Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

Переведены материалы по по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии для родителей. В настоящем руководстве мы кратко обобщили информацию, касающуюся диагностики и медицинского обслуживания при врожденной мышечной дистрофии (ВМД), опубликованную международными специалистами по данному заболеванию.

Читать дальше...

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденных миопатиях

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденных миопатиях - результат полутора лет работы 59 специалистов, представляющих 10 медицинских дисциплин. Руководство было подготовлено международной организацией CureCMD и является ценнейшим источником информации как для тех семей, чей ребенок только получил такой диагноз, так и для тех, кто уже многие годы живет с этим диагнозом. Русский перевод подготовлен по инициативе родителей детей с врожденными миопатиями и при поддержке фонда "Семьи СМА"

Читать дальше...

Выживаемость больных со СМА первого типа

Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА 1) является прогрессирующим заболеванием, как правило, со смертельным исходом в течение первых лет жизни. Имеется мало данных о продолжительности жизни в зависимости от различных методов лечения. В 2013г. было опубликовано исследование выживаемости детей с 1 типом СМА в зависимости от использования выбранной тактики лечения: трахеостомия с искусственной вентиляцией легких, неинвазивная ИВЛ или паллиативное лечение. Настоящее исследование представляет данные сравнения терапевтических стратегий, которые влияют на продолжительность жизни. Клиницисты, участвующие в уходе за пациентами со спинальной мышечной атрофией типа 1 должны быть осведомлены о тенденциях выживания. Эти данные могут помочь в построении тактики ведения пациента в соответствии с пожеланиями его семьи.

Читать дальше...

Рекомендации по ведению пациентов и респираторной поддержке при СМА

Данные рекомендации приняты и подготовлены медицинским сообществом специалистов, работающих со СМА в Италии. Содержат полный цикл рекомендаций по вопросам респираторного ухода за пациентами со спинальной мышечной атрофией: определяют минимальный набор диагностических тестов, которые должны быть выполнены на этапе начальной оценки пациента со СМА в соответствии с возрастом и степенью заболевания пациента; определяют критерии для начала применения неинвазивной вентиляции легких при СМА; описывают протоколы по очистке дыхательных путей. Рекомендации будут полезны всем специалистам, работающим с пациентами со спинальной амиотрофией, а также родителям детей со СМА и взрослым людям с этим диагнозом.

Читать дальше...

Протокол ведения детей со спинальной мышечной атрофией в период острых респираторных заболеваний

Данный протокол подготовлен для определения порядка действий во время острых респираторных заболеваний у детей со спинальной мышечной атрофией и содержит конкретные рекомендации о том, что может быть сделано в отношении детей со СМА до и после интубации, а также рекомендации по нутритивной поддержке в этот период. Протокол представляет собой только рекомендации и не предназначен для использования без консультаций с врачом в отношении конкретных вопросов о том, как эти рекомендации могут применяться к вам или вашему ребенку.

Читать дальше...

Руководство по респираторной поддержке детей с нейромышечными заболеваниями

Детский хоспис «Дом с маяком» совместно с Фондом помощи хосписам «Вера»и Ассоциацией пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА» издал перевод английского «Руководства по респираторной поддержке детей с нейромышечными заболеваниями». Руководство составлено Британским торакальным сообществом и опубликовано в Международном журнале респираторной медицины «Торакс» (Thorax, 2012).

Читать дальше...

Множественное воздействие куркумина на экспрессию транскрипта SMN2 экзона 7

Перевод исследования группы исследователей о куркумине и его воздействии на выработку белка SMN2 при спинальной мышечной атрофии. Ген фактора выживаемости моторных нейронов 2 (SMN2) — это ген-модификатор при спинальной мышечной атрофии (СМА), нейродегенеративном заболевании, которое вызывается недостаточным содержанием белка SMN, что преимущественно обусловлено дефектом SMN1. SMN2 практически идентичен SMN1, но он, к сожалению, способен производить лишь небольшое количество полноценного белка SMN из-за пропуска экзона 7. Транскрипт SMN2, содержащийся в экзоне 7 (SMN2_E7+), может увеличиваться с помощью пищевого продукта куркумина, хотя связанные с этим молекулярные изменения пока не ясны. В работе обнаружено, что у пациентов со СМА 2 типа куркумин повышал инклюзию экзона 7 в SMN2 в фибробластных клетках. Изучение потенциальных факторов сплайсинга показало, что куркумин специфически повышал содержание белка и транскрипта SRSF1.

Читать дальше...

Упражнения с мешком Амбу при СМА

Мешок Амбу - обязательный элемент жизни ребенка со СМА. Но так тяжело найти ответы на самые простые вопросы, связанные с его применением: как подобрать? как правильно использовать? какие аксессуары для мешка еще нужны? зачем вообще он нужен? Ассоциация "Семьи СМА" подготовила небольшой инфолист о применении дыхательного мешка Амбу при спинальной мышечной атрофии. Надеемся, что это снимет часть вопросов, которые возникают у родителей детей со СМА и взрослых пациентов с этим диагнозом.

Читать дальше...

Роль родителей в отделении интенсивной терапии для детей со СМА1

Ассоциация "Семьи СМА" подготовила перевод статьи о роли родителей в отделении реанимации и интенсивной терапии при экстубации детей со СМА. Текст написан группой итальянских авторов и рассказывает об исследовании, проведенном в отделении реанимации в госпитале г. Генуи (Италия).

Читать дальше...

День рождения Ассоциации «Семьи СМА»

18 октября 2015 года состоялась встреча, посвященная Дню рождения Ассоциации. На ней мы подводили итоги прошедшего года и рассказывали о планах на будущее. По итогам встречи мы подготовили презентацию, с которой могут ознакомиться все желающие.

Читать дальше...