Множественное воздействие куркумина на экспрессию транскрипта SMN2 экзона 7

Перевод исследования группы исследователей о куркумине и его воздействии на выработку белка SMN2 при спинальной мышечной атрофии. Ген фактора выживаемости моторных нейронов 2 (SMN2) — это ген-модификатор при спинальной мышечной атрофии (СМА), нейродегенеративном заболевании, которое вызывается недостаточным содержанием белка SMN, что преимущественно обусловлено дефектом SMN1. SMN2 практически идентичен SMN1, но он, к сожалению, способен производить лишь небольшое количество полноценного белка SMN из-за пропуска экзона 7. Транскрипт SMN2, содержащийся в экзоне 7 (SMN2_E7+), может увеличиваться с помощью пищевого продукта куркумина, хотя связанные с этим молекулярные изменения пока не ясны. В работе обнаружено, что у пациентов со СМА 2 типа куркумин повышал инклюзию экзона 7 в SMN2 в фибробластных клетках. Изучение потенциальных факторов сплайсинга показало, что куркумин специфически повышал содержание белка и транскрипта SRSF1.

Читать дальше...

Упражнения с мешком Амбу при СМА

Мешок Амбу - обязательный элемент жизни ребенка со СМА. Но так тяжело найти ответы на самые простые вопросы, связанные с его применением: как подобрать? как правильно использовать? какие аксессуары для мешка еще нужны? зачем вообще он нужен? Ассоциация "Семьи СМА" подготовила небольшой инфолист о применении дыхательного мешка Амбу при спинальной мышечной атрофии. Надеемся, что это снимет часть вопросов, которые возникают у родителей детей со СМА и взрослых пациентов с этим диагнозом.

Читать дальше...

Роль родителей в отделении интенсивной терапии для детей со СМА1

Ассоциация "Семьи СМА" подготовила перевод статьи о роли родителей в отделении реанимации и интенсивной терапии при экстубации детей со СМА. Текст написан группой итальянских авторов и рассказывает об исследовании, проведенном в отделении реанимации в госпитале г. Генуи (Италия).

Читать дальше...

Дубовиц. К вопросу классификации типов СМА

Предлагаем вашему вниманию перевод статьи Виктора Дубовица «Неразбериха в классификации СМА: возможность решения». В статье обсуждаются основные трудности и недостатки в трехчастной типологизации форм заболевания на основании возраста начала заболевания или же клинической картины, а также впервые предлагается более гибкая шкала подтипов (по девять подвидов каждой формы СМА). Предлагаемая шкала оценки позволяет более точно определить прогноз и предполагаемую клиническую картину развития заболевания при постановке диагноза спинальная мышечная атрофия.

Читать дальше...

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Брошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» - первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описания основные генетических вопросов, связанных со СМА.

Читать дальше...

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Союз «Семьи СМА» завершил работу над переводом брошюры американской ассоциации «Cure SMA», посвященной генетическим основам СМА. Брошюра на русском языке доступна на сайте в разделе «Библиотека».

Читать дальше...

Вышла брошюра по ранней диагностике СМА

Брошюра «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика» содержит краткую информацию о различных типах СМА. Она будет полезна педиатрам, врачам общей практики, медицинским работникам других специальностей, чтобы своевременно заподозрить это редкое заболевание и направить ребенка на углубленное обследование.

Читать дальше...

Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика

Брошюра «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика» содержит краткую информацию о различных типах СМА. Она будет полезна педиатрам, врачам общей практики, медицинским работникам других специальностей, чтобы своевременно заподозрить это редкое заболевание и направить ребенка на углубленное обследование.

Читать дальше...