Союз «Семьи СМА» завершил работу над переводом брошюры американской ассоциации «Cure SMA», посвященной генетическим основам СМА. Брошюра на русском языке доступна на сайте в разделе «Библиотека».
«Генетические основы спинальной мышечной атрофии» — первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык.
Данное пособие подробно и доступно разъясняет основные генетические вопросы, связанные со СМА. Дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена SMN2 на болезнь. Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (ДНК-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики.
Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врачам общей практики, медицинским работникам других специальностей, а также родителям. Поможет лучше понять основные генетические процессы организма и механизм заболевания.
Перевод выполнен с разрешения американской ассоциации «Cure SMA» и стал возможен благодаря нашим бесценным помощникам – волонтерам-переводчикам, а также медицинской корректуре Н.Н. Савва. Спасибо!
Брошюру вы можете найти в разделе Библиотека.
Оригинальная брошюра на английском языке взята с сайта Cure SMA.
