Как работает лекарственная терапия от СМА

Существующая сейчас лекарственная терапия для пациентов с различными типами спинальной мышечной атрофией направлена на исправление причин и уменьшение последствий этого генетического заболевания. Поэтому сначала нужно кратко напомнить о том, как возникает СМА. Подробнее о диагностике и причинах СМА можно прочитать в разделе Генетика

Причины возникновения СМА

К СМА приводит мутация двух копий гена SMN1. В результате количество белка SMN2 продуцируется меньше. В переднем роге спинного мозга у происходит дегенерация или потеря мотонейронов. Постепенно мышцы, не получая сигналов, слабеют и отмирают Проблема возникают в поддержке функции неромышечного сочленения,в контакте с мышцей. У человека со СМА ограничены движения. Возникают проблемы с дыханием и глотанием.

Кратко о причинах СМА можно узнать вот в этом ролике.

Проиграть видео

Поэтому задач у лекарственной терапии при СМА может быть несколько.

1

Можно провести заместительную терапию и заменить неработающий SMN1

2

Можно усилить активность SMN2, чтобы человек получал достаточное количество белка

3

Можно укреплять мышцы, предотвращая их дегенерацию

В результате разные препараты лечат участки нервов, мышц и генов и пациенту можно предлагать комбинацию препаратов.

Ясно одно. Без лечения пациенты со СМА теряют качество жизни, им сложно социализироваться, а в самых тяжелых случаях без лекарственной терапии большая часть младенцев со СМА I не доживают до двух лет. Поэтому препараты для СМА жизненно важны пациентам.

Как работает патогенетическая лекарственная терапия при СМА

Сейчас в мире есть два уже одобренных препарата для лечения СМА — Нусинерсен (Спинраза) и AVXS -101 (Золгенсма). Ожидается, что в ближайшее время  на рынке появится третий препарат RG7916 (Рисдиплам).

Нусинерсен предназначен для пожизненного приема, в случае с Золгенсма речь идет об однократной дозе,  но оба этих препарата работают неодинаково. Один решает проблему мышечной слабости, другой — препарат, который модифицирует  генные клетки в целом.

Главная задача этих препаратов —  восполнить дефицит белка, из-за не работающего гена SMN1. О проведенных клинических испытаниях препаратов  и о последних новостях лекарственной  терапии при СМА можно прочитать в разделе Клинические исследования и лекарства

Критерии отбора пациентов  на клинические исследования зависят от  производителя препарата,  конкретной страны и еще нескольких факторов. При проведении клинических испытаний  должны соблюдаться определенные условия в наборе пациентов и  каждый производитель лекарственной терапии предлагает свои критерии отбора пациентов для исследования.

Отметим еще несколько важных моментов.  Для уже одобренных и  еще проходящих клинические исследования препаратов есть свой протокол попадания в программу раннего доступа или клинических исследований.

В любом случае, появление даже  двух лекарственных препаратов существенно меняют прогноз для людей со СМА.  Уже сейчас много младенцев со СМА1 при получении лекарственной терапии  живут гораздо дольше и сохраняют те навыки, которые  позволяют надеяться, что они станут и взрослыми людьми со СМА.

Также отметим, что генная терапия не является панацеей в случае со СМА, поэтому сейчас идет активная разработка и испытания препаратов, направленных на повышение  выносливости у пациентов при движении.

В любом случае за последние 10 лет список препаратов для лекарственной терапии при СМА  изменился до неузнаваемости, и все надеются, что  возможности лекарственной терапии при СМА  в обозримом будущем будут только расти.

Ниже представлен полный доклад Мэрион Мэйн на Школе СМА в Екатеринбурге в ноябре 2019 года.

Проиграть видео

Поддерживающая лекарственная терапия при СМА

Помимо препаратов, предназначенных для лекарственной терапии непосредственно людей со СМА, есть лекарства, которые используются  при более широком спектре нейромышечных заболеваний.

Для начала несколько слов об общих принципах работы нейропротекторов по описанию Тицциано Эдуардо (EduardoTizzano, MD PhD), педиатра, врача-генетика, руководителя Отделения клинической и молекулярной генетики и группы редких заболеваний Университетского госпиталя Валь де Брон в Барселоне:

Проиграть видео

У человека есть нейромышечное сочленение. Мотонейрон при СМА работает недостаточно. Он теряет контроль над мышцей, и происходит ее умирание. У здорового человека у этого мотонейрона есть «бойфренд», который ему помогает. При СМА единственный мотонейрон выглядит не очень счастливым, потому что его бойфренд убежал. Что происходит дальше: бойфренд ушел, мотонейрон совершает самоубийство и умирает.

Но есть ещё один мотонейрон. Он берет вторую жену, второго бойфренда и работает за двоих. Один мотонейрон и две жены, в результате наш бойфренд разрывается между женами и очень устает.

Двойная жизнь возможна, пока мотонейрон выдерживает. Как только он устает, пациент становится ослабленным, понижается мышечная активность и появляется усталость. Так происходит у пациентов СМА всю жизнь, такая компенсация до тех пор, пока не остается мотонейронов. Соответственно, компенсаторный механизм и лечение направлены на то, чтобы у этого нейрона была большая резистентность, для того чтобы он не погиб в разлуке: от потери нейромышечного сочленения.

Так работают нейропротекторы — препараты, которые используются для лечения любых заболеваний нервной системы, связанных с проблемами с нейронами, а не только при СМА.  Их действие направлено на то, чтобы митохондрии были более сильными, защищали нейроны от умирания.

Для этого используется целая группа препаратов ноотропов. Подробную информацию можно получить, посмотрев выступление Светланы Артемьевой — кандидата медицинских наук, заведующей неврологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

Проиграть видео

Отметим, что и после появления препаратов патогенетической терапии пациентов со СМА, использование общеневрологических препаратов может быть необходимо с учетом индивидуальной переносимости этих лекарств и эффекта от них.

Мы будем рады небольшой, но ежемесячной помощи - это позволит нам увереннее чувствовать себя и надёжнее строить планы нашей работы.
Размер пожертвования
Способ платежа
Банковская карта
Яндекс.Деньги: Банковская карта
Яндекс.Деньги
Сбербанк Онлайн
Ваши данные
Укажите ваше имя

Публичная оферта о заключении договора пожертвования

Настоящая публичная оферта адресована физическим и (или) юридическим лицам (далее - Благотворители) и является официальным предложением Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» (далее –Организация, в лице директора Германенко Ольги Юрьевны, действующегона основании уставазаключить договор пожертвования денежных средств (далее -Договор) в соответствии с п. 2 ст. 437 Гражданского кодекса Российской Федерации.

1. ПРЕДМЕТ ДОГОВОРА

1.1. Благотворитель безвозмездно передает Организации денежные средства (далее -Пожертвование) на ведение уставной деятельности Организации, ее содержание, а также финансирования программ и проектов Организации.

1.2. Организация принимает пожертвование, поступившее в рамках Договора, для финансирования программ и проектов Организации, направленных на помощь и поддержку детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями, их семей и близких, а также на оказание помощи и поддержки другим некоммерческим организациям и учреждениям, осуществляющим деятельность, соответствующую целям деятельности Фонда.

1.3. Договор является договором присоединения (ст. 428 Гражданского кодекса РФ). Условия Договора принимаются Благотворителем путем присоединения к настоящему договору в целом. При этом Благотворитель подтверждает, что Договор не содержит обременительных для него условий, которые он не принял бы при наличии у него возможности участвовать в определении условий настоящего Договора.

2. ПОРЯДОК ЗАКЛЮЧЕНИЯ ДОГОВОРА

2.1. Договор считается заключенным в письменной формес момента передачи Благотворителем Организации Пожертвования в порядке, определенном настоящим Договором,что означает безоговорочное принятие всех его условий без каких-либо изъятий или ограничений.

2.2. Благотворитель самостоятельно определяет размер Пожертвования и вносит Пожертвование путем перечисления денежных средств на банковский счет Организации, указанный в статье 4 настоящего Договора любым удобным способом, указанным на сайте f-sma.ru.

2.3. В графе «назначение платежа» Благотворитель указывает следующее: «Пожертвование».

2.4. Благотворитель может также дополнительно указать конкретную цель использования пожертвования из числа указанных Организацией на сайте, в социальных сетях или СМИ. В случае невозможности использовать Пожертвование на определенную Благотворителем цель, Организация имеет право по своему усмотрению использовать Пожертвование на ведение уставной деятельности и содержание Организации.В случае если пожертвование, переданное на реализацию благотворительной программы не израсходовано к концу срока реализации программы, то оставшаяся часть средств направляется на реализацию иных проектов и программ по усмотрению Организации. Пожертвования, полученные Организацией без указания конкретной цели использования, направляются на ведение уставной деятельности и содержание Организации.

2.5. При перечислении пожертвования в целях идентификации Благотворитель указывает свои контакты: ФИО/наименование юридического лица, адрес электронной почты и/или телефонный номер.

2.6. Пожертвование считается переданными Организации с момента его зачисления на банковский счет Организации.

2.7. Оферта является бессрочной и действует до дня, следующим за днем размещения на сайте Организации извещения о прекращении действия оферты.

2.8. Местом заключения Договора является место нахождения Организации.

3. УСЛОВИЯ ДОГОВОРА

3.1. Организация обязана публиковать отчеты о целевом использовании Пожертвований, полученных ею в течение календарного года. Отчеты публикуются в сети Интернет на сайте Организации f-sma.ruне позднее 1 апреля года, следующего за отчетным.

3.2. Организация обязана использовать полученное по настоящему Договору Пожертвование исключительно на цели, указанные в п. 1.2. Договора.

3.3. Заключая Договор, Благотворитель, действуя своей волей и в своем интересе, дает согласие на обработку Организацией его персональных данных, а именно на совершение в том числе следующих действий: сбора, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), использования, распространения, обезличивания, блокирования и уничтожения любой информации, относящейся к персональным данным Благотворителя, с целью заключения и исполнения настоящего Договора. В соответствии с Федеральным законом «О персональных данных» Организация не разглашает предоставленные Благотворителем при перечислении Пожертвования персональные данные без егописьменного согласия.

3.4. Стороны несут полную ответственность за соблюдение требований Договора, в том числе ответственность о предоставленных сведениях о себе. Каждая из Сторон подтверждает, что она имеет все права и полномочия на заключение Договора и исполнение установленных им обязательств, а также что заключение Договора не нарушает условий иных обязательств Сторон перед третьими лицами.

3.5.Стороны освобождаются от ответственности за неисполнение или ненадлежащее исполнение обязательств по договору, если это неисполнение явилось следствием обстоятельств непреодолимой силы, возникших после заключения договора в результате событий чрезвычайного характера, которые Сторона(ы) не могла(и) ни предвидеть, ни предотвратить разумными мерами (форс-мажора).

3.6. Все споры между Сторонами подлежат рассмотрению в суде по месту нахождения Организации.

3.7. Во всем остальном, что не предусмотрено Договором, Стороны руководствуются действующим законодательством Российской Федерации.

4. РЕКВИЗИТЫ ОРГАНИЗАЦИИ

Полное наименование Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»

Юридический адрес 115408, Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211
ИНН/КПП 7724342940/772401001
Р/С 40703810438000003439
Кор. Счет 30101810400000000225
БИК 044525225
ОРГН 1157700018816
ОКПО 51247736

Директорблаготворительногофонда помощибольным спинальной мышечной атрофиейи другими нервно-мышечными заболеваниями«Семьи СМА»
Германенко О.Ю

Я принимаю Договор оферты

Согласие на обработку персональных данных

Пользователь, оставляя заявку, оформляя подписку, комментарий, запрос на обратную связь, регистрируясь либо совершая иные действия, связанные с внесением своих персональных данных на интернет-сайте https://f-sma.ru, принимает настоящее Согласие на обработку персональных данных (далее – Согласие), размещенное по адресу https://f-sma.ru/personal-data-usage-terms/.

Принятием Согласия является подтверждение факта согласия Пользователя со всеми пунктами Согласия. Пользователь дает свое согласие организации «БФ «Семьи СМА»», которой принадлежит сайт https://f-sma.ru на обработку своих персональных данных со следующими условиями:

Пользователь дает согласие на обработку своих персональных данных, как без использования средств автоматизации, так и с их использованием.
Согласие дается на обработку следующих персональных данных (не являющимися специальными или биометрическими):
• фамилия, имя, отчество;
• адрес(а) электронной почты;
• иные данные, предоставляемые Пользователем.

Персональные данные пользователя не являются общедоступными.

1. Целью обработки персональных данных является предоставление полного доступа к функционалу сайта https://f-sma.ru.

2. Основанием для сбора, обработки и хранения персональных данных являются:
• Ст. 23, 24 Конституции Российской Федерации;
• Ст. 2, 5, 6, 7, 9, 18–22 Федерального закона от 27.07.06 года №152-ФЗ «О персональных данных»;
• Ст. 18 Федерального закона от 13.03.06 года № 38-ФЗ «О рекламе»;
• Устав организации «БФ «Семьи СМА»»;
• Политика обработки персональных данных.

3. В ходе обработки с персональными данными будут совершены следующие действия с персональными данными: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

4. Передача персональных данных, скрытых для общего просмотра, третьим лицам не осуществляется, за исключением случаев, предусмотренных законодательством Российской Федерации.

5. Пользователь подтверждает, что указанные им персональные данные принадлежат лично ему.

6. Персональные данные хранятся и обрабатываются до момента ликвидации организации «БФ «Семьи СМА»». Хранение персональных данных осуществляется согласно Федеральному закону №125-ФЗ «Об архивном деле в Российской Федерации» и иным нормативно правовым актам в области архивного дела и архивного хранения.

7. Пользователь согласен на получение информационных сообщений с сайта https://f-sma.ru. Персональные данные обрабатываются до отписки Пользователя от получения информационных сообщений.

8. Согласие может быть отозвано Пользователем либо его законным представителем, путем направления Отзыва согласия на электронную почту – smafond@f-sma.ru с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных». В случае отзыва Пользователем согласия на обработку персональных данных организация «БФ «Семьи СМА»» вправе продолжить обработку персональных данных без согласия Пользователя при наличии оснований, указанных в пунктах 2 - 11 части 1 статьи 6, части 2 статьи 10 и части 2 статьи 11 Федерального закона №152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006 г. Удаление персональных данных влечет невозможность доступа к полной версии функционала сайта https://f-sma.ru.

9. Настоящее Согласие является бессрочным, и действует все время до момента прекращения обработки персональных данных, указанных в п.7 и п.8 данного Согласия.

10. Место нахождения организации «БФ «Семьи СМА»» в соответствии с учредительными документами: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211.

Я принимаю Соглашение об использовании персональных данных
Перенаправление на безопасную страницу платежа...
Scroll Up