Компания Рош представила новые данные своих исследований на 29-м ежегодном конгрессе World Muscle Society, прошедшего в Праге 8-12 октября 2024 года. На конгрессе были представлены окончательные данные исследования RAINBOWFISH, включающие в себя анализ 2 лет применения рисдиплама у пресимптоматических младенцев со СМА, а также четыре постерных презентации, включая ретроспективный анализ бульбарных функций и способностей самостоятельного питания 2-го года исследования FIREFISH (симптоматические пациенты с 1 типом СМА, получавших рисдиплам), а также некоторых инициатив по сбору и анализу данных реальной клинической практики.
Обзор данных, представленных по исследованию RAINBOWFISH
Исследование RAINBOWFISH (NCT03779334) представляет собой открытое исследование, изучающее применение рисдиплама у младенцев возрастом до шести недель, у которых еще не проявлялись симптомы СМА на момент включения в исследование.
Исследование показало, что большинство детей достигли основных этапов развития моторики, смогли глотать и есть через рот, а также продемонстрировали когнитивные навыки, типичные для детей без СМА, при этом ни одному из них не потребовалась постоянная вентиляция легких
«У детей с СМА дегенерация двигательных нейронов начинается до появления симптомов, поэтому время имеет решающее значение, если мы надеемся сохранить мышечную функцию», — сказал Лоран Серве, профессор детских нервно-мышечных заболеваний в Оксфордском нервно-мышечном центре MDUK. «Отрадно видеть, что благодаря раннему вмешательству с помощью рисдиплам эти дети достигли важных вех, таких как сидение, стояние и ходьба, которые обычно были бы недостижимы без лечения».
Двухлетние данные демонстрируют постоянную эффективность и безопасность рисдиплама у младенцев, получавших лечение до появления симптомов (n=23). Средний возраст начала терапии рисдипламом у участников исследования составил 25 дней.
В частности, после двух лет лечения:
- Все 18 детей (100%) с тремя или более копиями гена SMN2 достигли моторных навыков стояния и ходьбы, оцененных по шкалам развития Бейли (BSID-III) и HINE-2. Большинство детей достигли этих вех в сроки, соответствующие срокам типичного развития ребенка Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).
- Из 5 детей с двумя копиями гена SMN2 все смогли сидеть (100%), а трое (60%) могли стоять и ходить самостоятельно.
- Все 23 ребенка могли глотать и есть через рот, и ни одному из них не требовалась постоянная вентиляция легких.
- Кроме того, все дети продемонстрировали когнитивные навыки, типичные для детей без СМА, оцененные по когнитивной шкале развития Бейли (BSID-III). Это первое клиническое исследование СМА, в котором когнитивные навыки оценивались в качестве конечной точки исследования с использованием стандартизированной шкалы
- Не было ни одного случая смерти или неблагоприятных явлений (НЯ), которые привели бы к отмене или прекращению лечения. Наиболее распространенными нежелательными явлениями были прорезывание зубов, гастроэнтерит, диарея, экзема и лихорадка.
Мы хотели бы выразить искреннюю признательность всем семьям, медицинским работникам и группам пациентов, которые внесли свой вклад в эти исследования. Эти результаты дополняют растущий массив доказательств, демонстрирующих важность скрининга новорожденных и раннего начала лечения у детей, рожденных со СМА.
«Эти двухлетние результаты подтверждают потенциал раннего вмешательства с помощью рисдиплама для существенного улучшения жизни детей со СМА», — подчеркнул Леви Гарравей, доктор медицины, руководитель отдела глобальной разработки продуктов компании Рош. «Работая в тандеме с программами скрининга новорожденных, рисдиплам является единственным неинвазивным лечением СМА, которое можно применять в течение первых часов жизни ребенка».
Компания Рош, как член Европейского Альянса по скринингу новорожденных на СМА, подчеркивает, что надеется увидеть включение СМА в программы скрининга новорожденных по всему миру.
Рисдиплам представляет собой единственную неинвазивную пероральную терапию СМА. Препарат одобрен более, чем в 100 странах мира и на сегодняшний момент более 16 000 пациентов получают его по всему миру.
Данный материал носит исключительно информационный характер и не является рекламой. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственных препаратов следует получать у вашего лечащего врача.
