«Новая газета» выпустила спецвыпуск, посвященный людям со спинальной мышечной атрофией

Дорогая «Новая газета» Дорогие друзья. Спасибо вам огромное от всего нашего фонда,  от каждой российской семьи, где есть ребенок или взрослый пациент со СМА.

Ваш сегодняшний спецвыпуск 14 февраля 2020 года дарит надежду каждому человеку в России. Надежду на то, что он не останется один на один с тяжелым заболеванием. Не будет доказывать, что человеческое достоинство зависит от того, может ли он ходить «как все», сидеть «как все» или дышать, «как все».

Мы верим, что любая жизнь бесценна, что каждый ребенок или взрослый имеет право на помощь, на лекарство, на поддержку, на качественную и комплексную помощь.

Сегодня с вашей помощью об этом узнают, надеемся, сотни тысяч людей.

Мы благодарны каждому человеку, который помогает людям со СМА, потому что, заботясь о тех, кому очень трудно, мы не только вместе делаем нашу страну и жизнь каждого из нас лучше, но и надеемся на то, что ни один человек не останется без помощи.

 

 

Пожалуйста, прочитайте спецвыпуск «Новой газеты«❤потому что осознание проблемы людей со СМА, разговор о ней — важный шаг на пути к ее решению.

Пожалуйста, помогите пациентам со СМА, сделайте разовое пожертвование на сайте фонда по ссылке или станьте нашим регулярным подписчиком, потому что только вместе с Вами мы сможем развивать системные проекты помощи для людей с таким диагнозом. Для этого вы можете поставить галочку напротив пункта «Помогать ежемесячно» в ппатежной форме.

Пожалуйста, отправьте СМС на номер 3443 со словом «СМА» и с суммой в тексте сообщения (например: СМА 500) и подтвердите перевод, потому что иначе ваш перевод не будет сделан.

Спасибо всем, кто уже помогает людям со спинальной мышечной атрофией. Вместе с Вами мы обязательно решим проблему доступности системной и качественной помощи для детей и взрослых с этим диагнозом.

Препарат «Спинраза» до сих пор не дошел до детей со СМА. За месяц умерли семь человек, ожидавшие терапии

Еще в августе в России зарегистрировали первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) «Спинраза», однако до сих пор ни один из пациентов не получил лечения за счет бюджетных средств. Только за ноябрь без терапии умерли семь детей.

В Общественной палате РФ прошел круглый стол «Редкий диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). Приговор или жизнь?», на котором обсуждались проблемы пациентов с получением лекарств. Почему детям не выдают жизненно необходимые препараты, разбирались «Такие дела».

Лечение в 45 миллионов: кто оплатит?

Спинальная мышечная атрофия — неизлечимое генетическое заболевание, которое приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. Сегодня СМА диагностируется поздно, когда в организме ребенка уже произошли необратимые изменения.

Благодаря скринингу новорожденных можно было бы диагностировать заболевание на начальном этапе, а также оказывать своевременную помощь, но в российской системе здравоохранения он не считается обязательным.

Фото pixabay.com

В августе в четырех перинатальных центрах Москвы запустили пилотную программу скрининга новорожденных на СМА. Скрининг должен помочь выявить заболевание до появления первых симптомов и необратимых изменений в организме и добиться хорошей эффективности терапии. К 1 декабря врачи обследовали две тысячи новорожденных, но ни одного случая СМА не обнаружили.

В России нет единого учета пациентов со спинальной мышечной атрофией, отмечает заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН Александр Поляков. Реестр ведет только фонд «Семьи СМА», и, по их данным, дорогостоящее лечение требуется 881 человеку.

Препарат, который способен остановить прогрессирование СМА, а в некоторых случаях и улучшить состояние людей с этим заболеванием, называется «Спинраза». Он появился в США еще в 2016 году. На сегодняшний день доступ к препарату колеблется от страны к стране. Практически во всех европейских странах у пациентов есть доступ к препарату. Только в отдельных странах еще действуют ограничения: например, в Хорватии, Венгрии, Норвегии и Финляндии препарат могут получить лишь пациенты до 18 лет, в Дании и Греции — исключительно люди со СМА I и II типов, в Бельгии — только те, кому не требуется постоянная вентиляция легких.

В России препарат «Спинраза» зарегистрировали 16 августа. Первый год лечения «Спинразой» стоит 45 миллионов рублей — это шесть инъекций. Дальше лечение будет стоить 20 миллионов рублей в год, и такая терапия потребуется до конца жизни пациента. Оплата лечения редкого заболевания должна идти из региональных средств, при этом еще ни один пациент не получил должного лечения с помощью этих денег.

Заместитель директора департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава РФ Ольга Константинова отметила, что Минздрав ознакомлен с проблемой и прикладывает все силы, чтобы ее решить. «Сейчас решается этот вопрос. Либо препарат включат в тарифы высокотехнологичной медицинской помощи, либо определенным учреждениям будет дано госзадание», — отметила Константинова.

Для того чтобы внести заболевание в список «12 высокозатратных нозологий», придется выделить на терапию пациентов со СМА порядка 37 миллиардов, тогда как общий бюджет программы составляет 56 миллиардов. «Либо мы лечим пациентов со СМА, что тоже надо определенно делать, нужно определиться с финансовыми источниками, либо мы лечим всех остальных», — признала Константинова.

«Либо мы лечим пациентов со СМА, либо всех остальных»

Представительница Минздрава также отметила, что комиссия будет рассматривать вопрос о включении «Спинразы» в перечень закупаемых за счет федерального бюджета препаратов в 2020 году. «После этого уже можно будет давать определенные задания как субъектам РФ, так и просить деньги у правительства на данное заболевание», — сказала Константинова.

С 1 июля 2019 года чуть более 40 пациентов проходят лечение по программе раннего доступа к «Спинразе» благодаря гуманитарной помощи производителя. Результат виден уже сейчас, спустя полгода. Об этом рассказала мать ребенка со СМА Анастасия Гапонова: «Я могу сказать, что видимые и значимые улучшения появились уже после четырех загрузочных доз — это первые два месяца лечения».

Это подтвердила врач-невролог из Екатеринбурга Елена Сапего. Она проходила стажировку в израильской клинике и говорила с отцом девочки со СМА. «Дочке 17 лет, и у нее СМА I типа, она провела 16 лет на искусственной вентиляции легких. Они получили семь инъекций [“Спинразы”], и папа говорит, что она смогла двигать пальцами рук. Это дает возможность ребенку управлять электромобилем и общаться в социальных сетях. Именно поэтому препарат должны получать все пациенты», — отметила Сапего.

Сейчас не до конца понятно, смогут ли участники программы раннего доступа по-прежнему получать препарат после первого года терапии, хотя Минздрав обещает, что такая возможность сохранится.

Нет времени ждать

Директор фонда «Семьи СМА», мать ребенка со СМА Ольга Германенко отметила на встрече, что ответственность за лечение редких пациентов должно брать на себя государство. «Вопросы своевременности этого лечения — это те, о которых мы должны в первую очередь подумать, особенно когда заболевание действительно угрожает жизни», — подчеркнула директор.

По данным Германенко, только за ноябрь умерли семь пациентов со СМА. «Это просто факт, что в течение месяца может погибать вплоть до такого количества детей. По большому счету очень сложно сказать, что это связано именно с отсутствием лечения. Все-таки болезнь прогрессирует, и тут могут быть разные нюансы, разные состояния погибших детей, но в том числе и отсутствие лечения как дополнительная возможность сохранить здоровье ребенка тоже будет влиять», — отметила она. Эксперт подчеркнула, что у детей со СМА нет времени ждать, когда Минздравом будут приняты резонные решения. «Мы не можем ждать еще несколько месяцев. До весны — лета мы потеряем еще порядка 20 пациентов. Готовы мы к этому?» — спросила она.

 «До весны — лета мы потеряем еще порядка 20 пациентов. Готовы мы к этому?»

Директор фонда подчеркнула, что пациенты со СМА мигрируют внутри страны в более благополучные регионы, чтобы получить лечение. Некоторые даже начали переезжать за рубеж, в частности в Польшу, где сейчас лечат российских пациентов.

«Мы очень надеялись, что с регистрацией “Спинразы” ситуация изменится. 16 августа препарат был внесен в госреестр, и казалось, можно было немножечко выдохнуть, но нет. На сегодня у нас отсутствует механизм лекарственного обеспечения пациентов со СМА», — подчеркнула Германенко.

Германенко добавила, что при обращении в больницу за препаратом пациенты сталкиваются с проблемами. Врачи просто не назначают им «Спинразу», кулуарно аргументируя это следующим образом: «Дорого, у нас нет опыта введения препаратов, у нас нет специального лечебного учреждения, где могли бы наблюдаться пациенты с заболеваниями».

Сейчас фонд помогает 141 пациенту получить лекарство: «Мы вместе пишем письма, отсылаем, ждем ответа, а каждого ответа нужно ждать как минимум месяц. За получение лекарства ответственны регионы, а по факту регион придумывает причину для того, чтобы отказать либо отсрочить, а также нам пишут, что они ждут неких разъяснений от Минздрава. Мы послали письмо в Минздрав, чтобы нам разъяснили, как нам лечить этих пациентов. Министерство ответило очень четко, что на сегодняшний день полномочия по организации лекарственного обеспечения пациентов лежат на субъектах», — отметила Германенко. Ни один из 141 пациентов не добился получения лечения и продолжает отстаивать свое право на него.

Руководитель фонда подчеркнула, что СМА долгое время находилась вне видимости медицинских систем, из-за чего в регионах нет данных, сколько всего есть пациентов, где они обслуживаются и кем наблюдаются. «Прежде всего нужно понять, сколько пациентов в регионе. Второе — это определить количество нуждающихся в лечении, потому что не все пациенты будут претендовать на получение лечения. Число нуждающихся не будет четко совпадать с количеством пациентов», — перечислила она.

Также Германенко предложила построить маршрутизацию для пациентов со СМА, чтобы было понятно, какие региональные или федеральные медицинские учреждения могут инициировать терапию и кто будет наблюдать и сопровождать этих пациентов.

Третье, что необходимо сделать, уверена директор фонда, — это создать условия для лечения взрослых со СМА, потому что сегодня ими никто не занимается. «Если с детьми ситуация печальная, но хоть каким-то образом начала понемногу решаться, то со взрослыми совсем атас», — резюмировала Германенко.

Сейчас россияне готовятся к зимним каникулам, но семьям, в которых есть дети со СМА, не до праздников. «Как праздновать семьям, для которых проблема с жизненно важным лечением не решена? “Пока они празднуют — наши дети умирают” — вот что в сердцах и головах у родителей. Тем более что в период новогодних праздников ежегодно погибают от осложнений несколько детей со СМА», — подчеркнула Германенко.

 

Источник:  «Такие дела»

Автор:  Анастасия Жвик

Питание при спинальной мышечной атрофии: фрагмент брошюры

Предлагаем вашему вниманию фрагмент брошюры о питании при спинальной мышечной атрофии (СМА), опубликованной в ноябре 2019 года фондом «Семьи СМА». Текст публикуется с разрешения фонда. С полной версией брошюры вы можете ознакомиться по ссылке.

Чтобы жить и развиваться, нам нужна энергия. Пища снабжает наш организм энергией для того, чтобы он дышал живительным кислородом, качал и разгонял кровь по всему телу, а также поддерживал все остальные внутренние жизненно важные процессы. Питание снабжает нас жизненным топливом – оно поддерживает здоровье и помогает детям расти!

Будучи родителем ребенка со СМА, важно иметь это в виду. Независимо от того, как вы кормите своего ребенка: через рот, через зонд или гастростому, вы ухаживаете и заботитесь о нем, предоставляя ему наилучшие в его ситуации возможности и максимально поддерживая его здоровье.

СМА может стать причиной многих сложностей с питанием. Но получая знания об
этом, разговаривая с другими родителями и консультируясь с квалифицированным диетологом,
вы сможете всегда быть на шаг впереди.

Питание – осваиваем основы

Кормление ребенка начинается с понимания, как пища снабжает организм тем, что ему необходимо, чтобы расти и развиваться.

Основы правильного питания

Для всего, что происходит с нашим телом – циркуляция крови, дыхание или движение – требуется энергия, которую мы получаем из еды (в калориях). Калория – это единица измерения потенциальной энергии в продуктах питания. Три базовых источника, которые использует организм, чтобы обеспечить себя калориями – это углеводы, белки и жиры.

Углеводы – это сахара, крахмалы и клетчатка. Простейшим углеводом является глюкоза, также известная как «сахар в крови». Пищеварительная система расщепляет сложные углеводы (крахмалы) для выработки сахара в крови. Затем глюкоза посредством крови доставляется к каждой клетке тела.

Белки состоят из аминокислот и иных соединений. Они помогают организму расти и восстанавливать поврежденные ткани. Если белки не используются сразу, они могут превращаться в жиры и в этом виде храниться в организме. Эти жиры служат источником резервной энергии, если человек болеет или не может есть.

Жиры состоят из жирных кислот и служат резервным хранилищем энергии для организма. Жиры помогают организму усваивать витамины A, D, E и K.

Что еще необходимо моему ребенку?

Выбирая продукты питания, богатые витаминами и минералами, вы обеспечиваете дополнительные строительные компоненты, необходимые организму вашего ребенка. Если ребенок не получает какого-то витамина или минерала в достаточном количестве, это может отразиться на его здоровье.

Витамины жизненно важны для нормального роста и развития. К ним относятся витамины A, C, D, E и K, а также витамины группы В1.

Существует две основные категории витаминов:

  • жирорастворимые витамины, которые хранятся в жировой ткани
    организма;
  • водорастворимые витамины, которые усваиваются сразу же. Их
    избыток сразу же выводится из организма. B12 – единственный водорастворимый витамин, который организм способен сохранять.

Минералы также содержатся в продуктах питания и играют жизненно важную роль для здоровья. Среди них вода, натрий, калий, хлорид, кальций, магний, железо, медь и цинк. Если организм не получает достаточно минералов, это может привести к проблемам со здоровьем.

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА.

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

  • улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
  • улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки. Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
  • предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
  • улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
    могут привести к снижению сил и способности двигаться;
  • улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА.

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов.

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статье

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно).

Методы измерения и показатели – оценка питания при СМА

Что следует знать об оценке питания?

При каждом визите к педиатру вашего ребенка измеряют и взвешивают. Это позволяет врачу сопоставлять показатели ребенка с таблицами норм физического развития.

Для этого в России чаще используются нормативные показатели ВОЗ (WHO Growth
charts). Эти таблицы включают соотношения веса и возраста, роста и возраста, веса и роста, индекс массы тела (ИМТ) по возрастам, а также соотношение окружности головы/руки и возраста.

Оценка питания детей со СМА основывается на тех же базовых принципах, что и оценка детей без СМА. Поэтому для начала мы рассмотрим параметры нормального развития и роста.

Рост в младенческом возрасте

Здоровый младенец очень быстро растет с рождения до 6 месяцев. Хотя для грудного ребенка
является нормальной потеря 6% массы тела в течение первых 7 дней жизни, у доношенного
здорового младенца, как правило:

  • вес удваивается к 4 – 5 месяцам, утраивается при достижении 12-месячного возраста;
  • длина тела увеличивается примерно на 50% к 12 месячному возрасту;
  • окружность головы увеличивается на 35% к 12-месячному возрасту;
  • показатели веса, роста и окружности головы находятся между 15-м и 85-м перцентилем по нормативным показателям.

С момента рождения до 5 лет таблицы норм роста и веса позволяют оценивать:

  • соотношение массы тела и возраста, а также темпы роста;
  • соотношение роста и возраста, а также темпы роста;
  • соотношение массы тела и роста;
  • соотношение окружности головы и возраста;
  • соотношение окружности плеча и возраста.

От ясельного возраста до совершеннолетия

По мере взросления ребенка измеряемые показатели и методы измерений, используемых врачами, постепенно меняются. Чтобы определить, насколько правильно ребенок растет и развивается, педиатр обычно анализирует соотношения массы тела и возраста, роста и возраста, а также индекс массы тела.

Чем отличается оценка питания детей со СМА?

После того как мы выяснили, как врачи измеряют здоровых детей, посмотрим, чем отличается
измерение детей со СМА.

Измерение веса

Так как у детей со СМА, как правило, меньше мышечной массы, для них труднее определить «правильный» показатель веса. При том, что диетологи обычно используют общий вес, в том числе – мышечный (ИМТ – индекс массы тела), для выявления недоедания у детей без СМА, для детей со СМА требуются другие методы измерения.

Из-за меньшего объема мышечной массы у детей со СМА другое соотношение веса и роста. Несмотря на то, что у различных детей эти показатели могут варьироваться, ниже приводятся некоторые общие рекомендации:

  • среднее значение: в диапазоне между 5-м и 15-м перцентилями соотношения
    массы тела и роста (для ребенка со СМА 2-го типа);
  • избыточный вес: дети, у которых соотношение массы тела к росту превышает 75-й перцентиль (для СМА 1-го и 2-го типа тяжелого течения, 50-й перцентиль);
  • недостаточный вес: его определить труднее. Лучше всего это может сделать врач при физикальном осмотре ребенка.

У младенцев со СМА показатели веса обычно очень быстро начинают опускаться ниже нормальной кривой уже в первые несколько недель или месяцев жизни. Показатели некоторых детей со СМА 3-го типа могут соответствовать нормальной кривой в раннем детском возрасте.

Соотношение веса и роста

Вес также можно отслеживать по таблице норм веса и роста. Таблица позволяет определить перцентиль роста на основе показателей веса и роста ребенка. Идеальное соотношение веса и роста здорового ребенка – 50-й перцентиль. У детей без СМА соотношение веса и роста ниже 25-го перцентиля может указывать на недостаточное питание.

У детей со СМА соотношение веса и роста в диапазоне 5-й – 50-й перцентили считается нормальным, если показатель роста находится в диапазоне от 5-го до 85-го перцентиля. Более точный результат в каждом конкретном случае определит ваш лечащий врач или
диетолог.

Измерение роста

Поскольку многие дети со СМА не могут стоять, и, кроме того, у них может быть сколиоз и контрактуры, для измерения их роста приходится использовать другие методы, а именно:

  • ростомер – рост детей, которые самостоятельно не могут стоять, можно измерить с помощью
    подвижной планки, устанавливаемой на уровне головы и прикрепленной к измерительной
    шкале. Для проведения таких измерений ребенок должен находиться в положении лежа на спине;
  • размах рук – использование мягкой измерительной ленты для определения размаха рук
    ребенка может быть хорошим способом для измерения роста. Ребенку со СМА потребуется помощь в разведении рук, чтобы провести это измерение.

ИМТ не является адекватным показателем (и не рекомендуется) для детей со СМА, так как у этих детей меньше мышечной и больше жировой массы.

Какие обследования можно провести моему ребенку?

Поскольку ИМТ не очень годится для оценки развития вашего ребенка, врач может предложить другие варианты обследования: измерение кожной складки, исследование состава тела и анализ крови. Он также может порекомендовать исследование функции глотания, рентгенографическое исследование, а также обследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта.

Что может входить в состав базового исследования нутритивного статуса моего ребенка?

  • Измерение кожной складки;
  • DEXA scan – Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (ДЭРА) или другой метод оценки тканевого состава тела (например, биоимпедансный анализ);
  • Анализы крови, в том числе:
    • клинический анализ крови (для определения возможного дефицита железа);
    • биохимический анализ крови, включая электролиты, кальций, магний, фосфор, сахар в крови;
    • количественный анализ содержания аминокислот;
    • карнитиновый профиль;
    • преальбумин;
    • витамин D 25 – OH;
    • глюкоза в крови;
    • незаменимые жирные кислоты;
  • Определение минеральной плотности костей;
  • Исследование функции глотания;
  • Исследование верхних отделов желудочнокишечного тракта.

Что, когда и сколько? Организация питания при СМА

Сколько калорий необходимо детям со СМА?

Младенцы и дети со СМА менее активны, имеют меньшую мышечную массу и расходуют меньше
энергии. Соответственно, им требуется меньше калорий. Это меньшее количество калорий им
необходимо для достижения приемлемых показателей прибавки в весе или росте (в соответствии с таблицей норм WHO Growth Charts).

Все дети разные, но можно полагать, что вашему ребенку, скорее всего, будет необходимо на 20-50% калорий меньше, чем ребенку без СМА.

Старайтесь обеспечить 10-20% совокупного потребления калорий за счет белка. Цель – помочь вашему ребенку оставаться в диапазоне между 15-м и 50-м перцентилем по показателям роста/веса в таблице норм роста для здоровых детей.

Какие продукты могут вызывать особые проблемы у детей со СМА?

Некоторые виды пищи труднее пережевывать и глотать, чем другие, особенно, при слабости
челюстных мышц, мышц языка и горла. Избегайте продуктов, которые сложно глотать и пережевывать вашим детям. Например, не давайте ребенку крупные или жесткие куски мяса, вязкие продукты, такие как жирный пастообразный плавленый сыр или арахисовая паста. Вместо них предложите размельченное в пюре или нарезанное мелкими кубиками мясо, а также кубики мягкого сыра. Если вашему ребенку трудно пережевывать определенные фрукты и/или овощи, предложите ему разваренные или консервированные фрукты/овощи.

Photo: Tara Evans / Unsplash

Некоторым детям трудно глотать. Прозрачные, негустые жидкости (например, вода или сок) могут легко попасть в дыхательные пути. Постарайтесь давать ребенку жидкости консистенции
молочного коктейля. Это может помочь предотвратить аспирацию.

Важно

Не забывайте о жидкости! Даже если у вашего ребенка пониженная масса тела, ему все равно необходима жидкость! Дети потеют, выделяют и сплевывают достаточно много слюны, и необходимо возмещать эти жидкости в организме.

Когда моему ребенку может потребоваться дополнительное питание?

Мы пока еще не очень много знаем о том, какие продукты лучше всего подходят для питания при СМА, но имеем уже достаточно много информации о расписании кормления, особенно, когда это
касается периодов голодания (длительного времени без еды).

Цель дополнительного питания – помочь вашему ребенку чувствовать себя лучше в течение дня. В течение определенного времени, когда ребенок естественным образом остается без еды –
например, в интервале между ужином и завтраком – организм, тем не менее, продолжает работать. При этом, если расходуются почти все запасы углеводов, тело получает часть необходимой ему энергии за счет сжигания мышечного белка. Это – естественный процесс, в ходе которого энергия притекает и оттекает от мышц подобно приливам океана, после приемов пищи и между ними.

Телу ребенка со СМА, особенно с низкой мышечной массой, труднее регулировать этот входящий и исходящий от мышц поток энергии. Длительные периоды без пищи, например, во время болезни, могут стать стрессом для организма. А значит, усилить отток белка из мышечной ткани и ее уменьшение. Вы можете заметить, что ваш ребенок чувствует себя гораздо лучше и у него больше энергии, если вы сократите период голодания. Это можно сделать, добавив дополнительный прием пищи поздно вечером или установив на ночь систему энтерального
питания через зонд или гастростому. Цель заключается не столько в том, чтобы увеличить количество калорий, а в том, чтобы исключить длительные периоды ночного голодания, которые могут ухудшать самочувствие ребенка в дневное время.

Питательный зонд: когда он необходим

Ваш врач или диетолог может порекомендовать энтеральное питание, если ребенок:

  • получает меньше питательных веществ, чем ему необходимо;
  • не может принимать пищу через рот;
  • испытывает проблемы с пищеварением;
  • сильно отстает в росте;
  • болеет или перенес хирургическое вмешательство.

Как функционирует питательный зонд

Энтеральное питание позволяет вводить раствор, богатый питательными веществами, через трубку в желудок. Вид кормления через трубку зависит от потребностей вашего ребенка.

Врач поможет решить, временно или долгосрочно необходимо энтеральное питание, а также
определит, как следует устанавливать зонд – через нос или же через микроразрез в брюшной
стенке (гастростомия).

Ваш врач поможет решить, каким образом устанавливать питательную трубку, учитывая следующие факторы:

  • длительность срока, в течение которого может потребоваться энтеральное питание;
  • насколько хорошо функционирует желудочно-кишечный тракт ребенка;
  • что наиболее комфортно для ребенка;
  • есть ли у ребенка риск аспирации продуктами питания или секретом изо рта или горла.

Более подробная информация о видах питательных трубок представлена в таблице «Информация о питательных трубках».

Как происходит кормление через зонд/гастростому?

Так же как родителям здорового ребенка требуется время на приготовление еды и на то, чтобы
его покормить, для тех, кто кормит своего ребенка через зонд или гастростому — это занятие
может стать привычным и приятным. Это просто другой способ, позволяющий вам дать ребенку
то, в чем он нуждается, и заботиться о нем. У кормления через рот и через трубку одинаковые
цели: ребенок должен получить энергию, качественное питание, что может способствовать
заживлению ран и восстановлению после болезни.

После установки зонда или гастростомы квалифицированный диетолог или педиатр напишет
рекомендации с назначениями по организации питания. Первый вопрос, который необходимо
решить – каким образом будет вводиться питание. Наиболее распространенные методы кормления через трубку это болюсное, прерывистое и непрерывное капельное введение.

Уход за гастростомойОсновные правила и алгоритмы ухода за гастростомической трубкой, кожей вокруг стомы и полостью рта

Болюсное введение осуществляется с помощью шприца (большего объема, чем привычные для введения лекарств), питательная смесь вводится в зонд в течение короткого времени, обычно от 5 до 20 минут. Этот режим питания не требует насоса, может оказаться более удобным и менее
затратным. Болюсное введение годится только для детей с достаточно хорошо функционирующей пищеварительной системой и только для введения в желудок.

Как правило, болюсное введение осуществляется с использованием гастростомы. Более широкий
диаметр позволяет вводить в желудок ребенка большие объемы специальной питательной смеси
достаточно быстро. Ваш педиатр или диетолог могут порекомендовать несколько болюсных
введений в день для того, чтобы покрыть потребности вашего ребенка в питании. Возможные
осложнения при болюсном введении: тошнота, рвота, диарея, вздутие живота или аспирация.

Прерывистое капельное введение может осуществляться самотеком (из емкости на штативе) или с помощью помпы/насоса. Обычно в течение дня проводится несколько введений, каждое занимает приблизительно 20–60 минут. Как и при болюсном введении, капельный режим позволяет ребенку сохранять подвижность и дает свободу двигательной активности вне приемов пищи. Возможные осложнения при прерывистом капельном введении: тошнота, рвота, диарея, метеоризм и аспирация.

Непрерывное капельное введение осуществляется с помощью помпы в течение длительных
периодов времени. Время, затрачиваемое на питание, может варьироваться от 60 минут до 24
часов в день. Несмотря на то, что непрерывное введение может ограничить двигательную активность ребенка, этот режим может больше подходить ему, если:

  • у ребенка проблемы с желудочно-кишечным трактом, которые не позволяют пище легко
    через него проходить;
  • ребенок нуждается в более медленном питании, так как он не может усвоить большие объемы специальной питательной смеси;
  • есть высокий риск аспирации;
  • питание вводится через тонкую кишку.

Возможные осложнения при непрерывном введении: тошнота, рвота, диарея или вздутие живота.

Какая питательная смесь подходит моему ребенку со СМА I?

Существует три вида питательных смесей, каждая из которых предусматривает использование определенного вида белка: полимерная (цельный белок), полуэлементная (пептиды) или элементная смесь (аминокислоты).

Вы можете определять их по торговым наименованиям:

  • питательные смеси из цельного белка – Педиашур, Клинутрен, Ресурс, Нутрини, Нутринидринк, Нутрикомп, Фрезубин и др.
  • полуэлементные питательные смеси – Пептамен, Нутризон Эдванс Пептисорб, Сурвимед, Нутрикомп Пептид, Нутриэн Элементаль и др;
  • элементные питательные смеси – Неокейт, Нутрилон аминокислоты, Альфаре амино и пр.

Вам следует проконсультироваться с квалифицированным детским диетологом, чтобы определить, какой тип смеси лучше всего подходит вашему ребенку. При выборе необходимо учитывать следующие факторы:

  • Высокое содержание жира в питательной смеси – некоторые смеси содержат более 30% калорий за счет жиров, для детей старше года это может быть много;
  • Низкое содержание жира в питательной смеси – могут потребоваться дополнительные источники жиров, например, льняное или подсолнечное масло. Ваш диетолог может порекомендовать смешивать питательную смесь с низким содержанием жира с продуктом, имеющим более высокое содержание жира;
  • Достаточное содержание белка в питательной смеси – некоторым детям со СМА может потребоваться дополнительное количество белка;
  • Достаточное количество витаминов и минералов в питательной смеси – в связи с тем, что потребности в калориях ниже, витаминов и минералов, содержащихся в питательной смеси, может не хватать. Часто требуется отдельная добавка, содержащая витамины и минералы.

Важно

Время еды – это важный повод быть вместе и разделить удовольствие. И как приятно есть что-то вкусное! Установка гастростомы не обязывает вас использовать все время только ее, если только нет особых противопоказаний для кормления через рот. Установка гастростомы дает возможность использовать ее, когда это нужно, или для дополнительного питания, но во многих случаях это не значит, что питание через рот невозможно. Например, вы можете нанести на соску-пустышку ребенка немного крема с праздничного торта. Это позволит ему чувствовать себя причастным к важному семейному событию.

Полную версию брошюры можно сказать на сайте фонда «Семьи СМА».

Источник:  Про паллиатив

Кричала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!» А теперь она помогает другим родителям детей со СМА

Ольга Германенко, учредитель и директор Фонда «Семьи СМА», привыкала к диагнозу дочки дважды. Сначала когда впервые услышала «спинальная мышечная атрофия» (СМА), а потом пять лет назад, когда после остановки дыхания, тридцати минут реанимации и перенесенной гипоксии у девочки к СМА добавилось серьезное повреждение головного мозга и она стала жить на аппарате искусственной вентиляции легких.

«Я не могу винить врачей за то, что они сделали свою работу, а не дали ребенку спокойно умереть. Это мой ребенок, я ее люблю, мне важно, что она рядом. Но, скажем, мне затруднительно испытывать большое чувство благодарности: сложно принять то качество жизни дочки, которое мы имеем вот уже шесть лет. Нужны ли были реабилитационные меры для самой Алины? Это тот вопрос, на который у меня нет ответа», – говорит Ольга. 

Тогда же, в 2014 году, Ольга создала фонд – чтобы помогать родителям детей с диагнозом «СМА». Работы у фонда не становится меньше, хотя не так давно в мире появились препараты для лечения СМА. Только вот в России еще ни один пациент не получил этого лечения…

Ребенок будет хотя бы сидеть? 

«Тебе не кажется, что у ребенка что-то с ручками? А вот еще обрати внимание на…» – говорила мне моя внимательная к деталям мама по поводу Алины в первые месяцы ее жизни. Я же, в ситуации, когда за дочку отвечать мне, ее отец сошел с дистанции еще во время беременности, все встречала в штыки: «Что ты придираешься к моему ребенку? Все у нее хорошо». Потом разница стала все-таки заметна, особенно когда я читала в родительском сообществе «Живого журнала», как ровесницы дочки научились уверенно держать голову, переворачиваться и так далее. Мы начали ходить по врачам. Но в поликлинике мне говорили: «Мамаша, чего вы такая нервная. Ребенок крупный и ленивый, когда ему надо будет, встанет и пойдет. Ждите, все в порядке».

Но к 4,5 месяцам уже точно стало понятно – не все в порядке. Ты проводишь занятия, приглашаешь массажиста, дочка пытается что-то сделать, кряхтит, а двигаться не может. После того, как я кричала и требовала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!», мне дали направление на обследование.

Обращение к специалистам частным образом, поездки к врачам по ОМС после того, как подойдет очередь обследования – в результате сначала предварительно, а затем уже более точно диагноз был поставлен «спинально-мышечная атрофия».

Сообщив диагноз, доктор рекомендовала «почитать про болезнь в интернете». Но меня интересовало, как болезнь будет отражаться на ребенке, поэтому я пыталась задавать врачу наводящие вопросы. Совершенно непонятно, что спрашивать, и ты начинаешь с самого очевидного.

– Ребенок ходить когда-нибудь будет?

– Нет, – ответила доктор.

– А сидеть?

– Нет. – Вот это прозвучало совсем непонятно, но я задала следующий вопрос:

– С интеллектом у дочки все будет в порядке?

– Да, – оживилась доктор, радуясь, что может ответить положительно. – Девочка интеллектуально сохранна.

Ты задаешь вопросы и постепенно смиряешься с диагнозом.

А потом она рассказала, что дети с таким диагнозом обычно живут года два-три и сделать ничего нельзя, никакого лечения не существует.

Я вышла с этим результатом, села в коридоре на диванчик. Может быть, сидела долго, но надо было бежать домой – бабушка, моя мама, отпросилась с работы, чтобы побыть с Алиной.

Весь день я провела в интернете, пытаясь найти информацию, как мне рекомендовала врач, о заболевании. Информации было мало, написана она непонятным языком, единственное, что было понятно, что дети с таким диагнозом доживают до двух лет.

Мне хватило этого дня, чтобы принять диагноз: это мой ребенок, моя ответственность, и мое психологическое состояние будет влиять на состояние ребенка.

У меня есть дочка, и я буду в ней видеть дочку, а не диагноз.

Меня тогда очень поддержали родители, родственники.

Там же, в интернете, пока я искала информацию, я узнала о двух детях со СМА, которым было лет 14-15. Значит, не все так безнадежно, живут и дольше обещанных 2-3 лет, и это вселило надежду.

Я решила: не важно, сколько у нас будет времени, мы его проведем вместе с дочкой весело и интересно. Главное, чтобы ребенок был счастливый, довольный, веселый, не плакал, чтобы все отпущенное время было самым лучшим.

Ольга с дочерью Алиной

С дочкой было весело, интересно общаться – начала гулить, говорить первые слова, я чувствовала огромную эмоциональную отдачу. Но как болезнь будет развиваться дальше?

Первый год после постановки диагноза я много времени провела в интернете, было непонятно, что будет дальше, с чем связано заболевание.

Нашла американскую ассоциацию больных со спинально-мышечной атрофией – одно из самых крупных пациентских объединений в мире. Отправила им письмо по электронной почте, где просила дать хоть какую-то информацию. Через месяц в обычном почтовом ящике обнаружила конверт из Соединенных Штатов, в котором лежал магнитик на холодильник, он у меня висит до сих пор, и информационный буклет – небольшой, информации не так много, но там хотя бы на человеческом, а не научном языке, объяснялось, что за заболевание, как протекает, какие проблемы могут возникнуть с дыханием, с глотанием…

Информации явно не хватало, но это было огромной помощью, я вспоминаю эту историю с благодарностью, и этот личный опыт дает ощущение важности той работы, которую мы сейчас делаем в нашей организации. С самого начала для нас важен упор на информационном, на консультативном сопровождении. Мне очень важно, чтобы никто больше, получая диагноз, не оставался в таком информационном вакууме, в котором я оказалась сама в этот период.

Огромные двери закрываются, я слышу крик дочери, а мне к ней нельзя

За эти 11 лет жизни с ребенком со СМА у меня было два диагноза, которые пришлось переживать с нуля. Первый раз – когда поставили спинально-мышечную атрофию. После того, как проходит время и ты осваиваешься с диагнозом, понимаешь, как жить с ним, какие риски – становится сильно проще, и диагноз уже не так важен, он знаком и понятен, и ты просто плывешь в своей жизненной ситуации. Второй раз – после того, как Алина попала на ИВЛ. Это был новый этап – когда ты практически заново должен освоить совершенно новую для тебя реальность. Так происходит всегда, когда случается какое-то очередное ухудшение, изменение статуса ребенка, – это может быть переход на ИВЛ, пропадание глотательного рефлекса или еще что-то.

В 2013 году я познакомилась с паллиативной службой Марфо-Мариинской обители и фондом «Детский паллиатив». Дочка была очень общительной, а общения дома явно не хватало. Я позвонила, чтобы пригласить дочке психолога или логопеда – просто для того, чтобы разнообразить ее жизнь. Но вышло, что помогли не только с этим.

Тогда в Марфо-Мариинской обители как раз организовывалась служба помощи больным с боковым амиотрофическим склерозом для взрослых, к нам приехали Василий Штабницкий и Анна Сонькина, они нам порекомендовали аппарат неинвазивной вентиляции легких, который потом купили на пожертвования.

На самом деле и аппарат вентиляции, и аспиратор, и откашливатель – все это нужно было с самого начала, как поставили диагноз. У дочки были проблемы с отхождением мокроты, я ходила к докторам, говорила, что наверняка есть аппарат, позволяющий убирать мокроту.

– Что вы хотите, такого еще не изобрели! – сказала мне окружной пульмонолог. И это в Москве, в 2009 или 10 году.

О том, что изобрели, мы узнали, когда оказались в больнице в дочкины 2,5 года. У Алины был ротавирус, в Тушинской больнице дочку забрали в реанимацию, просто потому, что там находился аппарат для санации.

Так первый раз я столкнулась с реанимацией. Это было, как описывалось в статьях – у меня забирают ребенка, просто чтобы отсосать мокроту, я знаю, что ей ничего не угрожает. Но – огромные двери закрываются, я слышу крик ребенка, а мне к ней нельзя…

Это было страшно, огромная железная дверь, над которой мерцает красная надпись – и чувство отчаяния, даже когда ты знаешь, что там, за дверью, ничего не угрожает.

Потом была первая пневмония. И еще одна. После больниц мы вернулись домой, я купила аспиратор – он тогда стоил 30 тысяч, это были для меня безумные деньги, плюс продавали его только юрлицам, но я уговорила. И он нам очень помог, без него, думаю, мы бы не продержались.

И уж тем более нам помог неинвазивный аппарат вентиляции легких. А вот откашливатель тогда приобрести не успели: они в России еще даже не были зарегистрированы.

Медсестра рыдала и говорила, что специально пошла в детское отделение – ведь дети не умирают

В новогодние праздники 2014 года Алина сильно заболела, ей было тяжело дышать, вентилятор работал 24 часа в сутки, только снимешь: «Я не могу! Мне плохо!» Врачи все на каникулах, разъехались, никому не позвонишь. Вызывать скорую – значит попасть в реанимацию, а я так боялась той черной двери, с которой столкнулась прежде. Плюс на тот момент было много публикаций в СМИ по поводу реанимаций, как раз тогда началась борьба за допуск туда родственников, и практически все статьи были остро негативные. Да, они преследовали благую цель, но в моей ситуации, и, думаю, не только в моей, но и в ситуации многих других родителей, сыграли негативную роль. Я сидела дома до последнего, зная, что реанимация для моего ребенка будет означать переход на инвазивную вентиляцию легких, а еще тебя не пустят, ты будешь стоять перед дверью, на тебя будут орать, за ребенком никто не будет ухаживать и вообще все будет плохо там, за этой закрытой дверью. Это к слову про ответственность журналистики в социальной сфере. Даже если речь о плохом, в любом социальном материале должно быть что-то хорошее, потому что не все так черно, беспросветно, и есть совершенно другие ситуации.

В нашем случае, думаю, надо было ехать раньше, и, возможно, история бы закончилась по-другому. В итоге в реанимации мы столкнулись с совершенно другим отношением, чем я ожидала.

Итак, раздобыв в разгар новогодних праздников пульсоксиметр и созвонившись с доктором в надежде, что все же вопрос можно было бы решить на дому с НИВЛ, я оказалась в ситуации, когда состояние ребенка не улучшалось. Было принято решение срочно ехать в больницу. Я помню до сих пор, как в тот момент я стояла в комнате, смотрела во двор, на промозглую зиму, и думала, что все, конец прежней жизни. Реанимация – это 100% ИВЛ, никаких шансов, а я к этому не готова, и это было тяжелее, чем когда-то принять диагноз. Больше всего меня пугали интеллектуальная несохранность и ИВЛ. Все остальное – не страшно. С лежачим, но интеллектуально сохранным ребенком все равно можно жить полно и интересно.

Ребенка забрали в реанимацию, я осталась за дверью. Но вскоре вышел доктор, мы вместе долго искали нужные маски и запчасти, чтобы стабилизировать состояние на неинвазивном аппарате, были на связи с Василием Штабницким. Через сутки состояние Алины нормализовалось и нас перевели в отделение больницы.

– Алина у вас – настоящая командирша, – смеялись врачи. – Как только ей стало легче, начала командовать: «Хочу пить!», «Принесите мне это, мне скучно, переверните меня на другой бок, сделайте мне вот так, дайте мне вот это».

Алина

В отделении Алине начали постепенно снижать поступление кислорода, чтобы она дышала сама. Но мокрота стала забивать дыхательные пути, а у нас не было откашливателя. Это происходило неожиданно и резко, дочка задыхалась, синела на глазах, но дважды мне удавалось справиться. На мой крик прибегали медсестры, начинали суетиться, не зная, что предпринять, а я у кровати ребенка и беспрестанно санировала, чистила, настраивала. До прихода дежурного доктора я уже самостоятельно успевала нормализовать ситуацию.

На следующий день нас пришла навестить моя мама, пообщалась, поиграла с внучкой и собралась уходить.

– Молочка дайте! – попросила Алина. Мама пошла наливать молочко, а я сижу на стуле и вижу – начинается та же история, дочка стала задыхаться, синеть, я ее схватила, перетащила на кровать, где у нас стояло оборудование. Начинаю опять делать то, что обычно делаю, и в какой-то момент понимаю, что у меня не получается, мои действия не приносят результата. Дочка уже без сознания, я понимаю, что все – кажется, это настоящий конец, наклоняюсь к уху и шепчу прощальные слова, хочу, чтобы последнее, что она услышит, было самым прекрасным и самым-самым важным.

Вокруг носятся медсестры, в ужасе Алинина бабушка, никто не знает, что делать. Вызвали дежурного врача, медсестра сует под руки одеяло, мы закутываем Алину в одеяло – я чувствую, что она уже не только не дышит, но и сердце не бьется, она синеет и кожа холодная. Мы бежим в другой корпус – в реанимацию. Я – уже простилась, но бегу – на автомате. На улице гололед, зима, медсестра держит меня за руку, чтоб не упала.

Открывается дверь реанимации, и ребенка забирают. Мы садимся перед дверью на лавочку, медсестра рыдает и говорит, что специально пошла в детское отделение, ведь дети не умирают. Я ее успокаиваю и думаю, как там мама, наша бабушка, не нужна ли ей медицинская помощь. То, что происходит за дверями реанимации – от меня не зависит, я сделала все, что могла. И это на удивление помогает смириться. То, что больше от тебя ничего не зависит.

Через какое-то время вышел дежурный врач, сказал, что все плохо, но врачи пока еще работают, ничего сказать не можем, ждите. Еще спустя некоторое время сообщили, что они ребенка оживили. Они реанимировали ее 30 минут, – в общем-то, можно было ставить клиническую смерть и дальше не проводить реанимационные мероприятия на фоне основного диагноза.

Я до сих пор не знаю, что было бы лучше – остановить попытки реанимировать ребенка с неизлечимым диагнозом, у которого перестало биться сердце, или продолжать это делать, с учетом последствий, к которым это привело и о которых все прекрасно всё понимали. Я не могу винить врачей за то, что они сделали свою работу, а не дали ребенку спокойно умереть. Это мой ребенок, я ее люблю, мне важно, что она рядом. Но, скажем, мне затруднительно испытывать большое чувство благодарности: сложно принять то качество жизни дочки, которое мы имеем вот уже шесть лет.

Нужны ли были реанимационные меры для самой Алины? Это тот вопрос, на который у меня нет ответа.

Мне не пришлось выбирать, я не знаю, что чувствуют родители, которые сегодня делают этот выбор – ехать в реанимацию в такой ситуации или двигаться паллиативным путем, то есть заранее знать, что наступит такой момент, когда ребенок не будет справляться и родители облегчат ему страдания, но не будут реанимировать и дадут уйти в тот момент, когда он наступит. Мне не пришлось его делать самой, за меня его сделали, поэтому мы живем с тем, что случилось.

Последствия тридцатиминутной реанимации были серьезными – к спинально-мышечной атрофии у нас добавилось серьезное повреждение головного мозга после перенесенной гипоксии, вместо общительного и умненького ребенка ко мне вернулся ребенок с расфокусированным взглядом, который не может реагировать ни на что, кроме болевых ощущений. Сегодня Алина живет на аппарате искусственной вентиляции легких, может сказать «да/нет», она может показать, что ей что-то не нравится, выражением лица, то есть мимика более-менее сохранилась, может узнать свой/чужой и выразить как-то интерес. Но той радости жизни, жажды общения – нет. Мне хочется думать, что повреждение ее мозга таково, что она сама не отдает себе отчет в своем состоянии, и не помнит, как было раньше, и не страдает от того, что все эти шесть лет ничего не может. Иначе ей было бы тяжелее осознавать это. Но так ли это, боюсь, мы никогда не узнаем: она не может сказать или показать.

Алина

Новая реальность – не только СМА, но повреждение головного мозга на аппарате ИВЛ

У нас не было проблем с допуском в реанимацию, как только ребенка стабилизировали, нам разрешили зайти, объяснив, что мы там увидим, что ситуация тяжелая, в ближайшие дни что-то будет ясно, выживет – не выживет, и что вообще будет происходить в дальнейшем. Нам попался очень хороший лечащий врач, которая очень жестко, но очень мудро и правильно нашла слова, которые дошли до нас в этой ситуации. Все четыре месяца мы приходили в реанимацию и никто нас никогда не прогонял, как и следующие два в другой больнице. И врачи были открыты, отвечали на вопросы. За это время мы видели и скандалы, и неадекватное поведение родителей, но все, кто вел себя адекватно и спокойно, не имели проблем с допуском.

Каждый день, без выходных, полгода я ездила в больницу и привыкала к новой реальности – у меня ребенок не только со СМА, но и с повреждением головного мозга на аппарате ИВЛ. С первых же дней новой реальности встал вопрос – мне нужно забрать ребенка домой, как это сделать? К счастью, врачей не пришлось убеждать, что это возможно – в Москве уже были такие случаи.

Я обратилась в фонд «Вера» за помощью в покупке аппарата ИВЛ. Это был 2014 год, и аппараты ИВЛ дома еще не были так распространены, мало кто понимал, как вообще все делается. В фонде мне сказали, что аппарат купят, нужно только написать, какой конкретно, с какими расходниками и так далее. В больнице врачи помочь не могли – у них более сложное оборудование для стационара.

 

Зато очень помогли родители детей со СМА, которые уже были в тот момент на ИВЛ, из регионов, из Москвы, я ездила к ним в гости, смотрела, как это устроено, они присылали свои списки оборудования. Это звучит довольно просто, но по факту, когда тебе присылают список, в котором написано: «линия проксимального давления», количество штук и какие-то циферки, ты понятия не имеешь, что это такое. При этом порядка 50 позиций в одном списке и все вот с такими непонятными названиями, ты не понимаешь, что это за трубки, а списки, присланные мамами – разнятся и тебе надо их сопоставить и соединить в один, но как это сделать? Я пошла за помощью к Ксении Ковалёнок – тогда она была руководителем детской выездной паллиативной службы, а сейчас – главврач медицинского центра «Милосердие». Четыре часа мы с ней сидели, сверяли списки и в итоге составили некий обобщенный список, который передали в фонд «Вера».

С тех пор мы живем дома и в больницы ездим крайне редко, в основном на обследования. Пару раз ездили, когда Алина сильно заболела, но убедились, что, кроме рентгена, больше нам там ничего предложить не могут, а условия менее удобные, чем у нас дома: оборудование наше и все равно привозится с собой.

Когда мы забрали Алину, как раз многие родители, в том числе по публикациям в СМИ, поняли, что с детьми на ИВЛ можно ехать домой, и почти все они стали обращаться в фонд «Вера» к Лидии Мониаве. Получилось так, что у Лиды практически еженедельно был сбор на перевод очередного ребенка домой по всей стране. Лида написала пост, что ситуация с аппаратами ИВЛ сложная, и если в реанимации всех обеспечивают аппаратами, то почему не обеспечивают дома, ведь в целом это будет дешевле для государства. У нас нет ресурса, мы задыхаемся, постоянно собирать такие деньги. Родители, объединяйтесь и донесите до государства мысль о необходимости обеспечения аппаратами ИВЛ и расходниками к ним на дому.

Я написала Лиде, что здорово было бы создать родительскую ассоциацию, которая бы занималась этой темой, и готова в этом участвовать, но не хотела бы все тащить на себе. Мне дали список семей фонда на ИВЛ дома, и я обзвонила всех, в радиусе 300 километров от Москвы. Из 29 человек, которых мы обзвонили, на первую встречу пришло 11 человек – у 10 были дети со СМА, на третью встречу пришло уже четыре человека. Но мы все равно решили создавать ассоциацию по спинально-мышечной атрофии, ведь мы разбираемся именно в этом вопросе. Если мы сможем «пробить» аппараты ИВЛ для больных со СМА, то и для других алгоритм будет работать так же.

Мы много работали с 2014 года и с Нютой Федермессер, с фондом «Детский паллиатив», с Министерством здравоохранения, со многими другими по вопросу ИВЛ. Результат есть, не такой, как хотелось бы, но все же. Если раньше мы вынуждены были все ИВЛ покупать за собственный счет, то сегодня есть все-таки возможность – она ограниченная, не очень удобная, но она есть – предоставления оборудования от государства.

Мероприятие фонда «Школа СМА»

Сегодня необходимое для вентиляции легких на дому интегрировано в паллиативную службу, и ребенок может получить условно паллиативный статус, обратиться с заявкой в свою службу в регионе, выделяются субсидии на оснащение выездных служб, в том числе на оборудование для передачи на дом пациентов. Это занимает, как правило, месяцы, что плохо, потому что в ситуации, когда оно нужно, как правило, вчера, это долго. Но, во всяком случае, возможно. Тем не менее, некоторые регионы все еще сопротивляются, нет каких-то внутренних приказов, по которым они могут передавать оборудование, не готова документация. Причем два года эта программа уже работает и до сих пор пациенты слышат от чиновников: «Это невозможно, обращайтесь в фонды». Но есть регионы, где это прекрасно работает, без проблем, хотя и не быстро.

Второй минус – не только паллиативные пациенты нуждаются в ИВЛ. Есть большая группа пациентов, которые не относятся к статусу паллиативных, есть шанс их вылечить, условно, но это занимает время, и на какой-то длительный период, например на год, или на два, или на три, им необходимо оборудование, пока не разрешится та ситуация, в которой они на сегодня находятся.

Сегодня у больных со СМА появилась возможность получения патогенетической терапии (т.е. воздействующей на механизмы развития заболевания), это прорыв последних лет. И для них остается вопрос, могут ли они быть одновременно паллиативными, то есть с исчерпанными возможностями радикального лечения, патогенетического лечения, и при этом получать терапию. А если лечатся, то, выходит, не могут получить аппарат ИВЛ. То есть выбор – либо лечиться, либо дышать? У нас многие пациенты сегодня боятся и отказываются получать оборудование от государства, несмотря на критическую нужду в нем, потому что не решаются оформить паллиативный статус из-за риска не получить лечение.

С моей дочкой мы сделали много ошибок на своем пути, потому что не было информации, не было возможностей, не было поддержки. Я точно знаю, как не надо, и в своей работе иду от обратного.

Наш фонд вырос из идеи ассоциации по ИВЛ и постепенно начал разрастаться. Мы – одновременно и фонд, и пациентская организация. Это дает нам возможность запускать определенные проекты по помощи пациентам и – одновременно – представлять интересы пациентов, когда они присоединяются к нашей работе и защищают свои интересы сами. Потому что давать просто рыбку я считаю неправильным – удочка надежнее. Она позволяет любой из наших семей быть или стать независимой от фонда и его помощи, научиться всему и уже предлагать свою помощь другим, а не быть «подопечным» (я не люблю это слово), то есть нуждаться в опеке.

Море бумаг и врач, не решающийся выписать лечение

Наша задача – адаптировать семью к жизни с диагнозом – с этим конкретным диагнозом – в нашей стране. С нашими законами, с нашей правоприменительной практикой, с нашими особенностями и нюансами – научить ее жить самостоятельно. Когда у нас появляется семья, где ребенку поставили диагноз, мы стараемся ее подхватить в этот тяжелый период и посмотреть, объяснить, какое-то время поплыть с ней вместе. А дальше – свободное плавание, но эта семья знает, что в любой момент может позвонить нам потом, обратиться, и мы поддержим. Но в целом мы не можем нести на себе всех – у нас 5 сотрудников и 800 семей. При этом 5 сотрудников не только на работу с семьями, но и на проекты, связанные с развитием системной помощи – вообще на все, на что мы замахнулись в фонде.

Ольга Германенко на мероприятии «Школа СМА» в Екатеринбурге

Если человек хочет, чтоб ему все принесли на блюдечке с голубой каемочкой – это, к сожалению, не к нам. Нам важно, чтобы семья вкладывала ресурсы в решение своих проблем, училась жить в ситуации тяжелого диагноза, а не просто «одаривать» и «решать все» за семью.

Да, иногда бывает, что просто нужна какая-то экстренная покупка чего-то, и это работает. Но я не верю, что покупки – это достаточный и единственный вид помощи, который нужен семьям. Их должен кто-то научить, их должен кто-то вести с собой рядом. Мы для себя выбрали эту нишу. Есть организации, которые занимаются исключительно адресной помощью, покупками и не сопровождают далее семьи, и это тоже очень здорово, потому что мы очень хорошо можем распределить между собой виды помощи.

У нас иногда бывает какая-то острая потребность в сборе, а мы сейчас не собираем на детей адресно крупные суммы, просто не тянем. И важно, что по нашей экспертизе сбор берут другие фонды. И к нам обращаются другие организации за экспертизой по случаям с детьми со СМА, что можно сделать в этой ситуации, правда ли нужна такая помощь.

Сегодня я не представляю свою жизнь без фонда, понимаю, как он необходим. Но, оглядываясь назад, думаю, что не организовала бы его, если бы тогда, в 2014 году знала, что для того, чтобы делать какие-то полезные вещи, нужно такое количество бумаг, что на каждое минимальное движение внутри организации, на каждое дело фонда нужно написать, и написать верно, с опорой на наши запутанные и иногда противоречивые законы, пачку бумажек, просто чтобы были. И что даже если у тебя есть финансы, существует множество ограничений, почему ты их не можешь потратить на что-то полезное, что столько налогов и что условная зарплата сотрудников 50 тысяч рублей будет в реальности обходиться тебе в фонде практически в 70 тысяч. Если бы я все это знала, то, возможно, искала бы варианты присоединиться к какой-то действующей организации со своим отдельным проектом и занималась бы исключительно им, сняв необходимость тратить время на кучу никому не нужных бумаг, отчетов, программ, актов, открывающих и закрывающих документов.

Сложно не только из-за множества бумаг. Бывает непросто и с родителями пациентов. Нет, мы не ждем от них благодарности, но порой человек просит помочь, а потом предъявляет претензии, что не так помогли или мало помогли. Нередко родители говорят: «Нам кажется, вы должны еще заниматься вопросами, например, сиделок. А еще вам следует работать над тем, чтоб нас на санаторно-курортное отправляли. А еще вот над этим, этим, закупать вот это». Я на это отвечаю: «Отлично, присоединяйтесь и развивайте это направление, которого вам не хватает!» На данный момент ресурсов не хватает, мы не беремся за какие-то новые истории просто потому, что сотрудники работают не по 8 часов, а по все 16, и я не могу себе позволить взвалить на них еще больше.

В какой-то момент, когда особенно устаешь и когда слышишь негатив от наших родителей, невольно задаешь себе вопрос: «А мне это зачем? Моему-то ребенку это не нужно, она скорее страдает от того, что мама круглосуточно не дома».

Но ответа на вопрос «А мне это зачем?» я пока не нашла, а продолжаю работать, чтобы ни один родитель не оказался в той ситуации незнания, непонимания, куда двигаться и как помочь своему ребенку, в которой была я. Наверное, это и есть моя мотивация.

Важно, когда люди – нет, не благодарят, – а есть какая-то отдача. То есть спустя какое-то время человек просто пишет и делится, как и чем живет его ребенок, какими-то его успехами. Приятно, когда через год вдруг приходит письмо от кого-то с фото или видео и простым «а мы сегодня пошли в школу и у нас все хорошо». От такого человеческого общения становится тепло и появляются силы идти дальше.

За назначение дорогостоящего препарата по головке никто не погладит

Сегодня в мире есть уже два препарата для патогенетического лечения СМА, первый из которых появился примерно три года назад, в декабре 2016 года.

Именно этот, с уже почти трехлетней историей применения по всему миру, препарат наконец был зарегистрирован на территории Российской Федерации в августе 2019 года. Но, несмотря на регистрацию, и мне грустно об этом говорить, – сегодня еще ни один пациент не получил терапию за счет средств регионального или федерального бюджета. Наши больные сталкиваются с классической ситуацией, которая знакома огромному количеству пациентов с другими редкими заболеваниями, для которых требуются дорогостоящие препараты.

В нашем случае цена жизни и здоровья – это порядка 40 миллионов на первый год лечения и 20 на каждый последующий для каждого больного.

Да, цена высока, но это не «особый случай» на орфанном рынке, а «средний прайс» на препараты, в которых нуждаются люди с редкими заболеваниями, осложненный количеством редких пациентов со СМА в нашей стране. Сегодняшние возможности патогенетической терапии для пациентов со СМА могут радикально изменить ход заболевания, и время здесь критично – чем раньше мы начнем лечить, тем лучше будет результат от этой терапии. Если в течение первых недель жизни, до появления первых симптомов поставить диагноз (это возможно, например, с помощью неонатального скрининга) и начать терапию, что в сегодняшней ситуации практически невозможно (увы), то малыш сможет развиваться практически как здоровый ребенок, как показывают результаты многоцентровых исследований на пресимптоматических малышах со СМА.

Сегодня уже на этапе назначения препарата возникает проблема. Семьи по всей стране сталкиваются со сложностями, порой врачи в неформальном разговоре говорят, что не могут – дорого, ведь за назначение дорогостоящего препарата, который ляжет грузом на бюджет субъекта, по головке никто не погладит. Звучит, что нет опыта, что в нашем регионе вас все равно никто лечить не будет, и другие отговорки. Несмотря на это, пациенты постепенно получают необходимые назначения. Но даже если препарат выписан, им нужно пациента обеспечить.

Вторая проблема, с которой мы сталкиваемся ежедневно – это нежелание и невозможность регионов, на которые сегодня легли полномочия, обеспечить пациентов препаратами. В начале октября мы писали письма во все субъекты Российской Федерации от лица нашей организации для того, чтобы попросить предусмотреть бюджетные ассигнования на обеспечение пациентов лекарственной терапией. Самый положительный ответ звучал так: «В пределах выделенных на льготное лекарственное обеспечение средств мы рассмотрим возможность…» Самый популярный ответ – отсылки на то, что терапия не включена в льготные перечни или в стандарт по заболеванию. Ну а как она могла появиться в стандартах, если стандарты утверждены в 2012 году, когда даже самой терапии в мире не было, и с тех пор не пересматривались. Пишут, что «ждут разъяснений из Минздрава России»… Да, Минздрав России тоже работает над этим вопросом, но пациентам, у которых уже сегодня есть право и законодательством определенная возможность лекарственного обеспечения, ждать не могут. Каждый день – это навыки, это возможности, это жизни.

Действительно, для регионов это довольно сложная задача, просто в силу количества пациентов со спинально-мышечной атрофией в стране, это практически полмиллиарда рублей только на СМА в регионе. Единственный выход из этой ситуации видим в централизации закупок препарата из федерального бюджета, для того чтобы была возможность быстро, стабильно и своевременно помогать пациентам со спинально-мышечной атрофией.

Опять же, самое здравое из того, что прислал один из регионов: «Мы направили запрос на выделение субсидий и запрос на включение заболевания в программу с федеральным финансированием».

А пока, повторю, даже те пациенты, которые получили назначения, не получают лечение, слышат в итоге лишь отказы. У нас складывается ощущение, что ищутся поводы для того, чтобы не лечить, не выделять денежные средства, не закупать лечение для пациентов. И это не просто печалит. Только за ноябрь у нас погибло семь пациентов. Каждая неделя уносит одну-две жизни, при том, что есть препарат, который может это предотвратить.

У нас нет возможности «идти на попятную» и ждать. Ситуация действительно острая, но наши дети и взрослые со СМА – нуждаются в решениях как можно скорее, точнее, еще вчера.

Источник: Правмир

Врач как союзник в борьбе с болезнью. Интервью с Ольгой Германенко, директором Благотворительного фонда «Семьи СМА»

13-14 сентября Благотворительный фонд «Семьи СМА» проводит IV Конференцию по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА» для медицинских специалистов, врачей, медицинских сестер, участвующих в оказании помощи больным нервно-мышечными заболеваниями, а также семей пациентов. Такая разная аудитория соберется на одном мероприятии не только для того, чтобы получить актуальную информацию о лечении спинальной мышечной атрофии (СМА), но и для того, чтобы познакомиться друг с другом, почувствовать себя на равных в борьбе со СМА. О работе фонда, проблемах пациентов со СМА и их семей, мы поговорили с Ольгой Германенко, учредителем и директором Благотворительного фонда «Семьи СМА».

 

– Ольга, как вы формулируете миссию вашего фонда?

– Наш фонд необычный, поскольку ведет работу и как благотворительный фонд, и как пациентская организация. Это связано с историей создания нашей организации. Она была учреждена в конце 2014 года по инициативе родителей детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Причиной послужило отсутствие какой-либо помощи и поддержки больным СМА в России. Людям просто надоело, приходя к врачу, слышать: «Я в этой ситуации ничем помочь не могу, рожайте другого ребенка». Это была повальная ситуация, мы оставались один на один с болезнью и с чувством глобального отчаяния.

В какой-то момент мы поняли, что так не пойдет, спасение утопающих – дело рук самих утопающих, и решили создать пациентскую организацию, чтобы можно было хоть что-то сделать для наших детей. Мы начали работать как инициативная группа, а в 2015 году зарегистрировались как фонд.

С самого начала мы решили, что наш фонд будет заниматься не только и не столько адресной помощью семьям, он будет нацелен на системные изменения в оказании помощи больным со СМА. С 2014 года наши цели не очень изменились, и мы по-прежнему в качестве приоритета видим необходимость работать над выстраиванием системы помощи больным СМА.

– Ольга, расскажите, какие основные направления работы вы ведете в фонде?

– Прежде всего, это, конечно работа с семьями. Мы убеждены, что помощь должна быть доступна каждому. Информирование и консультирование – львиная доля нашей работы. Как правило, к нам обращаются люди, которые только получили диагноз, но не понимают, что же делать дальше Их нужно обнять и повести. Обращаются и семьи, которые давно живут с диагнозом, но не получали той помощи, которая им была нужна, и изменилась ситуация, изменилось состояние пациента, и неясно, что делать дальше, к кому обратиться, где могут помочь с решением конкретной задачи.

Возможность оказывать материальную помощь семьям в приобретении нужного для нас вторична, мы в большей степени стремимся подсказать, как можно получить необходимое в рамках мер государственной социальной поддержки, научить, как работать в этой системе, куда обратиться. Существует огромное количество фондов, специализирующихся на оказании именно адресной материальной помощи, поэтому иногда мы привлекаем и просим помочь дружественные фонды с решением материальных сложностей наших семей. Если ситуация срочная, стараемся помочь. Но ключевым для нас всегда является сопровождение семьи, а не просто удовлетворение потребности в оборудовании.

С появлением новых лекарств и, соответственно, новых вопросов, которых раньше у семей не было, мы проводим огромное количество консультаций, связанных с участием в программах клинических исследований по лекарственному обеспечению, получению необходимой терапии. Главный вопрос на сегодня у подавляющего большинства людей со СМА по всей стране: как мне получить лечение? У нас в стране это не всегда понятный и единый маршрут, каждый раз нужен индивидуальный подход и погружение в кейс, чтобы понять, что делать дальше. В октябре у нас запускается новый проект «Горячая линия» – это консультативная линия помощи пациентам, которая будет работать по всем вопросам, но в первую очередь по лекарственному обеспечению.

Не менее важное направление работы для нас – это обучение и повышение осведомленности о болезни. Среди семей, медицинских специалистов, общественности. Зачастую от того, насколько ты информирован, зависят жизни и здоровье, не говоря уже о благополучии наших семей. Мы выпускаем информационные материалы, проводим обучающие мероприятия по всей стране, в том числе Школы СМА в регионах – мини-конференции на два дня. В этом году уже в четвертый раз проводим Конференцию по СМА, крупнейшее на сегодня событие в области СМА в России, где вместе с ведущими российскими и международными экспертами, гостями из числа семей и врачей делимся самым важным и новым, что есть в повестке дня. Кроме того, мы отслеживаем последние новости науки в области лечения СМА, стараемся искать, переводить на русский язык эти тексты, чтобы они были доступны для всех интересующихся. Проводим вебинары, сейчас перезапускаем сайт.

Есть еще одно важное направление нашей работы, которое называется довольно обтекаемо «стратегические инициативы». Это большой комплекс работы, которая часто не приносит кратковременных и видимых результатов, и своей целью имеет в долгосрочной перспективе изменение структуры помощи больным СМА в России на всех уровнях. Нам важно, чтобы интересы и потребности наших больных были слышны и учитывались людьми, принимающими решения. Мы видим, как много у нас инициатив, видим много движений в сфере орфанных заболеваний, терапии. И мы стараемся всю эту информацию аккумулировать. Это стандартная работа любой пациентской организации: следить за тем, чтобы интересы пациентов были услышаны. Поэтому мы стараемся работать с государством, с врачами, стараемся налаживать связи между врачами в регионах и обобщать опыт и лучшие практики. К сожалению, изменения и важные процессы, влияющие на жизни наших подопечных, не происходят сами себе, а являются результатом такой вот «невидимой работы»: переговоров, обсуждений, встреч, выступлений на разных площадках.

– Вы работаете сразу со многими направлениями и разными аудиториями. А кого вы считаете своей основной аудиторией? И сколько у вас подопечных?

– Я бы сказала, что основная наша аудитория на сегодня – это медицинские сотрудники и наши семьи – дети и взрослые со СМА и их близкие. Мы видим глобальные пробелы в качестве работы медиков с нашими больными, и причина здесь не в том, что врачи какие-то не такие, а в том, что заболевание редкое, информации мало. Как правило, с постановкой диагноза в России уже проблем нет, но есть большая проблема дальнейших действий. Что делать дальше? Как вести пациента со СМА? На что обратить внимание семьи, других врачей? Эти вопросы не закрыты. Одна из наших задач – помочь найти ответы на эти вопросы.

Что касается количества подопечных, то это сложный вопрос. Еще один блок нашей работы – анализ реальной ситуации с количеством пациентов со СМА в России. Официальной статистики, к сожалению, не ведется. Никто не знает, сколько их на самом деле. Без понимания реального количества больных СМА в стране невозможно масштабировать проблему и найти верное решение. Мы решили изменить эту ситуацию и создали пациентский реестр, в нем на сегодня 822 детей и взрослых со СМА. Порядка 80% из них – это дети. Каждый год в среднем реестр пополняется на 150 пациентов. Еще около 100 человек – это те, кого мы потеряли начиная с конца 2016 года, с тех пор как мы ведем реестр (или можно сказать: пока существует лечение от СМА, но оно недоступно в России).

Каждая из этих 822 семей – наша. Поэтому на вопрос, сколько у нас подопечных, можно ответить – все и каждый из них. С кем-то из наших семей мы работаем более плотно, кто-то обращается крайне редко и пользуется только нашей системой информирования – у нас налажена работа регулярных информационных рассылок и закрытых групп поддержки для наших семей в социальных сетях, где можно быстро и своевременно получить ответы на возникающие вопросы. Если у любой нашей семьи есть вопрос или конкретная проблема, всегда можно обратиться в фонд, и, в зависимости от имеющихся ресурсов и возможностей, мы стараемся не оставить без поддержки.

– Есть ли другие фонды, работающие с семьями СМА? Как вы считаете, достаточно ли одного вашего фонда, чтобы закрыть все потребности пациентов со СМА в России?

– На сегодня мы единственный фонд в стране, который специализируется на проблемах больных со СМА. Нам комфортно в своей роли, но мы понимаем, что наших ресурсов не хватает на решение всех задач. У нас небольшая организация, но нам хочется помогать еще больше и эффективнее. И особенно нас не хватает на покрытие нужд семей в оборудовании, в подходящих колясках и покупке лекарств. И здесь очень нам помогают другие организации, которые не занимаются именно СМА, но занимаются адресной помощью. Они помогают нам решать острые проблемы: приобретать откашливатели, аппараты искусственной вентиляции, коляски… Ряд фондов активно включен в работу с нашими семьями, в частности, многие из наших семей получают помощь и сопровождение в фонде «Вера», в Детском Хосписе «Дом с маяком». В ряде регионов появляются и работают фонды, которые также принимают наши семьи на постоянное сопровождение, например, «Дедморозим» в Перми или фонд Ройзмана в Екатеринбурге. С этими организациями мы поддерживаем дружеские и партнерские взаимоотношения.

Мы берем нас себя обобщающую роль в плане работы с пациентами со СМА, но у нас есть помощники и классные команды других организаций, с которыми можно сотрудничать и вместе более эффективно решать проблемы.

Вы рассказывали раннее в интервью Genetics-info, что с регистрацией Спинразы (SPINRAZA®) не решатся все проблемы пациентов СМА. Есть проблемы обеспечения препаратом всех нуждающихся, правовые проблемы и другие. У вас уже есть стратегия работы для помощи при получения Спинразы пациентами?

«Spinraza® (нусинерсен) – это первый лекарственный препарат, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейским медицинским агентством (ЕМА) для лечения спинальной мышечной атрофии. В России впервые зарегистрировали препарат в 2019 году.

– Регистрация – действительно ключевой и важнейший шаг, который необходимо было предпринять, но, тем не менее, большое количество вопросов еще только предстоит решить для реального доступа к препарату. У нас все еще нет коммерческой стоимости препарата, нет данных ни по одному пациенту, который бы после регистрации в России, неважно с помощью спонсоров или государства, получил бы лечение препаратом. Мы понимаем, что после регистрации, так как СМА является орфанным заболеванием, и стоимость препарата составляет несколько миллионов рублей, должны предприниматься меры, чтобы централизованно решить проблемы своевременного и беспрерывного обеспечения больных лечением.

На сегодня получить препарат возможно, но только на общих основаниях. Сейчас Спинраза стоит в одном ряду с каплями для носа. Препарат должен быть назначен пациенту, но для того чтобы пациент имел право на препарат, у него должна быть оформлена инвалидность и должно быть назначение врачебной комиссии по жизненным показаниям. Это ключевые документы, чтобы идти дальше по пути обеспечения, которое на сегодня будет ложиться на плечи региона.

Но дело в том, что этот препарат, который стоит несколько миллионов, не заложен в бюджет регионов. Пациент обратится в регион и попросит обеспечить его дорогостоящей терапией, и дальше регион должен эти средства изыскать. И хотя СМА – редкое заболевание, но, например, в Москве порядка 100 таких пациентов, а это уже многомиллиардные расходы. Да, это обязанность регионов – найти решение проблемы и обеспечить больного лечением, но в существующей системе это будет нелегко. А для пациентов критически важно получить препарат как можно раньше: чем больше времени проходит, тем больше отбирает болезнь, и тем менее эффективна терапия.

С учетом опыта лечения других редких нозологий и количества нуждающихся пациентов со СМА, мы считаем, что единственным стабильным и здравым решением будет федерализация и внесение СМА в программу «12 нозологий». Дело в том, что и для государства важно своевременное лечение пациентов со СМА. Эта группа больных имеет все шансы влиться в общество, поскольку их интеллект сохранен, они работают и зарабатывают даже в коляске. А малыши, которые только родились, могут в нее и не сесть, если к ним лечение придет вовремя. Важно обеспечить жизнеспасающим лечением и детей, и взрослых, без различия по возрасту.

Препарат способен улучшать, а в каких-то случаях стабилизировать состояние. Мы видим очень часто, что взрослые пациенты, состоявшиеся журналисты, переводчики, программисты, которые работают руками и головой, по мере развития заболевания начинают терять функцию рук. Это не только трагедия пациента, потеря заработка и возможности продолжать жить привычной жизнью и приносить пользу, но и для государства – это потеря налогоплательщика.

В любом случае, мы и наши семьи будем бороться до последнего, чтобы лечение было доступно и взрослым, и детям. Время для нас критически важно. И мы надеемся, что будут приняты положительные решения там, где они принимаются, для того, чтобы дети и взрослые со СМА могли больше не жить под тяжестью «смертного приговора», которым еще вчера без лечения была эта болезнь.

Больше всего, конечно, хотелось бы не обсуждать возможности решения и проблемы с обеспечением, а просто всех благодарить за то, как все прекрасно получилось, за то, что пациенты получают препарат. Но пока наши семьи не получают лечение — нам благодарить некого. Мы надеемся, что однажды сможем сказать большое спасибо всем тем, от кого зависят нужные нам решения.

– Вы и сегодня, и ранее неоднократно говорили, что одна из серьезных проблем – это низкая информированность врачей о СМА. Как ваш фонд решает эту проблему?

– Я бы сформулировала вопрос иначе. Это не только вопрос информированности, отчасти это вопрос коммуникации.

Те сложности и та низкая доступность квалифицированной помощи, с которыми сталкиваются наши пациенты, связаны во многом с проблемами коммуникации врач-пациент в России. Это наследие патерналистской врачебной позиции «я все знаю, а тебе знать не надо, я скажу, что делать». Если это работает в ситуациях с распространенными болезнями, то в случае с редкими и прогрессирующими тяжелыми заболеваниями, когда врач и сам не очень осведомлен о том, что делать дальше, этот патернализм только вредит.

С редкими болезнями нужен иной подход, при котором с семья и врач сотрудничают и совместно ищут решение и составляют план действий в конкретной ситуации.

У нас есть прекрасные специалисты, с высоким уровнем знаний, которые предоставляют максимум информации пациенту, но часто она предоставляется либо так, что пациент ничего не понимает, либо врачу не хватает времени приема на полноценную консультацию. Я очень часто слышу от врачей: «Я все ему рассказал, но почему-то он не понял меня и не выполнил рекомендацию». А от пациента слышу: «Мне ничего не рассказали, можете мне объяснить?» Потом пациент едет в иностранную клинику, ему там говорят то же самое, но коммуникация строится иначе, и пациент приезжает восторженный. Так что, зачастую, уровень знаний у наших врачей не ниже, ниже именно уровень и подход к консультированию и взаимодействию с семьей пациента. Именно поэтому мы придумали провести на нашей конференции мастер-класс по коммуникации для врачей. Надеемся, он будет полезен.

Что же касается информированности врачей, то здесь тоже не так все просто. Мне бы, может, и хотелось обвинить во всем систему медицинского образования в России. Но это не так. Нам в 2014 году казалось, что каждый врач России должен знать про СМА, у нас даже были подготовлены брошюры для поликлиник, которые мы хотели вручить каждому врачу. Но потом мы поняли, что большинство врачей за всю карьеру могут встретить всего одного пациента со СМА, и можно сколько угодно рассказывать об этом диагнозе и работе с ним, но без непосредственной работы с конкретными пациентами, вся информация просто забудется.

Конечно, в идеале нужна комплексная программа сопровождения по группе болезней, допустим, нервно-мышечной, куда войдут не только пациенты со СМА, но и, например, с миодистрофией Дюшенна, миопатиями и другими болезнями. Нужны центры компетенций, кабинеты по нервно-мышечным заболеваниям, где были бы консультирующие эксперты, которые специализируются на этих болезнях и понимают как организовать весь спектр медицинского сопровождения. Но это отдельный, большой разговор. Нам в нашей стране этого очень не хватает. Особенно – на местах, не все могут себе позволить поехать в Москву.

– Сегодня вы открываете уже четвертую конференцию, посвященную СМА. Как бы вы обозначили основную цель конференции?

– Начну издалека. Несмотря на то, что конференции – это в первую очередь просветительское мероприятие, это все-таки еще и возможность встретиться лицом к лицу не только врачам между собой, но и врачам с пациентами. Возможность находиться в одном едином пространстве, на равных, не как в кабинете на приеме, когда роли распределены совсем иначе. Нам этого не хватает в повседневной жизни, видеть друг в друге человека, не врача, не пациента, а союзника в борьбе с болезнью. Именно это, на мой взгляд – 50% нашей конференции – пространство общения и обмена опытом, погружения в диагноз и в человечность. На нашей конференции, в отличие от медицинских конференций, мы не говорим много о постановке диагноза, а больше говорим о практических вещах, о том, что делать после того, как он установлен. Что делать пациенту, как ему жить дальше, как врачу помочь больному, как организовать помощь вокруг пациента, которая была бы не номинальна, а покрывала реальные потребности. Очень важно, что врачи на нашей конференции видят пациентов в естественной среде. К нам приходят семьи с детьми, они играют, тусуются, общаются между собой, и они раскрываются не как пациенты, не как те, кто приходит к тебе за чем-то, а как обычные люди.

Когда мы в 2016 году проводили первую конференцию, к нам приехали несколько групп врачей из регионов. И они стали нашими постоянными партнерами и друзьями, мы до сих пор с ними почти еженедельно общаемся. И они говорят, что та конференция предопределила их дальнейший путь – информация и атмосфера нашей первой 4-дневной конференции позволила им за несколько лет выстроить систему помощи пациентам со СМА в своих регионах.

Для меня успехом будет, если врачи, которые приедут к нам на конференцию в этом году, скажут: «Я тоже хочу помогать пациентам со СМА, я начинаю с ними работать». И увезут и начнут имплементировать у себя те подходы, о которых мы будем говорить.

А для пациентов хочется показать, что по другую сторону стола есть человек – врач, который хочет помочь, который готов стать партнером и союзником в борьбе с болезнью.

Источник:  genetics-info.ru

В России зарегистрировали препарат для лечения спинальной мышечной атрофии

Препарат Спинраза (Spinraza), предназначенный для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), зарегистрирован на территории РФ.

Spinraza® (нусинерсен) – это первый лекарственный препарат, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейским медицинским агентством (ЕМА) для лечения спинальной мышечной атрофии, наследственного заболевания центральной нервной системы, поражающего детей различного возраста и взрослых и приводящего к тяжелой инвалидизации и смерти.

Ольга Германенко, учредитель и директор Фонда «Семьи СМА» отмечает, что регистрация препарата в России — это важный шаг, приближающий доступность лечения для пациентов со СМА, но он не решает всех проблем.

— Конечно, для нас регистрация первого препарата для лечения СМА — это большой шаг вперёд. Но это только первый шаг, который необходим для реального доступа пациентов к лечению. Пока остаётся вопрос оплаты дорогостоящего орфанного препарата. Хотя препарат зарегистрирован, но источник финансирования не определён. Скорее всего это ляжет на плечи регионов, а это означает неравный доступ к препарату в зависимости от того, в каком регионе живёт пациент — богатом или бедном, дотационном или самостоятельном. И с учётом того, что СМА не входит ни в один из перечней нозологий, то есть проблема бесперебойного и своевременного обеспечения пациентов препаратом, — поясняет Ольга Германенко.

Ещё одна проблема, связанная с доступом к препарату, по мнению эксперта, состоит в преодолении бюрократических сложностей.

— Назначение препарата тоже может быть проблемным. Когда препарат новый, когда нозологий очень много, и когда не сформирован пул квалифицированных и приверженных работе с пациентами СМА врачей, возникают дополнительные сложности. Мы не ожидаем, что любой врач будет готов этот препарат назначать. Но тот факт, что российский регулятор сам проверил эффективность и безопасность препарата, позволит более широко этот препарат назначать. Тем более, что он одобрен без ограничений по возрастным или типологическим формам заболевания, поясняет Ольга Германенко.

Справка: Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии.