СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости.
Заболевание проявляет себя в разных формах — типы СМА различаются степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание. Соответственно, симптомы могут сильно различаться.
Симптомы СМА у детей:
- Мышечная слабость
- Неспособность сидеть, стоять или ходить
- Задержка моторного развития
- Потеря приобретенных моторных навыков
- Слабый крик и кашель
- Трудности с глотанием и выведением мокроты
- Проблемы с дыханием
- Скованность суставов или наоборот гипермобильность
- Сколиоз
- Деформации грудной клетки
- Снижение или отсутствие сухожильных рефлексов
- Тремор (дрожание) пальцев вытянутых рук, и\или других мышц плеч, груди, бедер
- Дрожание (фасцикуляции) языка
Симптомы СМА у взрослых:
- Тремор (дрожание) пальцев вытянутых рук, и\или других мышц плеч, груди, бедер
- Подергивания и дрожания языка
- Затруднения при беге и быстрой ходьбе
- Трудности приседания и подъема с корточек
- Трудности удержания или подъема рук вверх
- Трудности подъема и спуска по лестнице
- Частые падения
- Ощущение слабости мышц в кистях и/или стопах, бедрах, плечах, других частях тела
- Ощущение «похудения и уменьшения» мышц бедер или плеч, других частей тела
- Искривление позвоночника
- Утрата навыка ходьбы
СМА у взрослых людей может проявляться в юношеском и даже во взрослом возрасте после 30 лет разными симптомами.
Диагностика СМА
Для того, чтобы выявить заболевание, нужно обратиться к неврологу. Задача врача провести осмотр и выявить симптомы, соответствующие заболеванию. После этого специалист назначит необходимые анализы – генетическое тестирование для диагностики СМА, и направит на консультацию к генетику.
Врач может заподозрить заболевание по клинической картине (симптомам), по результатам других обследований, но точно определить, подтвердить или опровергнуть СМА возможно только методом молекулярно-генетического тестирования на выявление мутации в гене SMN1, расположенном на хромосоме 5q
Анализ может называться в разных лабораториях по-разному:
- Диагностика спинальной мышечной атрофии (определение количества копий генов SMN1 и SMN2)
- Анализ наличия экзона 7 гена SMN1
- Определение количества копий 7, 8 экзона в генах SMN1/SMN2
- Поиск делеций в гене SMN1
- Анализ на определение числа копий генов SMN1, SMN2
Подробную информацию о генетических основах СМА читайте в брошюре.
Где можно сделать генетическое тестирование
Государственные бюджетные учреждения
Пройти ДНК-диагностику можно бесплатно в государственных учреждениях по направлению невролога или генетика. Но не во всех регионах есть лаборатории, где делают анализ на СМА. Поэтому для бесплатного прохождения генетического анализа врач может направить пациента в другой город.
Независимо от региона проживания бесплатно сделать генетический анализ можно в Москве в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Туда можно попасть по направлению 057у от лечащего врача к генетику МГНЦ или без направления — напрямую записавшись в МГНЦ к генетику, который после консультации (если также заподозрит СМА) даст направление на сдачу анализа.
Программа бесплатной транспортировки и проведения анализа в МГНЦ
В МГНЦ действует программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с возможностью забора биоматериала пациента в сторонних медицинских офисах или на дому у пациента с бесплатной транспортировкой материала в Москву.
Генетическое тестирование в частных лабораториях
Если по какой-то причине воспользоваться бесплатными программами диагностики не получается, тестирование можно пройти платно в частных лабораториях: Генетико, Геномед, Helix, Инвитро и другие. Некоторые лаборатории осуществляют услуги транспортировки биоматериала из других регионов.
Важно! Диагноз спинальная-мышечная атрофия устанавливается только по результатам проведения ДНК диагностики.
Как выбрать лабораторию для сдачи анализа
При принятии решения, где сдавать анализ, стоит также узнать и учесть метод, которым он проводится в конкретной лаборатории – и по возможности сдавать MLPA. На сегодня это самый оптимальный метод для определения СМА. Он определяет делецию в гомозиготном и в гетерозиготном состоянии (то есть и носительство, и заболевание), а также показывает точное количество копий гена SMN2.
Рекомендовано сдавать анализы в специализированных центрах генетики, лабораториях молекулярно-генетической диагностики.
Сроки выполнения анализа могут различаться, но в среднем составляют 2-3 недели.
Неонатальный скрининг на СМА
С января 2023 года в России введен обязательный неонатальный скрининг новорожденных на СМА. Это значит, что у каждого ребенка в роддоме берется анализ, который показывает есть ли у него это заболевание. Если диагноз будет выявлен, врач сообщит об этом родителям.
Если диагноз не подтвердился по результатам неонатального скрининга, но при этом симптомы заболевания есть, то важно пройти дополнительное обследование – секвенирование гена SMN1 (выявление точковых мутаций в других экзонах гена).
Что делать, если диагноз СМА подтвердился
При подтверждении диагноза спинальная-мышечная атрофия нужно обратиться в первую очередь к врачу, который направил на исследование. Врач расскажет про заболевание, лечение, направит к другим специалистам.
Для получения информации о заболевании и дальнейших действиях вы также можете обратиться к специалистам фонда, которые проконсультируют вас по всем вопросам и окажут помощь. Подробнее о видах помощи можно прочитать здесь.
