Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденных миопатиях — результат полутора лет работы 59 специалистов, представляющих 10 медицинских дисциплин. Руководство было подготовлено международной организацией CureCMD и является ценнейшим источником информации как для тех семей, чей ребенок только получил такой диагноз, так и для тех, кто уже многие годы живет с этим диагнозом.
Русский перевод подготовлен по инициативе родителей детей с врожденными миопатиями и при поддержке фонда «Семьи СМА»
В группу нервно-мышечных заболеваний, помимо спинальной мышечной атрофии (СМА) входит большое количество других болезней, в том числе большая группа врожденных мышечных дистрофий (ВМД) и врожденных миопатий (ВМ). Среди врожденных мышечных дистрофий выделяется миодистрофии Дюшенна и Беккера, являющиеся относительно распространенным заболеванием этой группы. В России существуют активные пациентские группы и фонд «Мой Мио», занимающиеся поддержкой больных с этими заболеваниями. Частота встречаемости прочих врожденных мышечных истрофий и врожденных миопатий ВМД и ВМ существенно ниже, однако такие пациенты в России тоже есть. В настоящее время это наименее информационно поддерживаемая категория пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и существует огромный недостаток информации об этих заболеваниях на русском языке.
Мы ожидаем, что это руководство будет интересно и полезно как родителям детей, взрослым пациентам с этими заболеваниями, так и широкому кругу медицинских специалистов, социальным работникам, всем, кто может и хочет оказывать помощь семьям, в которых есть дети и взрослые с врожденными миопатиями. Руководство основано на мультидисциплинарным подходе, который так необходим пациентам с нервно-мышечной патологией и освещает такие важные аспекты ведения пациентов как комплексное медицинское обслуживание, ортопедия и реабилитация, респираторная поддержка, питание, генетика и другие.
Часть рекомендаций, например, вопросы страхования, посещения образовательных учреждений, режимы работы стационаров и пр., специфичны для США, где был этот документ был разработан. Эти нюансы сохранены в русской версии, так как являются частью мирового опыта в области помощи пациентам с НМЗ. Тем не менее, надо помнить, что российские реалии могут отличаться. И тем важнее для нас понимать, к каким стандартам мы должны стремиться.
Источник: Сurecmd.org
