В России впервые стартовал скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) — а значит, появилась возможность найти болезнь еще до того, как проявятся первые симптомы и болезнь по настоящему начнется.
Скрининг новорожденных на СМА — один из инструментов реальной борьбы с заболеванием. И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны.
Такая программа значит, что выявленные еще до появления первых симптомов болезни малыши со СМА — будут иметь больше шансов на вовремя начатое лечение. А по данным исследований, чем раньше начата терапия СМА — тем больше шансов на здоровое будущее и меньшие последствия заболевания. При этом, результаты первых исследований предсимптоматичесих пациентов, получавших лечение с первых недель жизни показывают, что эти малыши, даже с самыми тяжелыми формами — практически не отличаются по развитию от здоровых сверстников.
В России для таких выявленных в рамках скрининга новорожденных младенцев помимо симптоматической терапии будет доступно два варианта получения лечения:
1. Начало лечения недавно зарегистрированным и единственным на сегодня зарегистрированным в стране лекарством для лечения СМА — Нусинерсен (Спинраза), который доставляется интратекально (укол в позвоночник)
2. Участие в программе клинического исследования Rainbowfish нового препарата Рисдиплам для лечения СМА у пресимптоматических младенцев (возраст включения в программу до 42 дней), который представляет из себя сироп и не требует инвазивного введения.
Оба варианта представляют из себя перспективные опции.
Рисдилам — находится на финальной стадии клинических исследований и уже в этом году планируется к подаче документов на одобрение в США и Европе, показав в предшествующих исследованиях свою эффективность.
Нусинерсен — зарегистрированный в стране препарат с подтвержденной эффективностью.
Вопрос выбора тактики лечения должен и может зависеть только от выбора семьи и времени, которое может занять тот или иной путь к лечению.
На сегодня складывается впечатление, что включение в клиническое исследование — будет происходить более быстро, чем получение зарегистрированной в России терапии с учетом отсутствия определенного источника финансирования и включения в государственные программы финансирования лечения орфанных заболеваний, времени на индивидуальную закупку препарата «по общим основаниям» за счет средств субьекта.
О запуске написали и сделали сюжеты сразу несколько изданий и тв-каналов.
