Легкое нарушение белкового равновесия привязано к заболеванию спинальной мышечной атрофией

Команда исследователей Университета Мальты (the University of Malta) и Института Молекулярной Генетики Монпелье (CNRS/Université de Montpellier) недавно опубликовала результаты исследования, которое предполагает, что плодовые мушки дрозофилы и пивные дрожжи могут пролить свет на причину спинальной мышечной атрофии – на сегодняшний день ведущей генетической причины смерти среди младенцев. Это тяжело протекающее и в настоящее время неизлечимое заболевание медленно отнимает способность у детей самостоятельно ходить, принимать пищу, и даже дышать.

Читать дальше...

Новости науки в области патофизиологии СМА. С конгресса по СМА в Канзасе

Интереснейшая информация из недавно опубликованного отчета с ежегодной конференции по спинальной мышечной атрофии американской организации Cure SMA ссылка на сайт на тему патофизиологии СМА. В центре внимания конгресса были электрические связи, которые образуются в сенсорных нейронах и передаются к мотонейронам в спинном мозге, способствуя мышечным сокращениям и движению. Предметом обсуждения являлись роль и образование этих связей, а также измерение направления тока (электрофизиология) в контексте патофизиологии СМА, поскольку считается, что заболевание поражает все аспекты этих электрических путей.

Читать дальше...

Новое исследование стволовых клеток раскрывает возможные причины СМА

Новое исследование Лаборатории новейшей генной и клеточной терапии в колледже Royal Holloway при Лондонском университете использует новейшие технологии стволовых клеток для более полного изучения причины, по которой определенные клетки подвержены более высокому риску поражения, чем другие, при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Мутация еще одного гена может вызывать СМА

Мутации определенных генов могут пролить свет на вероятные причины некоторых заболеваний, в частности спинальной мышечной атрофии (СМА). Уже выявлена связь некоторых генов с этой болезнью. Нынешнее исследование, проведенное на одном пациенте, может ассоциировать со СМА мутацию еще одного гена.

Читать дальше...