Выживаемость больных со СМА первого типа

Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА 1) является прогрессирующим заболеванием, как правило, со смертельным исходом в течение первых лет жизни. Имеется мало данных о продолжительности жизни в зависимости от различных методов лечения. В 2013г. было опубликовано исследование выживаемости детей с 1 типом СМА в зависимости от использования выбранной тактики лечения: трахеостомия с искусственной вентиляцией легких, неинвазивная ИВЛ или паллиативное лечение. Настоящее исследование представляет данные сравнения терапевтических стратегий, которые влияют на продолжительность жизни. Клиницисты, участвующие в уходе за пациентами со спинальной мышечной атрофией типа 1 должны быть осведомлены о тенденциях выживания. Эти данные могут помочь в построении тактики ведения пациента в соответствии с пожеланиями его семьи.

Читать дальше...

Опыт использования верховой езды в качестве физиотерапии для ребенка со спинальной амиотрофией второго типа

Занятия на лошадях могут очень положительно сказываться на детях с нервно-мышечными заболеваниями. В статье описан опыт Ирины Соловьевой, мамы Геннадия, которая уже два с половиной года занимаются конным спортом со своим сыном. Данный текст написан в качестве обобщения личного опыта применения верховой езды в качестве физиотерапии для ребёнка со СМА второго типа. Текст не является руководством к действию, а носит информационный характер и написан мамой ребенка со СМА, активно занимающегося несколько лет иппотерапией

Читать дальше...

Исследователи определили причину смерти моторных нейронов при спинальной мышечной атрофии

Группа исследователей из Гарвардского университета и Каролинского института Швеции выявили клеточные причины специфической смерти моторных нейронов при спинальной мышечной атрофии (СМА). Статья под названием «Полногеномная РНК-последовательность в человеческих моторных нейронах предполагает селективную ЭР-стресс-активацию при спинальной мышечной атрофии (СМА)» (“Genome-wide RNA-Seq of Human Motor Neurons Implicates Selective ER Stress Activation in Spinal Muscular Atrophy”) была опубликована в журнале Cell Stem Cell.

Читать дальше...

Влияние пролактина на синтез SMN-белка

С помощью воздействия на STAT5 путь пролактин увеличивает синтез SMN-белка и выживаемость на моделях мышей с тяжелой степенью спинальной мышечной атрофии, сообщается в исследовании, опубликованном группой авторов в научном журнале Journal of Clinical Investigation в 2011г.

Читать дальше...

Ученые сделали новое открытие в области СМА

Исследователи из Университета Абердина внесли значительный прорыв в понимание детских форм болезни двигательного нейрона (спинальные мышечные атрофии). Профессор Саймон Парсон, кафедра анатомии Университета Абердина и его коллеги в Эдинбурге, Оксфорде и Университетском колледже Лондона, впервые продемонстрировали, что недостаточное кровоснабжение всего организма способствует потере двигательных нейронов при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Ведущие исследования по СМА представлены в ходе научного конгресса в 2015 году

Спинальная мышечная атрофий (СМА) разделяет сходства с другой неврологической болезнью - боковым амиотрофическим склерозом (БАС), отмечает доктор Дон Кливлэнд из Калифорнийского Университета, Сан-Диего. Хотя механизмы запуска болезни различны, и при СМА, и при БАС у двигательных нейронов клеток проявляются проблемы в обработке молекул РНК, ключевых игроков в дальнейшем производстве белка.

Читать дальше...

Легкое нарушение белкового равновесия привязано к заболеванию спинальной мышечной атрофией

Команда исследователей Университета Мальты (the University of Malta) и Института Молекулярной Генетики Монпелье (CNRS/Université de Montpellier) недавно опубликовала результаты исследования, которое предполагает, что плодовые мушки дрозофилы и пивные дрожжи могут пролить свет на причину спинальной мышечной атрофии – на сегодняшний день ведущей генетической причины смерти среди младенцев. Это тяжело протекающее и в настоящее время неизлечимое заболевание медленно отнимает способность у детей самостоятельно ходить, принимать пищу, и даже дышать.

Читать дальше...

Новости науки в области патофизиологии СМА. С конгресса по СМА в Канзасе

Интереснейшая информация из недавно опубликованного отчета с ежегодной конференции по спинальной мышечной атрофии американской организации Cure SMA ссылка на сайт на тему патофизиологии СМА. В центре внимания конгресса были электрические связи, которые образуются в сенсорных нейронах и передаются к мотонейронам в спинном мозге, способствуя мышечным сокращениям и движению. Предметом обсуждения являлись роль и образование этих связей, а также измерение направления тока (электрофизиология) в контексте патофизиологии СМА, поскольку считается, что заболевание поражает все аспекты этих электрических путей.

Читать дальше...

Новое исследование стволовых клеток раскрывает возможные причины СМА

Новое исследование Лаборатории новейшей генной и клеточной терапии в колледже Royal Holloway при Лондонском университете использует новейшие технологии стволовых клеток для более полного изучения причины, по которой определенные клетки подвержены более высокому риску поражения, чем другие, при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Множественное воздействие куркумина на экспрессию транскрипта SMN2 экзона 7

Перевод исследования группы исследователей о куркумине и его воздействии на выработку белка SMN2 при спинальной мышечной атрофии. Ген фактора выживаемости моторных нейронов 2 (SMN2) — это ген-модификатор при спинальной мышечной атрофии (СМА), нейродегенеративном заболевании, которое вызывается недостаточным содержанием белка SMN, что преимущественно обусловлено дефектом SMN1. SMN2 практически идентичен SMN1, но он, к сожалению, способен производить лишь небольшое количество полноценного белка SMN из-за пропуска экзона 7. Транскрипт SMN2, содержащийся в экзоне 7 (SMN2_E7+), может увеличиваться с помощью пищевого продукта куркумина, хотя связанные с этим молекулярные изменения пока не ясны. В работе обнаружено, что у пациентов со СМА 2 типа куркумин повышал инклюзию экзона 7 в SMN2 в фибробластных клетках. Изучение потенциальных факторов сплайсинга показало, что куркумин специфически повышал содержание белка и транскрипта SRSF1.

Читать дальше...