лиц в течение 4-недельного периода, и на него не влияли циркадные ритмы.
Почти половина белка SMN была обнаружена в тромбоцитах – частицах крови, связанных со свертыванием и заживлением. Группой исследователей было также установлено, что уровень белка SMN у мышей с легкой формой СМА был высоким на неонатальной стадии, затем снижался в течение первых нескольких недель после рождения, после чего оставался стабильным в течение всего периода взрослой жизни. Важно отметить, что существует корреляция между уровнем белка SMN в ЦНС и уровнем SMN, измеренным в цельной крови у этих же мышей.
Данные результаты имеют значение для измерения уровня индукции белка SMN в цельной крови в качестве реакции на терапию, направленную на повышающую регуляцию SMN.
Перевод Юлия Лазарева. Перевод выполнен специально для БФ „Семьи СМА“
Дорогие друзья, большое спасибо, что дочитали до конца. Ученые постоянно ищут новые способы борьбы с разными болезнями. Некоторые открытия могут ускорить появление новых лекарств от спинальной мышечной атрофии или помочь людям со СМА жить лучше и дольше.
Мы ищем для вас такие новости и переводим их. Помогите нам оплатить труд переводчиков. Сделать это можно по ссылке.
