За последние 10 лет в России произошли значимые перемены в сфере СМА. Появились новые возможности для диагностики, стали доступны современные методы лечения, выросла поддержка семей, изменилось отношение общества и государства к проблеме СМА — всё это стало возможным благодаря совместным усилиям сообщества. Но впереди ещё много задач: необходимо продолжать совершенствовать систему помощи, расширять доступ к инновационным методам лечения, поддерживать семьи и развивать информированность общества.
Юбилейная конференция — это уникальная возможность не только подвести итоги, но и услышать истории успеха, обменяться опытом, задать вопросы экспертам и вместе определить новые цели на будущее.
Приглашаем к участию всех, кому не безразлична тема СМА:
- Пациентов со СМА и их семьи — чтобы поделиться своим опытом, получить актуальную информацию и почувствовать поддержку огромного сообщества.
- Врачей, исследователей и медицинских специалистов — для обмена клиническими данными, обсуждения новых подходов к лечению и реабилитации.
- Представителей некоммерческих организаций и органов власти — для конструктивного диалога о системных изменениях и дальнейшем сотрудничестве.
- Партнеров из фармацевтических компаний — для обсуждения вопросов инноваций и обеспечения доступа пациентов к терапии.
Вас ждут выступления ведущих экспертов, живые истории семей, открытые дискуссии и практические сессии. Формат онлайн позволяет присоединиться из любого региона России и мира.
10 — 11 октября 2025
Онлайн формат
Участие бесплатное
Программа конференции
| 10:00 | Приветственное слово организатора.
Спинальная мышечная атрофия 2024: актуальные вопросы организации помощи
Германенко Ольга Юрьевна |
| 10:45 | Что изменилось в молекулярной диагностике СМА с введением неонатального скрининга
Поляков Александр Владимирович |
| 11:00 | Что изменилось в молекулярной диагностике СМА с введением неонатального скрининга
Поляков Александр Владимирович |
| 11:15 | Влияние возможностей диагностики на работу практического врача и возможности помощи пациенту со СМА
Смирнова Александра Анатольевна |
| 11:25 | Дискуссия |
| 11:35 | Биологические основы СМА. Роль белка SMN и других факторов в патофизиологии спинальной мышечной атрофии. Что мы знаем об этом?
Макаревич Павел Игоревич |
| 12:00 | Перерыв |
| 12:10 | Выбор оптимального лекарственного препарата: на что опираться
Увакина Евгения Владимировна |
| 13:10 | Клинические рекомендации: эффективное лечение и поддержка взрослых со СМА
Шпилюкова Юлия Александровна |
| 14:10 | Профилактика ортопедических осложнений пациентов со СМА: взгляд ортопеда и реабилитолога
Феклистов Дмитрий Александрович, Стеванович Александр Раденкович |
| 15:40 | Перерыв |
| 15:50 | Основные эндокринные нарушения при СМА. Диагностика, профилактика и лечение остеопороза
Белова Наталия Александровна |
| 16:50 | Остеопороз: взгляд хирурга
Очирова Полина Вячеславовна |
| 17:10 | Нарушения со стороны органов желудочно-кишечного тракта у пациентов со спинальной мышечной атрофией
Комарова Оксана Николаевна |
| 18:10 | Завершение первого дня конференции |
| 9:50 | Приветственное слово организатора
Германенко Ольга Юрьевна |
| 10:00 | Мульдисциплинарный подход в ведении пациентов со СМА: взгляд экспертов
При поддержке компании «Рош»
Модератор Влодавец Дмитрий Владимирович |
| 10:00 | Роль белка SMN — что нужно знать при выборе терапии и ведениии пациентов со СМА 5q
Влодавец Дмитрий Владимирович |
| 10:25 | Респираторная поддержка пациентов со СМА
Дьякова Светлана Эвальдовна |
| 10:45 | Нарушения нутритивного статуса при СМА и методы коррекции
Комарова Оксана Николаевна |
| 11:05 | Современные подходы к динамической оценке функционального статуса пациента со СМА
Шидловская Ольга Александровна |
| 11:30 | Реабилитация пациентов со СМА
Платонова Екатерина Сергеевна |
| 12:00 | Перерыв |
| 12:10 | Пациенты со СМА, выявленные в неонатальном скрининге, в фокусе внимания
При поддержке компании «Новартис»
Модератор Кузенкова Людмила Михайловна |
| 12:10 | Неонатальный скрининг СМА: обзор данных за 1,5 года
Щагина Ольга Анатольевна |
| 12:30 | Опыт маршрутизации пациентов со СМА на примере г.Москва
Мартыненко Юлия Евгеньевна |
| 12:50 | Опыт ведения пресимптоматических пациентов со СМА: извлеченные уроки
Увакина Евгения Владимировна |
| 13:10 | Мультидисциплинарный подход у пациентов со СМА, выявленных в неонатальном скрининге
Артемьева Светлана Брониславовна |
| 13:30 | Роль респираторной поддержки в ведении пациентов со СМА
Кретов Владимир Владимирович |
| 13:50 | Дискуссия |
| 14:10 | Перерыв |
| 14:20 | Симпозиум при поддержке компании «Генериум» |
| 14:20 | Основные требования к регистрации воспроизведенных лекарственных средств
Кречетов Андрей Олегович |
| 14:50 | Терапия взрослых пациентов со СМА в России: новые возможности
Новикова Екатерина Сергеевна |
| 15:20 | Юридические аспекты организации лекарственного обеспечения пациентов со СМА Смирнова Наталья Сергеевна |
| 16:00 | Дискуссия |
| 16:20 | Перерыв |
| 16:30 | Симпозиум при поддержке компании «Биокад» |
| 16:30 | Как устроен исследуемый российский оригинальный генотерапевтический препарат
Яковлев Павел |
| 17:00 | Круглый стол «Подходы оказания медицинской помощи пациентам со СМА в странах СНГ»
Шамсиддинова Мархабо Анваровна, Давлеткалиева Сабина Сагынгалиевна, Минасян Наталья Меружановна, Германенко Ольга Юрьевна |
| 18:00 | Перерыв |
| 18:05 | Симпозиум при поддержке компании «Янссен», фармацевтического подразделения «Джонсон & Джонсон» |
| 18:05 | Оценка эффективности терапии СМА: роль объективных клинических инструментов
Львова Ольга Александровна |
| 18:45 | Завершение конференции |
Лекторы
Поляков Александр Владимирович
Кузенкова Людмила Михайловна
д.м.н., профессор, руководитель Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии «НМИЦ здоровья детей»
Артемьева Светлана Брониславовна
к.м.н., врач-невролог, заведующая детским психоневрологическим отделением НИКИ педиатрии им Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им Н.И. Пирогова
Белова Наталия Александровна
дмн, руководитель Центра врождённой патологии. Ведущий специалист, генетик-эндокринолог, педиатр,член экспертной группы Европейской Федерации несовершенного остеогенеза
Бурая Ольга Виленовна
медицинский логопед, логопед-реабилитолог, респираторный абилитолог, нейродефектолог, фасциопат
Влодавец Дмитрий Владимирович
руководитель Российского Детского Нервно-мышечного Центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии ОСП «НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова»
Германенко Ольга Юрьевна
директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другим нервно-мышечным заболеваниями «Семьи СМА»,вице-президент международной ассоциации «СМА Европа», член Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета по охране здоровья ГД РФ
Давлеткалиева Сабина Сагынгалиевна
член попечительского совета ОФ «Өмірге сен», мама ребенка со СМА
Дьякова Светлана Эвальдовна
к.м.н., Детский пульмонолог, отделения пульмонологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е.Вельтищева ФГАУО ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова» МЗ РФ. Доцент кафедры генетики в Институте высшего и постдипломного образования для врачей
Комарова Оксана Николаевна
к.м.н., врач гастроэнтеролог, диетолог Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева
Кретов Владимир Владимирович
Врач анестезиолог-реаниматолог ФГАУ «НМИЦ Здоровья детей» Министерства здравоохранения РФ
Кречетов Андрей Олегович
директор департамента регуляторных отношений компании Генериум, к.х.н.
Кузьмина Елена Сергеевна
Юрист по социальным вопросам благотворительного фонда «Семьи СМА»
Львова Ольга Александровна
д.м.н., доцент ФГБОУ ВО УГМУ МЗ РФ, г. Екатеринбург
Макаревич Павел Игоревич
к.м.н., зав. генно-клеточной лаборатории Института регенеративной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова, доцент кафедры доцент кафедры биохимии и молекулярной медицины факультета фундаментальной медицины Медицинского научно-образовательного центра МГУ им. М.В. Ломоносова
Мартыненко Юлия Евгеньевна
врач-невролог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва
Новикова Екатерина Сергеевна
врач-невролог центра орфанных заболеваний ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского младший научный сотрудник отделения неврологии
Очирова Полина Вячеславовна
к.м.н., ортопед-вертебролог клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Федерального государственного бюджетного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова». Учёный секретарь Центра Илизарова
Яковлев Павел Андреевич
Заместитель генерального директора по ранней разработке и исследованиям BIOCAD
Платонова Екатерина Сергеевна
Специалист по подбору ТСР, реабилитолог, физический терапевт, эрготерапевт, независимый эксперт по ТСР
Смирнова Александра Анатольевна
к.м.н. заведующий отделением, врач-невролог ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области»
Смирнова Наталья Сергеевна
юрист, эксперт в области медицинского права, член Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета по охране здоровья ГД РФ
Стеванович Александр Раденкович
Инструктор-методист ЛФК/АФК, специалист по подбору и адаптации технических средств реабилитации НИКИ педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева
Увакина Евгения Владимировна
младший научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ НМИЦ здоровья детей
Феклистов Дмитрий Александрович
врач травматолог-ортопед НИКИ Педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева
Шамсиддинова Мархабо Анваровна
Республиканский Специализированный Научно-практический Медицинский Центр Здоровья Матери и Ребёнка, отделение «Скрининг матери и ребёнка» Детский невролог, генетик PhD-докторант Ташкентской Медицинской Академии
Шидловская Ольга Александровна
к.м.н., врач невролог детского психоневрологического отделения №2 Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ России
Шпилюкова Юлия Александровна
к.м.н., научный сотрудник, врач невролог, 5-е неврологическое отделение с молекулярно-генетической лабораторией Института клинической и профилактической неврологии, ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва
Щагина Ольга Анатольевна
к.м.н., Ведущий научный сотрудник (Лаборатория ДНК-диагностики), Заведующая лабораторией, Врач-лабораторный генетик (Лаборатория молекулярно-генетической диагностики
Партнеры конференции
Часто задаваемые вопросы
Данные реестра помогают выяснить количество пациентов и их состояние, проживающих на территории России. Эта информация позволяет:
- Проводить анализ проблем и потребностей пациентов и заявлять о них.
- Взаимодействовать с врачами, фармацевтическими компаниями и органами власти с целью улучшения систем помощи и поддержки семей.
- Лучше организовывать медицинскую помощь, способствовать совершенствованию имеющихся методов лечения.
- Оказывать содействие и принимать участие в проведении научных и клинических исследований.
- Разрабатывать проекты в рамках благотворительных программ Фонда по оказанию консультативной, психологической, материальной, юридической и другой помощи.
Ваше участие в реестре поможет решать основные задачи ведения реестра, вы будете своевременно информироваться обо всех важных новостях в области СМА, об изменениях, происходящих в стране, в мире, первыми узнавать о конференциях, вебинарах и других информирующих и обучающих мероприятиях.
Анкета заполняется на компьютере или от руки на распечатанном бланке. Важно, чтобы мы могли прочитать все, что вы напишете.
Согласие на обработку персональных данных заполнятся только от руки. Если пациенту больше 18 лет согласие на обработку персональных данных подписывает сам пациент.
Памятка по заполнению анкеты скачать
Пример заполненной анкеты скачать
Заполненную анкету и отсканированное инфосогласие отправьте в электронном виде на почту register@f-sma.ru. Приложите к анкете копию анализа ДНК, подтверждающего диагноз.
Оригинал согласия на обработку персональных данных отправьте ПРОСТЫМ (не заказным!) по почте на адрес фонда: 115408, Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211 БФ «Семьи СМА».
ВАЖНО! Без оригинала согласия мы не сможем внести вас в реестр, в соответствии с законом 152-ФЗ от 27.07.2006 «О защите персональных данных».
Если совсем просто, то анкеты защищены от посторонних глаз. Вся информация о пациентах дается без указания фамилии, имени и других данных, по которым можно узнать человека, заполнившего анкету. Мы можем взять из анкет лишь статистику, которая, например, помогает понять, сколько в Росиии детей со СМА I в возрасте до 2 лет.
Разумеется, и электронные и бумажные копии анкет недоступны дистанционно (например, через интернет или облачное хранение данных). Все полученные данные для реестра обрабатываются и хранятся в соответствии с 152-ФЗ «О защите персональных данных». Доступ к Вашим персональным данным строго ограничен.
Данные пациента сохраняются в строгой конфиденциальности под ответственность куратора Реестра СМА в России и фонда «Семьи СМА».
Мы просим сообщать нам, если какая-то информация, которую вы указали в анкете, перестала быть актуальной.
Если вы поменяли место жительства или регистрации, изменилось состояние, были утрачены какие-то способности, получили или сменили лекарственную терапию и другое, напишите нам об этом на почту register@f-sma.ru, или по телефону +7 991 649-79-22. Наш координатор свяжется с вами и уточнит информацию.
Также координатор может систематически звонить вам, чтобы уточнить, не произошло ли каких-то изменений. Просим отнестись с пониманием к звонку нашего сотрудника.
Актуальная информация в реестре очень важна для лучшей помощи людям со СМА в России.
Реестр ведется в целях содействия в проведении научных и клинических исследований, содействия государственных инициативам в области лечения больных СМА, улучшения системы качества предоставляемых услуг и системы помощи больным СМА в России, совершенствования диагностики и повышения качества оказания медицинской помощи, помимо этого данные реестра используются для наделения больных последней информацией, касающейся лечения их болезни и улучшения повседневного ухода. На основании полученных из реестра сведений готовятся проекты в рамках благотворительной программы Фонда по оказанию консультативной, психологической и иной помощи.
Сбор информации о реальном количестве людей со СМА позволяет Фонду реализовывать основные проекты благотворительной программы. Появляется возможность проводить опросы, исследования, проводить работу с семьями, организовывать для них мероприятия, проводить обучающие и информационные встречи.
