В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Документ был принят научно-практическим советом ведомства, текст рекомендаций размещен в рубрикаторе Минздрава РФ [1].
«Это важное событие для пациентов со СМА. До одобрения рекомендаций вопрос, касающийся целесообразности терапии для взрослых пациентов с генетически подтвержденным диагнозом, оставался открытым, а получение необходимых препаратов было сопряжено с серьезными и, порой, трудно преодолимыми, сложностями, — поясняет Ольга Германенко, учредитель и руководитель фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». – Теперь же необходимость назначения патогенетической терапии вне зависимости от возраста пациента и возраста дебюта заболевания прописана в клинических рекомендациях, что значительно улучшит качество оказания помощи тем, кто столкнулся с болезнью».
СМА – орфанное (редкое) генетическое заболевание. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга и сопровождается прогрессирующей мышечной слабостью, затрагивая сперва мышцы ног, тела, рук, а затем глотательные и дыхательные мышцы [2]. Существует несколько типов СМА, различающиеся по возрасту дебюта заболевания и выраженности клинических проявлений СМА – чем раньше появляются первые признаки заболевания, тем более активно и быстро оно прогрессирует. Все пациенты со СМА вне зависимости от тяжести диагностированного у них заболевания без лечения со временем утрачивают двигательные функции.
Точное число пациентов с СМА, живущих в России, неизвестно, официальной государственной статистики не ведется. В реестре фонда «Семьи СМА» на сегодня числятся 1416 пациентов со СМА – 975 детей и 441 взрослый.
Симптомы СМА у каждого из пациентов различаются, протекает заболевание тоже по-разному. Из-за этого добиться улучшения состояния здоровья можно лишь в том случае, если пациент будет находиться под наблюдением междисциплинарной команды. Медикаментозная терапия должна назначаться как можно раньше после того, как диагноз будет генетически подтвержден – это позволит добиться максимального терапевтического эффекта. Новые клинические рекомендации, одобренные Минздравом, впервые утвердили подходы к ведению и наблюдению именно взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией.
В разработке клинических рекомендаций принимали участие ведущие эксперты – врачи, специалисты по реабилитации, представители общественных и пациентских организаций, в том числе и из фонда «Семьи СМА».
Источники:
- 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия. Клинические рекомендации, 2024. [Электронный ресурс]
- Keinath M.C., Prior D.E., Prior T.W. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance // Appl. Clin. Genet. Dove, 2021. Vol. 14. P. 11–25.
