В докладе Николая Нарышкина — канд.хим.наук, вице-президента по внешним инновациям и сотрудничеству с внешними организациями компании PTC Therapeutics, специалиста по изочению сплайсинга и биологии РНК, разработчика (руководил командой/отделом) ряда платформ для поиска новых лек. препаратов; молекулярного биолога и биохимика, США рассказывается о белке SMN 1, недостаток которого в организме из-за мутации в одноименном гене и является причиной СМА.
Доклад состоялся в рамках ежегодной «Конференции СМА», проводимой нашим фондом в 2020 году.
Прочитать о современном состоянии с клиническими исследованиями и лекарственными препаратами можно по ссылке.
