Евгения – мама 7-летнего Марка со СМА1. Она описывает обычный день мамы ребенка с этим диагнозом, рассказывает, как не выгореть, находясь при ребенке практически постоянно, и что сейчас с учетом накопленного опыта сделала бы иначе.
Евгения, как вы узнали, что у вашего сына спинальная мышечная атрофия? Кто и как сообщил вам диагноз? И какова была ваша реакция и близких на это сообщение?
Узнали о диагнозе не сразу. Марк родился визуально здоровым и даже мог удерживать голову из положения лёжа. Но потом стал слабеть, и мы не сразу поняли, почему. Думаю, что стартом СМА стала сильная простуда, так как после этого стали замечать откаты.
Участковый врач на это внимание не обратила и связала такое состояние с ленью мальчика. И на вопрос о необходимости посетить специалиста сказала, что в 6 месяцев невролог осмотрит и при необходимости сделает назначения.
Ждать планового осмотра не стали и обратились к знакомому врачу-педиатру из частной клиники, состояние Марка ее сильно озадачило. И на следующий день мы уже попали на приём к неврологу в той же клинике.
Невролог сразу поставила СМА под вопросом и как основной диагноз указала синдром вялого ребенка, миопатию.
Когда я попросила пояснить, что это за диагноз СМА и чем это грозит, то, конечно же, была шокирована и расплакалась. Невролог тут же сказала, что надо держаться, и дала рекомендации, к каким специалистам обратиться и какие исследования нужно пройти.
Но по рекомендации близких людей мы решили госпитализироваться в московское НПЦ, где надеялись все точно прояснить с диагнозом. В результате мы теряли драгоценное время, так как нам назначали разные исследования, направленные на подтверждение не СМА, а других заболеваний. И только через несколько недель назначили анализ ДНК, который подтвердил диагноз СМА.
Я сразу не поверила и решила повторно пересдать в другой лаборатории. Но и оттуда пришло повторное подтверждение СМА.
Прочитав немного информации про заболевание и ранний старт, я приготовилась к самому худшему, что состояние быстро ухудшится и нужно будет какое-то специальное оборудование. Но генетик несколько обнадежила нас, сказав, что Марк достаточно сохранен и это не самая агрессивная форма СМА.
Так началась наша жизнь со СМА.
Когда вы поняли, что у Евы (дочери) тоже может быть СМА, быстро решились на ДНК-диагностику? Или откладывали, понимая, как результат может повлиять на вашу жизнь?
Если честно, то дочке мы так и не делали анализ. Решили это отложить до 18 лет. Мы и сами с мужем не сдавали на носительство, так как понимали, что это знание ничего не решит.
Мы знаем, что при СМА1 требуется разное оборудование − откашливатель, аспиратор, аппарат неинвазивной вентиляции легких − всё должно быть под рукой постоянно, даже когда вы выходите из дома ненадолго. Тяжело ли физически каждый раз брать с собой оборудование, переносить, расставлять обратно? Или уже привыкли и не замечаете? Или есть какие-то лайфхаки, как можно упростить транспортировку оборудования? А еще же важно ничего не забыть − всё делаете уже на автомате?
К сожалению, к этому у меня не получается привыкнуть, и бывает, что наличие всего оборудования не дает возможности для спонтанных решений и действий. А так хочется отправиться погулять налегке или сорваться в какую-нибудь незапланированную поездку.
Стараемся всё самое важное брать с собой и, конечно, не забывать.
А с лайфхаками приноровились в больничные поездки некоторое оборудование складывать в небольшой чемодан. У нас так помещаются НИВЛ и откашливатель со всеми контурами и масками. А раньше носила по несколько сумок.
Когда появилась необходимость установить гастростому, был ли какой-то страх перед этой процедурой и дальнейшим кормлением Марка? Вообще быстро решились на гастростому или максимально долго оттягивали момент установки?
О гастростоме нам говорили как о мере не экстренной, а скорее просили о ней подумать. И причиной были частые бронхиты. Но в полтора года Марк попал в больницу и затем экстренно в реанимацию, где и поставили гастростому. Когда он лежал в реанимации, вопрос о гастростоме был несложным, даже, наоборот, хотелось побыстрее, чтобы убрали зонд и было меньше слюны. Скорее беспокойство вызывали настойчивые и многочисленные рекомендации об установке трахеостомы, которые мы отбивали. Как результат мы отстояли наш выбор, и Марк дышит сам, только на ночь используем НИВЛ.
Как проходит обычный день мамы ребенка со СМА1?
Весело. Много разных мероприятий. С утра это подъем, откашливание и гимнастика с мешком Амбу. Потом нужно умыться, дать необходимые лекарства и покормить через гастростому.
Потом нужно размять ноги, руки. Поделать растяжки. Если позволяет погода, выходим гулять.
Приходит время обеда, и снова кормление через гастростому, прием лекарств. Бывает, что во время кормления получается поучиться или порастягиваться.
Регулярно к Марку приходит специалист по массажу.
Еще мы с Марком ездим в дневной центр на целый день. Там занимаемся с дефектологом, специалистом физического отдела и плаваем в бассейне. Мне такие поездки очень нравятся, потому что получается всё необходимое объединить вместе. И физическую активность и, конечно же, умственно-творческую.
Как вы восстанавливаетесь? Есть ли какие-то секретики, которыми можете поделиться с другими мамами?
Непростой для меня вопрос 😅
Мне даёт возможность разгрузиться муж, когда он дома. В такие дни я могу встретиться с подругами или выехать на мероприятие.
А когда я одна с Марком, то просто разрешаю себе в какие-то дни не гнаться по максимуму в выполнении каких-то рутинных домашних дел.
Как вы считаете, должна ли у всех родителей быть возможность продолжать вести активную жизнь − работать, уделять время другим членам семьи, себе и своим хобби? Или ребенок со СМА1 − это конец прежней жизни и надо посвятить себя исключительно заботе о ребенке?
Конечно, нужно продолжать жить активно, насколько это возможно. Просто активность в жизни родителей может не сразу выстроиться, особенно когда ты узнаешь о диагнозе и начинаешь с этим жить. Нужно какое-то время, чтобы разобраться со всеми необходимыми мероприятиями, выстроить режим дня, иметь людей, способных тебя подменить. Для этого нужно какое-то время.
Я сталкивалась с проблемой в этом отношении, потому что, конечно, считаю, что никто лучше меня не управится с Марком. И это самое сложное − делегировать свои обязанности.
Пока Марк был стабильным (сам глотал), я очень надеялась, что найду няню и выйду на работу. Но попадание в реанимацию всё несколько изменило. Пришлось уволиться, так как понимала, что няню найти будет очень непросто. Марк стал очень зависим от оборудования (аспиратор, откашливатель), а до реанимации мы практически ими не пользовались.
За последние пару лет мы стали значительно активнее. Регулярно посещаем дневной центр, ездили гулять в московские парки, испробовали различный общественный транспорт. А раньше я испытывала некоторые переживания по этому поводу.
Сама стала рассматривать варианты удаленной работы и по возможности небольшие подработки рядом с домом.
Так за последнее время успела поработать преподавателем по инвестированию в финансовой онлайн-школе, освоила вязание крючком из джута и немного вяжу на заказ, периодически участвую в социальных проектах по обучению людей с ОВЗ, как изготавливать печенье для птиц, и сама их тоже делаю на продажу. А пару месяцев назад начала вести кружок по рукоделию для детей два раза в неделю. Группа пока маленькая, но начало уже положено.
Такие небольшие вылазки дают возможность отвлечься и разгрузить голову от ежедневных бытовых дел. Это очень важно, чтобы просто не выгореть дома, ухаживая за ребенком.
И хочется иметь больше времени для своей деятельности, но есть явная нехватка в подмене по уходу за Марком. Хотелось бы няню почаще.
И ещё у меня пока моя внутренняя проблема − это оставить Марка на некоторое время в стационаре, чтобы выехать на несколько дней отдохнуть. Видимо, опыт реанимации слишком сильно засел в голове.
Поскольку у вас есть еще дочка, которая старше Марка, наверняка вы вместе гуляете, бываете на каких-то мероприятиях. Как другие дети реагируют на то, что Марк находится в коляске? А взрослые дают советы, деньги, сочувствуют? Что обычно отвечаете на вопросы детям и взрослым?
Да, Еве уже 11 лет. На мероприятия если ходим вместе, то уже все дети знают Марка таким с рождения. Иногда возникают вопросы, если видят оборудование, и, скорее, некоторое беспокойство, больно ли делать такие процедуры.
Иногда бывает, что мы Еву на праздничные мероприятия отправляем в качестве делегата от нашей семьи. Это если никак не получается всем вместе быть на празднике.
Взрослым сложно мне дать какие-то советы, скорее, я их могу дать. Слишком уж большой опыт за плечами получился.
А вот материально иногда пытаются помочь. Тема финансовой помощи очень тонкая для нас. Как правило, сборов мы не объявляем, максимально стараемся справляться сами. Если сборы открывают, то только фонды, где мы находимся под опекой, и я, соответственно, могу сделать репост такой записи в социальных сетях. Но никогда не собирала на личную карту, не могу. А вот после таких репостов мои знакомые умудрялись реально приносить деньги. Но именно лично чтобы Марку, а не через фонд. Мне всегда в такие моменты становится очень неловко. Но, с другой стороны, если человек хочет, то неправильно ему отказывать в желании помочь хоть как-то.
Иногда взрослые спрашивают, а что с Марком. Я просто рассказываю о заболевании и говорю, что все хорошо, мы не жалуемся и продолжаем жить.
Как ваша семья любит отдыхать? Сталкиваетесь ли с какими-то ограничениями в связи с тем, что у Марка СМА? Или живете как обычная семья?
Отдых у нас проходит у всех по-разному. Далеко пока что не удалось куда-то выбраться. Поэтому, если есть возможность, выезжаем погостить за город к дедушке на недельку. Но такие поездки всегда связаны с большим количеством вещей, это прежде всего оборудование, отдельное питание. Ну и вопрос перемещения Марка тоже актуальный. Все же мальчик растёт, и мне одной становится тяжело его носить. А на выходных одним днём можем и к друзьям за город выехать. Бывает, что и дочка отдельно от нас отдыхает у друзей или тети. Раньше переживала по этому поводу, что не все вместе отдыхаем. А сейчас пришла к тому, что не всегда стоит надрываться и лезть из кожи вон ради идеальной картинки идеального семейного отдыха.
Муж любит на рыбалку ездить, а я − гулять по Москве.
Очень хочу добраться до бабушки всем вместе. Но она далеко живёт, в Иркутске. И, конечно, хочется на море.
Изменилось ли количество информации о заболевании по сравнению с тем моментом, когда вы впервые услышали о СМА? Каких именно знаний не хватило тот момент?
Конечно, сейчас совсем другое время. Я не знаю, что бы мы делали без нашего любимого фонда «Семьи СМА». Именно туда я первым делом отправилась, когда поставили диагноз СМА. Тогда была встреча родителей с Олей Германенко перед Клиникой СМА. На этой встрече мы и познакомились. Много читала про опыт Оли, про создание фонда. Очень ждала первых своих конференций и взахлеб изучала на сайте фонда всё, что известно о СМА. На сайте можно найти всю информацию про заболевание, переводы зарубежных статей о новых исследованиях и их результатах, методические указания по ведению пациентов со СМА.
Фонд ежегодно проводит Конференции СМА, куда приглашаются широкий круг врачей разных специальностей. И это очень важно, так как СМА предполагает комплексный подход к наблюдению пациента. Кроме того, в конференции участвуют одни из лучших российских и зарубежных специалистов в области СМА. Всякий раз, посещая очередную конференцию, выносишь что-то новое и полезное для себя. И всегда можно задать волнующий тебя вопрос, на который получишь исчерпывающий ответ специалиста.
Ещё один очень важный проект фонда «Семьи СМА» − это Клиника СМА, где можно получить комплексную поддержку разных специалистов в период постановки диагноза, получить необходимые рекомендации и назначения. Это чрезвычайно важный момент, когда у семьи еще нет представления о том, что такое СМА, как с этим жить, к кому и куда бежать.
Не могу не сказать о юридической поддержке фонда, с которой мы прошли сложный путь по обеспечению Марка терапией. Специалисты юридической службы всегда были с нами на связи, помогали в составлении обращений, и общими усилиями мы достигли желаемого результата.
Что сказать о том, каких знаний не хватило нам в момент постановки диагноза? Это, скорее, тонкости того, как можно было бы получить на том момент ещё не зарегистрированную терапию. Для нашей семьи отсутствие доступа к терапии сыграло решающую роль в том, что мы имеем сейчас. И это невероятный успех фонда и всего сообщества, что в настоящее время есть доступ к терапии в нашей стране. Есть скрининг новорожденных, и есть возможность начать предсимптоматическую терапию. А раньше это казалась чем-то за гранью фантастики.
Сейчас, оглянувшись назад, вы хотели бы что-то исправить? Может быть, имело смысл обратиться к кому-то за поддержкой? Или получить раньше какое-то оборудование? Или, может быть, больше времени уделять каким-то моментам, до которых тогда не дошли руки?
Конечно, с высоты прожитых лет я вижу, где допустила те или иные ошибки. Хотелось бы вернуться назад, чтобы была возможность более оперативной постановки диагноза и более настойчивых действий для получения доступа к терапии, когда ее еще не было в России, а Марк был в очень сохранном состоянии.
А перед тем как попали в реанимацию, надо было вспомнить о мешке Амбу, который находился рядом, но я даже не додумалась им воспользоваться, видя, что Марк был на грани. А может, в тот момент стоило прислушаться к своему внутреннему голосу и не делать так долго ингаляции без НИВЛ в больнице.
Надо было раньше начинать использовать НИВЛ в целях профилактики. Но тогда тоже были обстоятельства, которые сказывались на решении о НИВЛ.
Но мы имеем то, что есть. Живем с диагнозом, принимаем и подстраиваемся под изменения. Стараемся не унывать и жить активно, насколько это возможно сейчас.
Беседовала Оксана Дучевич
