9 декабря 2021 года в России был зарегистрирован и одобрен для применения первый препарат генной терапии и третий препарат для патогенетического лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) — онасемноген абепарвовек (Золгенсма). Информация об этом была добавлена в Государственный реестр лекарственных средств (регистрационный номер ЛП-007675).
Золгенсма стала третьим лекарственным препаратом, зарегистрированным в РФ, действие которого направлено на механизм развития заболевания и предназначенный исключительно для патогенетического лечения СМА.
Онасемноген абепарвовек (Золгенсма) является препаратом генной терапии, разработанным для лечения больных проксимальной спинальной мышечной атрофией, вызванной нарушением в гене SMN1. Золгенсма доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в клетки, используя аденоассоциированный вирус-вектор 9 серотипа (AAV9). AAV9 используется для доставки функционального трансгена SMN, способен проникать через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ). Ожидается, что внедрение таким образом в клетки позволит обеспечивать устойчивую выработку белка SMN и что благодаря внедрению в моторные нейроны альтернативного источника экспрессии белка SMN, препарат обеспечит выживание и корректное функционирование мотонейронов.
Регистрационное досье на данный лекарственный препарат было представлено в Министерство здравоохранения РФ в июле 2020 года и спустя 1 год и 5 месяцев препарат был зарегистрирован по ускоренной процедуре в соответствии с присвоенным в октябре 2020 года статусом орфанного лекарственного препарата.
Согласно утвержденной инструкции к препарату — Министерство здравоохранения РФ одобрило препарат Золгенсма для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у:
- пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) с биаллельной мутацией в гене SMN1 и клиническим диагнозом СМА 1-го типа или
- пациентов со СМА с биаллельной мутацией гена SMN1 и не более чем тремя копиями гена SMN2
Также в инструкции отдельно отмечено:
«Опыт применения препарата у пациентов 2 лет и старше или с массой тела выше 13,5 кг ограничен. Безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у данной группы пациентов не установлены»
«Исследования по изучению взаимодействия с другими лекарственными препаратами не проводились. Опыт применения препарата в сочетании с другими лекарственными препаратами для лечения СМА ограничен»
В инструкции содержится раздел о лечении пациентов со СМА в поздней стадии:
«Поскольку СМА вызывает прогрессирующее и необратимое повреждение моторных нейронов, польза применения препарата Золгенсма у симптоматических пациентов зависит от степени тяжести заболевания на момент лечения, при этом раннее начало терапии имеет потенциально более высокую эффективность.
Несмотря на то, что у пациентов со СМА на поздних стадиях развитие крупной моторики не достигнет уровня здоровых сверстников, такие пациенты могут получить пользу от заместительной генной терапии, эффективность которой зависит от степени развития заболевания на момент лечения. Лечащий врач должен учитывать, что польза от терапии значительно снижается у пациентов с выраженной мышечной слабостью и дыхательной недостаточностью, у пациентов, находящихся на постоянной искусственной вентиляции легких (ИВЛ) и у пациентов, не способных глотать.
У пациентов со СМА на поздней стадии, которым требуется жизнеобеспечение с постоянной ИВЛ, без способности полноценно развиваться, соотношение польза\риск препарата не установлено»
Помимо сведений о показаниях к применению инструкция содержит:
- перечень исследований, которые необходимо провести до применения лекарственного препарата
- режим иммуносупрессивной сопутствующей терапии (преднизолон) до и после применения Золгенсма
- большой перечень ситуаций, в которых применение препарата может быть ограничено или следует применять с осторожностью (например, у пациентов с нарушениями функции почек или печени, недоношенных младенцев и пр.),
- информацию о широком спектре возможных нежелательных реакций (побочные явления) со стороны крови и лимфатической системы (тромбоцитопения, тромботическая микроангиопатия), ЖКТ (рвота), печени и желчевыводящих путей (гепатотоксичность, острая печеночная недостаточность, острое поражение печени), повышение показателей печеночных ферментов, концентрации сердечного тропонина.
- информацию о необходимости мониторинга состояния пациента в период не менее 3 мес после применения препарата
- информацию для родителей о правильном обращении с продуктами жизнедеятельности пациента после применения препарата
Отдельно отмечается, что применение препарата должно проводиться в клинических центрах под наблюдением врача, имеющего опыт ведения пациентов со СМА, а также необходимость предварительного тестирования на наличие антител к AAV9 (титр не должен превышать 1:50)
***
Регистрация еще одного лекарственного препарата для лечения СМА в стране — это очень важный, критический и необходимый этап для обеспечения доступа нуждающихся к лечению. Одобрение онасемноген абепарвовек, как препарата патогенетической терапии, — еще один шагом к доступному лечению и создает условия для более широкого применения эффективных лекарственных средств у пациентов, которые в них нуждаются в дополнение к ранее зарегистрированному лечению.
Нам предстоит впереди решение еще очень многих вопросов для того, чтобы патогенетическая терапия была своевременна и доступна для каждого нуждающегося пациента. Важно, чтобы препараты не только регистрировались, но и у всех пациентов был доступ и возможность получать жизненно-необходимое лечение и государство предоставляло такую возможность.
Данный материал носит исключительно информационный характер и не может служить рекламой, как и не призывает использовать данное зарегистрированное в РФ лекарственное средство. Любую информацию и индивидуальные рекомендации относительно применения этого или любого иного лекарственного препарата необходимо получать у вашего лечащего врача.
