Почему недостаточность SMN так быстро вызывает гибель мотонейронов

Почему недостаточность SMN так быстро вызывает гибель мотонейронов? Возможно, ученые наконец смогли разобраться в том, почему утрата белка SMN, критически важного для всех клеток, приводит к заболеванию спинальной мышечной атрофией (СМА).

Читать дальше...

Опубликовано исследование мнений пациентов со СМА и их семей о генетическом скрининге

Последнее исследование показывает, что пациенты со СМА и их семьи в целом поддерживают программу генетического скрининга для раннего обнаружения спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако, у них все еще есть много опасений о реальном результате тестов. Эти выводы подчеркнули потребность более эффективного взаимодействия между теми, кто живет с болезнью и теми, кто продвигает медицинские программы.

Читать дальше...

Когнитивные способности детей с сма 1 типа слабеют из-за недостатка социального взаимодействия

Из-за ограничений в подвижности и недостатка социального взаимодействия когнитивные способности детей со СМА 1 типа могут значительно снижаться. К такому выводу пришла группа бразильских ученых в результате проведенного исследования, результаты которого недавно были опубликованы в журнале "Нервно-мышечные заболевания".

Читать дальше...

Повышенный уровень лептина может влиять на протекание СМА

Новое исследование установило, что практически у половины молодых людей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) - особенно имеющих небольшой вес наблюдается аномально высокий уровень лептина, метаболического гормона, который может быть связан и с тяжестью течения болезни, и с ограничением подвижности. Результаты исследования показывают, что СМА связана с аномальными метаболическими процессами. Ученые предлагают измерять уровень лептина перед тем, как использовать для пациентов высокоэнергетические диеты, а также использовать измерения лептина в качестве биомаркера течения болезни.

Читать дальше...

Анализ состава тела — лучший показатель нутритивных потребностей у детей с СМА, чем индекс массы тела или вес

Исследователи сравнили детей с 1 и 2 типом СМА по параметрам состава тела и расхода энергии в состоянии покоя, и обнаружили, что данные показатели – на данный момент – наиболее подходящие при попытках определить их соответствующие пищевые потребности.

Читать дальше...

Манипуляции с белком и геном приводят к улучшению моторных навыков в испытаниях на животных моделях СМА

Согласно недавнему исследованию, понижение уровня нового, впервые идентифицированного белка в сочетании с терапией модификаторами сплайсинга, способствовало улучшению симптомов и выживанию у животных моделей со спинальной мышечной атрофией. Это открытие позволяет предположить, что целенаправленное воздействие на такой фактор как - нейрональный сенсор кальция – нейрокальцин дельта (neuronal calcium sensor neurocalcin delta (сокр. NCALD) - может оказать положительное влияние для пациентов со СМА.

Читать дальше...

Исследователи Института Джона Хопкинса определяют новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии

Исследователи Института Джона Хопкинса наряду с учеными и исследователями в области фармации заявляют, что обнаружили новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии. Они сообщают, что имеют доказательства того, что экспериментальный препарат, направленный на эту цель, работает как «усилитель» в сочетании с препаратом Nusinersen, недавно одобренным FDA (управление по санитарному надзору за пищевыми продуктами и медикаментами). К этому выводу пришли в результате исследований на животных: такая сочетанная терапия показала улучшение в симптоматике заболевания у мышей.

Читать дальше...

Здоровые носители СМА, возможно, находятся в группе риска по диабету

Эксперименты на мышах, проведенные группой канадских ученых, показывают, что носители мутаций в гене SMN1, возможно, находятся в группе риска по нарушениям функции поджелудочной железы и метаболизма глюкозы.

Читать дальше...

Ученые открыли новый потенциальный способ терапии СМА

Исследователи открыли потенциальный новый способ лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Выявив молекулу, которая механизмом выработки белка препятствует считыванию гена SMN2, они продемонстрировали, что избавление от этой молекулы увеличивает уровень белка SMN. Важно отметить, что этот подход также позволил повысить эффективность препарата-модификатора сплайсинга, который работает по тому же принципу, что Спинраза (нузинерсен), недавно одобренный для лечения СМА.

Читать дальше...

Митохондриальные нарушения при СМА.

Ученые впервые обнаружили, что при спинальной мышечной атрофии (СМА), пораженные нервные клетки, которые контролируют движение мышц или моторных нейронов, имеют дефекты в митохондриях, которые вырабатывают энергию, используемую клеткой. Обнаруженные недостатки митохондриальной функции и структуры в двигательных нейронах еще до проявления симптомов СМА, может указывает на их значение в развитии болезни.

Читать дальше...