В экспериментах на мышах найдена новая потенциальная терапевтическая мишень для лечения СМА

Недавно опубликованные в журнале PLOS ONE результаты исследования показывают, что в семенниках моделей мышей со спинальной мышечной атрофией (СМА) существует некий специфический фактор, который может стимулировать экспрессию полноразмерного SMN2 гена, потенциально улучшая, таким образом, степень тяжести заболевания. Исследование называется «Повышеный уровень выработки Tra2-β1 отвечает за увеличение включения Экзона 7 гена SMN2 в семенниках мышей страдающих СМА»

Читать дальше...

Носительство мутаций, приводящих к СМА, можно определить с помощью технологий секвенирования нового поколения

Исследователи разработали новый метод диагностики носительства мутаций, приводящих к спинально-мышечной атрофии (СМА), используя скрининг, посредством технологий секвенирования нового поколения. Эту технологию можно с легкостью включить в текущие скрининговые программы секвенирования нового поколения, анализирующие сотни генов, которые участвуют в развитии тяжелых детских болезней. Имея статус редкого (орфанного) заболевания, СМА по-прежнему является одной из наиболее распространенных генетических причин детской смертности.

Читать дальше...

Нарушение митохондрильной динамики играет большую роль в развитии СМА

Дегенерация двигательных нейронов спинного мозга при спинальной мышечной атрофии (СМА) может быть напрямую вызвана аномалиями транспорта и морфологии митохондрий (которые поставляют клеткам энергию), ведущих к снижению их функции.

Читать дальше...

Исследование показало, что регулярные физические упражнения дают эффект при СМА

В настоящий момент для спинальной мышечной атрофии не существует лечения и в то же время физическая реабилитация может являться важным методом терапии в настоящий момент. Физические упражнения могут представлять многообещающий подход для облегчения симптомов СМА, но недостаток данных об эффективности разных типов упражнений на пораженных моторных отделах не позволяет активно использовать физиотерапию для СМА пациентов. Постоянно проводимые физические упражнения привели к улучшению состояния при СМА, показало исследование на моделях СМА у мышей.

Читать дальше...

Двигательные нейроны пациентов со СМА возможно экспрессируют меньшее количество ключевых белков

Моторные нейроны у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) экспрессируют меньшее количество белков, связанных с развитием нейронов, чем те же у здоровых пациентов согласно исследованию, которые использовало индуцированные плюрипотентные стволовые клетки исследуемых обеих групп для создания аутологичных* моторных нейронов. Исследователи под руководством Heidi Fuller из ортопедического госпиталя The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital, U.K. предположили, что более ранние исследования, которые в основном делали упор на модели животных и кожные фибробласты, выделенные у пациентов с СМА, ограничивали продвижение вперед научных разработок в изучении болезней нейронов.

Читать дальше...

Нейробиологи открыли фермент JNK3, играющий роль при СМА

Нейробиологи открыли особый фермент, который играет решающую роль при спинальной мышечной атрофии. Подавляя его активность можно заметно уменьшить тяжесть течения заболевания и улучшить качество жизни пациентов. Исследователи обнаружили, что сигнальный путь c-Jun NH2-терминальной киназы (JNK; группа протиенкиназ, участвующих в процессах клеточной пролиферации и апоптоза) опосредует нейродегенерацию при СМА и что энзим JNK3 играет важную роль в нейродегенерации, вызванной дефицитом белка SMN. Наблюдалось, что генетическая ингибиция этого пути, вызванная нокаутом JNK3, приводит к улучшению фенотипа СМА у мышей. В животных моделях сокращалась дегенерация мышц, улучшались рост и толщина мышечных волокон, прекращалась потеря моторных нейронов с спинном мозге и, в конечном счете, увеличивалась продолжительность жизни.

Читать дальше...

Исследователи определили причину смерти моторных нейронов при спинальной мышечной атрофии

Группа исследователей из Гарвардского университета и Каролинского института Швеции выявили клеточные причины специфической смерти моторных нейронов при спинальной мышечной атрофии (СМА). Статья под названием «Полногеномная РНК-последовательность в человеческих моторных нейронах предполагает селективную ЭР-стресс-активацию при спинальной мышечной атрофии (СМА)» (“Genome-wide RNA-Seq of Human Motor Neurons Implicates Selective ER Stress Activation in Spinal Muscular Atrophy”) была опубликована в журнале Cell Stem Cell.

Читать дальше...

Влияние пролактина на синтез SMN-белка

С помощью воздействия на STAT5 путь пролактин увеличивает синтез SMN-белка и выживаемость на моделях мышей с тяжелой степенью спинальной мышечной атрофии, сообщается в исследовании, опубликованном группой авторов в научном журнале Journal of Clinical Investigation в 2011г.

Читать дальше...

Ученые сделали новое открытие в области СМА

Исследователи из Университета Абердина внесли значительный прорыв в понимание детских форм болезни двигательного нейрона (спинальные мышечные атрофии). Профессор Саймон Парсон, кафедра анатомии Университета Абердина и его коллеги в Эдинбурге, Оксфорде и Университетском колледже Лондона, впервые продемонстрировали, что недостаточное кровоснабжение всего организма способствует потере двигательных нейронов при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Ведущие исследования по СМА представлены в ходе научного конгресса в 2015 году

Спинальная мышечная атрофий (СМА) разделяет сходства с другой неврологической болезнью - боковым амиотрофическим склерозом (БАС), отмечает доктор Дон Кливлэнд из Калифорнийского Университета, Сан-Диего. Хотя механизмы запуска болезни различны, и при СМА, и при БАС у двигательных нейронов клеток проявляются проблемы в обработке молекул РНК, ключевых игроков в дальнейшем производстве белка.

Читать дальше...