Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии.
Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

 

Распространенность:  1 случай СМА на 6-10 тысяч новорожденных. Носитель заболевания – каждый 40-й – 60-й человек.

 Основные типы СМА: 

·        СМА тип I (очень ранний возраст, быстро прогрессирующее течение, синдром Верднига-Гоффмана)

·        СМА тип II  (ранний возраст, хронически прогрессирующее течение)

·       СМА тип III (ювенильная форма, хронически прогрессирующее течение, синдром Кюгельберга-Веландера)

·        СМА тип IV (начало во взрослом возрасте)

 Классификация типов условна и основывается на клинической картине.

Существуют также другие формы болезни, которые не связаны с поражением гена SMN.

 

Общая клиническая характеристика СМА:

Болезнь манифестирует мышечной слабостью и общим упадком сил.

 Интеллект и чувствительность сохранны, IQчасто выше среднего уровня.

 Характеристика нервно-мышечного поражения: мышцы ленивые, слабые, вялые, дряблые; снижен мышечный тонус, снижены или отсутствуют сухожильные рефлексы; нормальные или отсутствуют подошвенные рефлексы; кратковременные подергивания отдельных «пучков» мышц, видимые под кожей или на языке; мышечная атрофия.

Лечение

 

Необходимы мультипрофессиональный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни:

 

  • Помощь в передвижении и самообслуживании.
  • Фиксация корпуса и конечностей (корсеты, туторы,  и др.)
  • Физиотерапия, эрготерапия, физическая терапия и специальные сиденья могут уменьшить развитие контрактур суставов и сколиоза. Дыхательные упражнения. 
  • Респираторная поддержка, в том числе ИВЛ (неинвазивная через маску или инвазивная через трахеостому), может понадобиться на дому при прогрессировании болезни.
  • Кормление через зонд или гастростому необходимо при прогрессировании проблем с глотанием.