Исследования показывают, что дети со спинальной мышечной атрофией (СМА) обычно имеют плохое здоровье костей, включая низкую минеральную плотность костной ткани, а также снижение образования и ремоделирования кости.
Влияние на здоровье костей более выражено у детей с худшей двигательной функцией, но поскольку лечение нусинерсеном улучшило двигательную функцию у большинства пациентов, плотность их костей также увеличилась. К такому выводу пришли авторы исследования «Low bone mineral density and reduced bone-specific alkaline phosphatase in 5q spinal muscular atrophy type 2 and type 3: A 2-year prospective study of bone health», опубликованного в журнале Acta Paediatrica.
СМА — это генетическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией. Оно вызвано мутациями в гене SMN1, которые приводят к недостаточному уровню белка SMN.
Как правило, для развития костей решающее значение имеют занятия с весовой нагрузкой, такие как бег, подъем по лестнице, танцы или занятия спортом. Но люди со СМА, как правило, менее активны, поэтому проблемы с костями являются частым осложнением.
Двигательная функция и развитие костей при СМА
Ремоделирование кости имеет решающее значение для нормального развития и здоровья костей и включает в себя резорбцию старой или поврежденной костной ткани с последующим образованием новой кости. Но ремоделирование костей у пациентов со СМА изучалось лишь в немногих исследованиях. Ученые из Швеции в период с 2016 по 2019 год оценивали показатели костей и двигательную функцию у 11 детей со СМА 2-го типа и девяти со СМА 3-го типа.
Средний возраст детей в начале исследования (исходный уровень) составлял 9,1 лет, а средний возраст при последнем наблюдении — 10,5 лет. Шесть пациентов со СМА 3-го типа могли ходить, остальные постоянно пользовались инвалидной коляской. Перед включением в исследование у пяти пациентов были переломы костей.
Ни один из детей не получал лечения до тех пор, пока нусинерсен не был одобрен в Швеции. После одобрения — 10 пациентов начали лечение и получали нусинерсен в течение периода до 23 месяцев наблюдения.
Измерения костей, проведенные при первом осмотре, показали, что у всех пациентов была низкая минеральная плотность костной ткани (показатель того, насколько плотны и устойчивы к переломам кости).
Плотность была намного ниже, чем у здоровых людей того же возраста и пола по двум основным техникам осмотра и анализа — в одной рассматривалось все тело, кроме головы, и в другой — только левая бедренная кость.
Влияние нусинерсена на костеобразование
У большего числа пациентов, принимавших нусинерсен, наблюдалось улучшение двигательных функций после начала лечения (80% против 22% пациентов, не получавших лечения), а улучшение минеральной плотности костной ткани чаще наблюдалось в этой группе (44% против 29%). Однако различия не были статистически значимыми.
Чтобы оценить ремоделирование кости, исследователи изучили два костных маркера — BALP и CTX — для измерения костеобразования и резорбции соответственно. Полученные данные показали, что у пациентов со СМА уровень резорбции кости был нормальным, но костеобразование было значительно ниже, чем у здоровых детей того же возраста и пола.
Со временем у пациентов наблюдалось значительное снижение уровня BALP, что указывает на большее влияние на формирование костей, но лечение нусинерсеном имело тенденцию замедлять его снижение.
«В заключение, это исследование показывает, что здоровье костей, измеряемое как минеральная плотности кости, плохое у пациентов со СМА, но более высокий уровень минеральной плотности костей наблюдается у детей с лучшими двигательными функциями», — пишут исследователи, которые отмечают, что небольшое количество пациентов и их разный возраст и продолжительность лечения ограничивали исследование. По их словам, измерение минеральной плотности костей у детей также является сложной задачей, особенно у детей с проблемами позвоночника и бедра.
Автор: Andrea Lobo | Перевод выполнен специально для сайта f-sma.ru
Источник: https://smanewstoday.com/news/bone-health-is-impaired-children-with-sma-treatments-may-help/
