В США анализ на СМА добавлен в рекомендуемый скрининг для новорожденных

Спинальная мышечная атрофия добавлена в Рекомендуемую единую скрининг-панель (RUSP) для новорожденных в Соединенных Штатах Америки, – об этом официально сообщает Ассоциация мышечной дистрофии (MDA), подчеркивая государственный уровень принятия этого решения.
Обычно в рекомендуемый список скрининга новорожденных включаются серьезные генетические заболевания, для которых разработано лечение – СМА попадает в их число с декабря 2016 года с появлением Спинразы (нусинерсена, разработанного компанией Биоген).
Обнаружение болезни в максимально раннем возрасте позволяет как можно раньше начать лечение, что может помочь предотвратить серьезный ущерб от прогрессирования заболевания. Подробнее о скрининге мы писали на нашем сайте.
Консультативный комитет по вопросам расстройств, связанных с наследственными заболеваниями у новорожденных и детей (ACHDNC), в который входят врачи, исследователи, эксперты в области общественного здравоохранения, адвокаты пациентов, эксперты по болезням и руководители скрининга новорожденных, принял решение добавить СМА к скрининговой группе. СМА, второе заболевание после болезни Помпе, анализ на которое федеральный консультативный комитет рекомендует сделать всем 4 млн детей США. Ассоциация мышечной дистрофии (MDA) отмечает, что для того, чтобы ввести скрининг на СМА в общепринятую практику во всех американских штатах, предстоит еще много работы, необходимо обеспечить эти программы финансированием на федеральном и государственном уровнях.
Недавно в штате Нью-Йорк было проведено исследование, которое подтвердило возможность осуществления скрининга на СМА и его пользу.
В скрининге приняли участие 3826 младенцев. 59 из них были признаны носителями СМА, а один ребенок имел делецию в гене SMN1, которая вызывает СМА.
Уже в возрасте 13 дней девочка была зачислена в исследование NURTURE(NCT02386553), которое тестирует эффективность и безопасность лечения Спинразой (нусинерсен) — единственного одобренного в США лекарства для СМА. За первый год ребенок получил 6 инъекций Спинразы, и в ходе контрольных визитов к врачам девочка демонстрировала благополучное достижение всех этапов развития, соответствующих своему возрасту. Ученые Колумбийского университета, которые проводили это исследование, поддержали необходимость включения СМА в скрининг-панель RUSP.
Спинраза действительно спасает жизнь, – отметил доктор Родни Хауэлл, председатель совета директоров американской Ассоциации мышечной дистрофии, – а в ближайшем будущем мы ожидаем еще более эффективные лекарства.
17.07.2018

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.