Ученые и исследователи всего мира находятся в поиске адекватных биомаркеров, которые могли бы использоваться для определения возможного ответа на лечение при спинальной мышечной атрофии (СМА). Одно из таких исследований «Оценка биомаркеров спинномозговой жидкости у детей со спинальной мышечной атрофией» было опубликовано в журнале Brain and Development.
Уровни иммунного белка, называемого CHIT1, со временем меняются у детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), получающих лечение препаратом нусинерсен (Спинраза), сообщается в этом небольшом исследовании японских ученых. Полученные данные, по мнению авторов, свидетельствуют о том, что уровни этого белка в спинномозговой жидкости (CSF), — жидкости, окружающей головной и спинной мозг, — могут быть маркером реакции ребенка на лечение нусинерсен.
«Мы обнаружили, что уровень CSF CHIT1 со временем менялся, что делает его потенциальным биомаркером ответа на лечение и клинического течения пациентов со СМА», — пишут ученые.
Нусинерсен был первым препаратом для лечения СМА, который стал широко доступным. Терапия проводится с помощью люмбальной пункции каждые 4 месяца; препарат увеличивает выработку белка SMN, дефицит которого вызывает СМА.
Исследователи из Университетской больницы Хиросимы в Японии представили данные о шести детях со СМА, которые лечились препаратом нусинерсен в их учреждении. На момент начала лечения возраст детей варьировался от 1 месяца до чуть менее 12 лет. У двоих детей была СМА 1-го типа, а у остальных — 2-го типа.
У пяти из шести детей наблюдалось клинически значимое улучшение стандартных показателей двигательной функции через несколько лет после начала приема препарата. Состояние шестого ребенка не улучшилось по стандартным показателям, хотя исследователи отметили, что у нее, тем не менее, наблюдались некоторые небольшие клинические улучшения при лечении, в том числе меньшая потребность в вентиляции и улучшения функции пальцев и запястий.
Образцы спинномозговой жидкости от каждого ребенка анализировали в начале лечения, а затем повторно через один и два года. Уровни двух провоспалительных сигнальных молекул, называемых TNF-alpha и IFN-gamma, не изменились при лечении. Однако, были отмечены изменения уровней белка CHIT1 в CSF.
В частности, через год после начала приема нусинерсен, у некоторых пациентов наблюдалось резкое повышение уровней CHIT1 CSF. У других пациентов уровни были в основном стабильными.
Затем с первого по второй год лечения уровни CHIT1 у всех пациентов снижались.
«В нашей педиатрической группе уровни CSF CHIT1 явно снижались с течением времени при лечении нусинерсен в течение второго года, несмотря на повышение в течение первого года, что коррелировало с улучшением двигательных функций», — заключили исследователи.
Белок CHIT1 обычно вырабатывается некоторыми иммунными клетками в ответ на инфекцию, и исследователи предположили, что первоначальное увеличение у некоторых пациентов «может указывать на нецелевую реакцию, подобную иммунной реакции», в то время как снижение, наблюдаемое позже, предполагает, что лечение с помощью нусинерсен «может в конечном итоге уменьшить такие нейровоспалительные процессы и улучшить двигательную функцию».
«Насколько нам известно, это первое исследование, показывающее полезность CHIT1 при педиатрической СМА», — написала команда.
Однако ученые подчеркнули, что эти результаты необходимо рассматривать как предварительное исследование, проведенное на небольшом числе пациентов без контрольной группы. «Для подтверждения наших выводов необходимы более крупные многоцентровые когорты пациентов», — заключили они.
Автор Marisa Wexler, MS | Перевод и адаптация текста выполнены для БФ «Семьи СМА»
Данный материал носит исключительно информационный характер и не является рекламой. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственных препаратов следует получать у вашего лечащего врача.
