Современный мир все больше узнает о спинальной мышечной атрофии (СМА), об этом редком заболевании говорят, его активно обсуждают не только в узких и специализированных кругах, но и среди широкой общественности. Тему активно освещают в СМИ, знания о СМА активно распространяют в том числе с помощью социальных и образовательных проектов.
За последние годы достигнуты значимые успехи в диагностике и лечении СМА. На современном этапе своевременное обращение к врачу для подтверждения диагноза и ранее начало терапии может замедлить развитие заболевания и его осложнений, улучшая качество жизни пациентов и давая им надежду на будущее.
Именно поэтому очень важно, чтобы про СМА и ее симптомы узнало как можно больше людей, чтобы даже при минимальных подозрениях они не боялись обращаться к врачу и могли получить своевременную медицинскую помощь и поддержку.
Проект «Редкие цветы» рассказывает истории людей, столкнувшихся со СМА, и которые, как цветы, раскрывают лепестки своей души. Они делятся личным, вдохновляют и показывают, что даже в самых сложных ситуациях можно найти источник сил и повод для радости.
Это истории людей, столкнувшихся с вызовами заболевания, которые становятся факелами надежды и вдохновения для многих, они пронизаны позитивным настроем, мужеством и стойкостью, отражая истинную силу человеческого духа. Люди, чьи судьбы переплетены со СМА, учат нас принимать жизнь во всех ее проявлениях — с радостью и печалью, несмотря на болезнь и трудности!
Максим Савицкий, 1 год и 8 месяцев
СМА 1-го типа.
Цветок: одуванчик
Одуванчик может быть как воздушным, белым и пушистым, так и устойчивым, крепким ярко-желтым цветком. Он приносит тепло, свет, любовь. Так и ранимый маленький Максим постепенно крепнет и становится сильнее, вдохновляя и радуя своих родителей.
Рассказывает мама Максима:
Максим родился на 36 неделе с асфиксией — не дышал в течение пяти минут. Изначально все проблемы со здоровьем списывались на то, что у него было кислородное голодание.
«Поэтому у него слабые мышцы, надо чуть подождать, и всё будет хорошо», — говорили врачи.
На тот момент мы жили не в России. За рубежом Максима проверяли на СМА, но диагноз не подтвердился. Мы решили вернуться на родину, думали, что сейчас наши врачи посмотрят, сделают несколько массажей, и всё пройдет. Только в петербургской больнице сыну поставили диагноз СМА 1-го типа.
За месяц до начала терапии сын заболел бронхитом, что вызвало сильные осложнения. Когда выздоровел, у него резко за неделю деформировалась грудная клетка. Одна сторона стала впалая, а другая выпуклая, Максим перестал держать голову.
Результат терапии есть, но прогресс идёт не так быстро, как у других деток. Максим всегда руками двигал, не было полного обездвиживания тела. Ноги хорошо держатся согнутыми в коленях, но сам не может их к себе подтягивать, только с опорой. Голова более-менее стабилизировалась, чувствуется, что он её может контролировать. К сожалению, держать пока не очень получается. Корпус у него стал сильнее, спина стоит ровненько.
Динамика положительная точно есть. Я стараюсь не торопить события. Медленными, но уверенными шагами будем идти к цели!
Терапия замедляет прогрессирование заболевания, а дальше это уже работа родителей, чтобы научить ребенка двигаться. Максим не успел овладеть основными навыками до того, как у него обнаружилось заболевание. Ему было очень тяжело, он не знал, что ему делать со своим телом, для чего оно ему вообще дано.
Максим пока до конца не осознаёт своей особенности. Обижается, что я не могу его покатать на всех качелях. Вот мы проходим, где-то он увидит качели и кричит: «Кататься»! А я говорю, что не могу его покатать на этих качелях, потому что он не может удержать голову.
Советую всем, кто столкнулся со СМА, не паниковать. Принять то, что изменить уже невозможно. Нужно жить с этим диагнозом. Не опускать руки, идти по жизни вперёд!
Саша Геращенко, 3 года
СМА 1-го типа
Цветок: белая альстромерия
Альстромерия — один из самых стойких цветов. Стойкость духа, способность к преодолению сложностей в реабилитации — это про Сашу. Этот цветок сочетает в себе невероятную красоту. Белый цвет ассоциируется с белой полосой в жизни, ведь так хочется чтобы их было как можно больше.
Рассказывает мама Саши:
Саша родился в декабре 2020 года. Всё было прекрасно. Нормальная беременность без каких-либо существенных отклонений. Хорошие роды на 10/10 по шкале Апгар! Первые 1,5-2 месяца было всё замечательно — период огромной любви к ребёнку, к миру, к себе.
Мы начали понимать, что что-то идёт не так приблизительно с возраста полутора месяцев. Но это были состояния, которые никак не говорили о спинальной мышечной атрофии. Врачи это связывали с перинатальным поражением. Хотя я говорила, что роды прошли отлично, послеродовой период тоже. Так откуда травмы?
Время шло, двигательное развитие должно быть более очевидным. Я понимала, что те навыки, которые он приобретает, несущественные для его возраста. Как человек с медицинским образованием, решила, что надо срочно искать диагноз. Хотя мне говорили:
«Да, просто ребенок ленивый. Потерпите, мама».
Нарастала мышечная слабость (к 3-3,5 месяцам). На тот момент пришло осознание, что одним из вариантов может быть СМА.
«Но ведь есть двигательные улучшения из-за курсов реабилитации!», — говорила я себе.
Мы сделали прививку, которая послужила триггером. Ребёнок перестал удерживать голову и практически не шевелил ногами. Полная картина осознания пришла, когда главный генетик нашей городской больницы сказала, что вопрос в генетике.
Мы сами отправили пробирку в частную лабораторию, не дожидаясь врачей, которые твердили:
«Давайте подождем. Давайте сделаем такой анализ как ТМС (показывает нарушение обменных процессов). Может быть, подтолкнет нас на мысли о каких-то ещё заболеваниях».
Самое главное в жизни со СМА — не важно, какое лекарство для терапии болезни получает ребёнок. Важно, как быстро он его получит! Сейчас, конечно, время другое, и возможности терапии гораздо шире. Но, тем не менее, это правило остается: надо действовать!
Положительная динамика двигательной активности однозначно есть после начала терапии. До этого ребёнок у меня не двигался абсолютно.
Каждый день нужно понимать, какой объем трудотерапии ты сама проделала со своим ребёнком и не забывать о психическом развитии – реабилитироваться, чтобы жить, а не жить, чтобы реабилитироваться!
Мы много путешествуем и общаемся с друзьями, родственниками. В будущем это должно ему дать понять, что возможности намного больше, чем кажутся на первый взгляд.
СМА — не приговор. СМА — генетическая случайность.
Катя Карташова, 14 лет
СМА 2-го типа
Цветок: цветы яблони
Летом на месте этих цветов появляются вкусные сочные и полезные плоды — яблоки, которые очень помогают людям своими витаминами, хотя взамен ничего не получают. Так же и Катя: старается помогать всем, кто в этом нуждается, не рассчитывая на обратную доброту.
Рассказывает мама Екатерины:
У Кати диагностировали СМА не сразу, а в полтора года. Изначально Катя родилась немного недоношенной. Мне говорили:
«Что вы хотите? Недоношенный ребенок отстает в развитии».
Потом она начала догонять своих сверстников. А где-то в возрасте 9 месяцев Катя заболела бронхитом, и мы попали в больницу. После этого дочка начала терять некоторые свои навыки. Например, перестала переворачиваться со спинки на живот и обратно, начала с трудом поднимать голову. Пропали рефлексы в ногах — абсолютно отсутствовала опора. Тогда уже порекомендовали сдать генетический анализ, который и показал СМА.
Первые мысли — «Да этого не может быть», «За что хвататься и куда бежать?»
Тогда ещё СМА не было таким узнаваемым заболеванием, не имелось никаких лекарственных препаратов и медицинской поддержки.
Сначала нам сказали, что ребёнок до двух лет не доживет, объясняя тем, что заболевание никак не облегчить. Но Катя, вопреки всему, начала сидеть самостоятельно и без поддержки где-то к двум годам. Говорить начала сразу фразами, а не отдельными словами!
После того, как мы стали получать новую терапию, то отказались от аспиратора. Катя использует откашливатель только во время простуды. Доктора по ЛФК регулярно занимаются с дочерью. Руки становятся гораздо сильнее, а ноги начали двигаться в положении лежа!
Катя очень любит учиться, ответственно подходит к урокам и выполнению домашнего задания. В мечтах профессия IT-специалиста, к которой она упорно стремится.
Боритесь за своих детей, верьте в них и никогда не опускайте руки. Сейчас есть масса возможностей. Самое главное — увидеть их и применить в деле.
Евгения Сидорова, 27 лет
СМА 2-го типа
Цветок: люпин
Евгения считает люпин личным символом надежды и силы. Он начинает цвести одним из первых, символизируя возрождение после долгой и холодной зимы.
Рассказывает Евгения:
Когда мне исполнился год, мама заметила, что со мной что-то не так. Я не могла нормально ходить, как сверстники: подкашивались ноги, и я сразу падала. После долгого круговорота обследований в два года мне поставили диагноз СМА 2-го типа. Я благодарна своей маме, потому что, когда с твоим ребенком происходит что-то непонятное и пугающее, то нужно быть очень сильным человеком.
Я живу со СМА с раннего детства, поэтому всегда знала, что моя жизнь будет немного иной. Впрочем, у меня было совершенно обычное взросление — мы с друзьями всё лето проводили во дворе, строили шалаши, играли. Я всегда была с ними, играла даже в активные игры, несмотря на то, что передвигалась уже в коляске. Поэтому детство я вспоминаю с добрыми мыслями.
Сейчас мне 27, я строю карьеру в бьюти-сфере, путешествую и стараюсь брать от жизни максимум. Современные возможности терапии позволяют мне мечтать и строить планы на будущее, ведь болезнь остановилась. Сама того не замечая, друзья стали мне говорить, что улучшилась жестикуляция. Маленькие победы, которые для обычных людей являются незначительные, стали для меня значимыми шажками жизни. И дальше таких побед будет гораздо больше!
Я всегда нахожусь в движении, несмотря на своё положение. У меня “мировая” мама — мы с ней то в Кисловодск едем, то в Калининград летим. Мне нужно только сказать:
— Я купила билеты, поедешь?
— Ну да, поеду, конечно.
Мне привычнее справляться со своими проблемами самой. Но иногда без помощи не обойтись. Тогда обращаюсь в фонды, например, «Семьи СМА» и «Помощь семьям СМА». Очень им благодарна за отклик с операцией на позвоночнике, получением лекарств, с покупкой специального оборудования, которое облегчает жизнь.
Мечтаю, чтобы родители детей со СМА не отчаивались и не принимали заболевание как огромную трагедию. Да, у таких детей есть свои особенности, но ребенок со СМА может жить даже интереснее, чем человек, который не ограничен в своем здоровье. Поэтому нужно строить свою жизнь, исходя из своих возможностей. Если захотеть, можно в космос полететь!
Елена Кузьмина, 40 лет
СМА 3-го типа
Цветок: красная роза
Елена уверена, красный цвет символизирует страсть — страсть в отношениях, любовь к жизни, любовь к себе. Роза очень нежный цветок, требующий ухода. При этом она умеет защищаться, благодаря своим шипам.
Рассказывает Елена:
Я родилась здоровым ребёнком, но в год родители заметили, что я стала хуже вставать, перестала бегать и стала больше ползать. В полтора года поставили предварительный диагноз — прогрессирующая мышечная дистрофия, а уже спинальную мышечную атрофию поставили в пять лет по результатам электронейромиографии. В 2017 году генетический анализ подтвердил, что у меня СМА 3-го типа.
С этим диагнозом я взрослела — это неотъемлемая часть моей жизни. СМА со мной почти с рождения, как родинка на теле или цвет волос. Большую роль в моей жизни занимает мама — долгое время она является моей опорой и поддержкой.
Росла обычным ребенком, но с поправкой на особенности физического состояния: одевала кукол, шила, плела из бисера, рисовала, писала конспекты, делала уроки.
Я не хожу, сижу в основном с поддержкой, самостоятельно не переворачиваюсь, не пересаживаюсь, не одеваюсь. В какой-то период не могла есть самостоятельно.
Даже с учётом того, что терапию начали в 38 лет, за два года лечения уже чувствуется результат! Пальцы стали более послушными: могу держать ручку, стакан, компьютерную мышь или телефон. Появилось состояние уверенности, дающее силы просто жить со СМА.
Думаю, если бы терапия стартовала раньше, как у современных больных детишек — как только им ставят диагноз – может, не было такого сильного прогрессирования и потери имеющихся навыков.
Люди со СМА находят помощь со стороны фондов. Например, мне во многом помогли, когда потребовалась операция на позвоночнике. Сейчас я и сама стала частью структуры: работаю юристом по социальным вопросам, помогаю другим решать их проблемы.
Пациентам со СМА я бы пожелала не ограничивать себя четырьмя стенами и стараться больше социализироваться. Тем более, сейчас есть такая возможность!
Елизавета Неяскина, 16 лет
СМА 2-го типа
Цветок: пионы, фиалки, георгины.
Пионы, фиалки и георгины имеют нежный оттенок, который всегда радует глаз.
Рассказывает Елизавета:
Я болею с самого детства. Поэтому, когда я узнала о заболевании, это не стало для меня переломным моментом.
До 11 лет у меня стоял диагноз миопатия. И только в 11 лет мне поставили правильный диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА).
В детстве я спрашивала у мамы: «Почему я немножко другая?». Я уже тогда осознавала, что любые обычные действия — поднять руку или пройтись — требуют от меня дополнительных усилий. Когда я была маленькой, то ходила не так, как все: вдоль стеночки, аккуратненько, не бегала. Но и такая возможность у меня сохранялась только до перелома ноги.
Уже тогда я понимала необходимость разных физиотерапевтических процедур, реабилитации, ЛФК. Я ходила в садик, он был особенный, там были дети с разными заболеваниями, их сопровождали родители. Поэтому сильную разницу с другими детьми я не ощущала.
Как только в России стала доступна лекарственная терапия для пациентов со спинальной мышечной атрофией, мы сразу начали лечение. Конечно, время было упущено, начни мы его намного раньше, мое состояние было бы лучше. Тем не менее, благодаря лечению я восстановила некоторые навыки, например, сейчас я снова могу писать.
СМА очень быстро прогрессирует. Только терапия обеспечивает стабильность — позволяет приостановить развитие болезни и повысить качество жизни.
Семьи, столкнувшиеся со СМА, сейчас не остаются без поддержки. Существует благотворительный фонд «Семьи СМА», который оказывает необходимую помощь пациентам и их семьям.
Благодаря усилиям и поддержки фонда, близких я не теряю надежды. Я создаю музыку и мечтаю, чтобы она находила своих слушателей. Месяц назад у меня состоялась премьера моей дебютной песни «Действуй», и в скором времени будут новые.
Мой совет другим пациентам со СМА — не опускать руки, верить в себя, а главное действовать вопреки всему! Не случайно именно такое название носит моя дебютная песня.
Варвара Захарова, 13 лет
СМА 1- го типа
Цветок: сирень.
Она расцветает в то время года, когда у меня день рождения, а именно весной. Сирень морозоустойчива, и я предпочитаю прохладную погоду. Цветочки у сирени маленькие, сиреневые и очень душистые. А главное, что они растут не по отдельности, а все вместе, и этим они похожи на меня, ведь я люблю общаться и находиться в большой компании.
Рассказывает мама Вари:
Когда Варе было пять месяцев, мы заметили, что она становится слабее, перестала переворачиваться. Сначала провели обследование в Детском диагностическом центре г. Краснодар, там поставили диагноз «вялый тетрапарез». Мы не остановились на этом и поехали в областную больницу г. Ростова-на-Дону. Там врачи сразу предположили диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА), и тест это позже подтвердил. Варе поставили диагноз в 8 месяцев, а а на момент начала лекарственной терапии в 2020 году Варе было 9 лет.
Варя мечтает побывать в Санкт-Петербурге, увидеть белые ночи, а ещё — в Японии, чтобы увидеть цветущую сакуру. Я мечтаю жить с ней на берегу океана.
Мечтайте, живите, радуйтесь каждому новому дню. Жизнь такая штука — может остановиться в любой момент и не только у больных, но и у абсолютно здоровых людей, но главное не сдаваться!
Адам Авидзба, 11 лет
СМА 2-ого типа
Цветок: Подсолнух
Адам считает, что он сам похож на подсолнух, такой же живой, яркий, жизнерадостный, всегда готовый поделиться своим светом.
Рассказывает мама Адама:
После полугода мы начали замечать, что Адам отстает в физическом развитии: не было опоры в ножках, движения были ограничены. В течение первого года жизни врачам в г. Сочи не удавалось поставить правильный диагноз. На обследовании в г. Санкт-Петербург мы узнали, что у Адама спинальная мышечная атрофия (СМА).
Лекарственную терапию ребенок начал получать в 2021 году, после чего жизнь изменилась в лучшую сторону. У Адама появился аппетит, он начал набирать вес, изменился даже настрой. Раньше у Адама были периоды, когда он впадал в депрессию, а сейчас настрой позитивный.
«Чувствую, что стал покрепче, набрал массу. Ментально стал сильнее, обрел надежду», — добавляет Адам.
Я, как и все мамы, мечтают об одном, чтобы оставаться с детьми как можно дольше. А сам Адам говорит, что мечтает быть хорошим и здоровым человеком, помогать людям. Сделать что-нибудь великое, например, открытие, которое поможет изменить мир к лучшему. Увидеть и познать весь мир, путешествовать. Изучить много языков.
Мы поняли, что нужно жить сегодняшним днем. Жизнь коротка, и мы сами решаем, как нам жить. Адам добавляет, что люди придумали много лекарств, найдут лечение и от этой болезни. Нужно надеяться, стараться и верить всегда в лучшее!
Вераника* Нефедова, 16 лет
(*Сочетание двух имен: Вера и Ника, что означает «Вера в победу»)
СМА 2-ого типа
Цветок: Люпин
Один из моих любимых цветов люпин – он красивый, нежный.. невозможно оторвать глаз от поля заросшего люпинами. Цветок неприхотлив и на любой почве, в любых условиях, вырастает и дарит миру свою красоту!
Рассказывает мама Вераники:
О диагнозе мы узнали, когда Веранике было восемь месяцев. Начали замечать, что ребенок немного отстает в физическом развитии и сразу обратились к специалистам.
В поиске диагноза дошли до невролога и генетиков, они рекомендовали сдать генетический тест, который и подтвердил диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА). Узнать о диагнозе и осознать, что теперь наша жизнь полностью меняется, оказалось тяжелейшим испытанием для нас.
Лекарственную терапию мы стали получать в 13,5 лет, как только она появилась в России. С начала лечения мы обратили внимание на улучшение дыхательных функций и на то, что Вераника стала в целом крепче и держится более устойчиво. Беспокойство за ребенка сохраняется, но главные наши страхи остались позади.
Получить помощь пациенты со СМА могут в фонде «Семьи СМА», который оказывает огромную поддержку всем пациентам, предоставляет контакты нужных специалистов, а также проверенную и актуальную информацию обо всем, что касается этого заболевания. Еще не стоит забывать про благотворительный фонд «Дом с маяком», который также оказывает поддержку и помощь паллиативным пациентам, в частности детям со СМА, такую как, например, наблюдение у врачей, консультации с профильными специалистами. В «Доме с маяком» работает дневной центр, куда можно приехать с ребенком, посетить бассейн и развивающие занятия. Можно прийти в стационар, оставить ребенка с няней и получить «социальную» передышку.
Сейчас Вераника мечтает о собаке, потому что собака — это преданный и верный друг, который будет всегда с тобой. И которому ты нужен также, как и он тебе.
Другим пациентам со СМА мы желаем всегда думать о лучшем, любить жизнь, находить прекрасное, радоваться каждому дню и помнить о том, что жизнь у всех людей не так проста. Мы верим в то, что в любом теле с любыми особенностями можно оставаться позитивно настроенным и проживать эту жизнь в радости!
Софья Гарипова, 4 года
СМА 1-го типа
Цветок: все цветы
Каждый год папа сажает перед крыльцом клумбу с цветами. «Вот будет Сонечка на крылечке сидеть и будет любоваться цветочками», — говорит наш папа.
Рассказывает мама Сони:
Соня мой третий ребенок. Когда она родилась, то все время спала. Это вызвало первые подозрения, но врачи нас убеждали, что она абсолютно здорова.
Когда ребенку исполнился один месяц ситуация не изменилась. Соня была малоподвижной, постоянно спала, очень тихо плакала. В 1,5 месяца ребенок вообще перестал двигать руками и ногами, мы начали обследоваться у неврологов. Очень скоро у меня возникли подозрения о том, что это может быть спинальная мышечная атрофия (СМА), я читала про эту болезнь в интернете. К этому диагнозу стали склоняться и врачи, генетический тест подтвердил наличие заболевания.
Мы сразу решили: «Надо бороться за здоровье ребенка!». Я пошла в Минздрав и написала заявление о том, чтобы Соне дали лечение. После многих усилий, когда ребенку исполнилось 8,5 месяцев, мы получили терапию.
Кроме того, мы сразу обратились в фонд «Семьи СМА». Получили аспиратор и мешок Амбу для занятий ребенка гимнастикой. На сайте фонда есть подробная инструкция о том, как работать с мешком Амбу, разрабатывать легкие, отсасывать мокроту. Мы начали заниматься логомассажем, большую роль сыграла ортопедия, а также ЛФК и плавание, которым мы занимаемся ежедневно с 5,5 месяцев. Благодаря всему этому, к началу терапии мы подошли без осложнений. Соня дышала и ела самостоятельно.
После начала лекарственной терапии Соня начала держать голову, сидеть сперва с поддержкой, а потом и без поддержки.
Сейчас Соня сама встает с кровати. Не может ходить самостоятельно, но опираясь, например, на стол может пройти вдоль него и взять то, что ей нужно.
Соня у нас мечтает бегать. Она придумала для себя историю, что не может ходить, потому что, когда была очень маленькая, долго бегала за своим братом и упала. И сейчас ей надо немного подрасти и позаниматься. Поэтому утром, когда она просыпается, я ей говорю: «Чтобы бегать, что нужно?» И Соня отвечает: «Заниматься»!
Мы с папой Сони мечтаем и уже воплощаем понемногу эту мечту в жизнь, о доме с небольшим бассейном, где Соня могла бы плавать утром и вечером.
Опираясь на свой опыт, я рекомендую при первых симптомах и подозрениях обращаться к врачу, чтобы начать терапию как можно раньше, а также в фонд «Семьи СМА», который оказывает разностороннюю помощь и поддержку. Не отчаиваться, найти таких же родителей и пообщаться. Если родители настроены позитивно, то и ребенок также будет настроен на нужный лад.
M-RU-00018250 август 2024. «Материал подготовлен при поддержке «АО Рош-Москва» в целях повышения осведомленности о заболевании СМА. «Информация в материале на заменяет консультации специалиста. Обратитесь к врачу».
Портреты подготовлены художником Кириллом Соловьевым. Кирилл Соловьев — графический дизайнер, создавший с помощью нейросети образы городов России в людском обличии.
