В докладе Забненковой Виктории Владимировны к.м.н., с.н.с. лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ рассказывается о диагностике СМА, ее отличиях от других генетических заболевания, методах подтверждения диагноза. по состоянию на 2020 год. Подчеркивается важность диагностики при планировании беременности и сразу после рождения ребенка.
Доклад состоялся в рамках ежегодной «Конференции СМА», проводимой нашим фондом в 2020 году.
О других вопросах, связанных с диагностикой и генетикой, можно прочитать в соответствующем разделе.
