«Школа родителя» — Что такое пренатальная диагностика и ПГД

Ведущий вебинара Екатерина Померанцева — генетик, кандидат биологических наук, врач генетик, заведующая лабораторией Genetico. На вебинаре рассматриваются вопросы: Какие наследственные факторы имеет смысл принимать в расчет при планировании рождения детей? Какие методы диагностики существуют, каковы их риски? Насколько высока их точность? Какие методики позволяют выявить СМА у эмбриона? Что такое пренатальная и преимплантационная генетическая диагностика, чем они отличаются?

Читать дальше...

«Школа родителя» — СМА причина и диагностика

Ведущий вебинара Ветрова Наталья Владимировна, кандидат медицинских наук, ведущий врач-генетик ООО "Центра Генетики и Репродуктивной Медицины "Генетико". В вебинаре рассказывается о генетических основах спинальной мышечной атрофии, как наследуется СМА и риски развития заболевания в семье, где уже есть ребенок со СМА. Разбирается, в чем разница между генами и хромосомами, что такое мутация и почему мутация приводит к развитию заболевания. Что влияет на тяжесть проявления заболевания.

Читать дальше...

Впервые запускается программа скрининга новорожденных на СМА в штате Сев. Каролина (США)

RTI international разработали новаторскую программу бесплатного тестирования генетических заболеваний для новорождённых, направленную в первую очередь на обследования спинальной мышечной атрофии (СМА) и синдрома Мартина -Белл (синдром хрупкой Х-хромосомы).

Читать дальше...

Опубликовано исследование мнений пациентов со СМА и их семей о генетическом скрининге

Последнее исследование показывает, что пациенты со СМА и их семьи в целом поддерживают программу генетического скрининга для раннего обнаружения спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако, у них все еще есть много опасений о реальном результате тестов. Эти выводы подчеркнули потребность более эффективного взаимодействия между теми, кто живет с болезнью и теми, кто продвигает медицинские программы.

Читать дальше...

Логанин обладает нейропротекторными свойствами, восстанавливает уровень SMN белка и активирует положительный регулятор синтез белка Akt/mTOR в экспериментальных моделях СМА.

Целью данного исследования является изучение потенциальных защитных эффектов логанина на СМА с использованием двух клеточных моделей, SMN-дефицитных NSC34 клеток и фибробластов СМА пациента, а также животной модели заболевания, СМА-мышей.

Читать дальше...

Измерение уровня белка smn в крови возможно – значимость с точки зрения клинических исследований

Большинство терапевтических подходов, применяемых в настоящее время к клинической разработке методов лечения СМА, направлены на повышение уровня белка SMN – либо через резервный ген SMN2, либо через замещение недостающего гена SMN1. Следовательно, необходимы чувствительные методы, позволяющие определить увеличение количества белка SMN в крови и в других доступных тканях.

Читать дальше...

AveXis представила данные текущего 1-го этапа испытаний генного препарата AVXS-101 при СМА 1 типа.

Компания AveXis, занимающаяся клиническими испытаниями генной терапии и разрабатывающая новые методы лечения пациентов, страдающих редкими и опасными для жизни неврологическими генетическими заболеваниями, представила промежуточный анализ данных текущего 1-го этапа испытании AVXS-101 для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) тип 1 (по состоянию на 1 апреля 2016 года).

Читать дальше...

В экспериментах на мышах найдена новая потенциальная терапевтическая мишень для лечения СМА

Недавно опубликованные в журнале PLOS ONE результаты исследования показывают, что в семенниках моделей мышей со спинальной мышечной атрофией (СМА) существует некий специфический фактор, который может стимулировать экспрессию полноразмерного SMN2 гена, потенциально улучшая, таким образом, степень тяжести заболевания. Исследование называется «Повышеный уровень выработки Tra2-β1 отвечает за увеличение включения Экзона 7 гена SMN2 в семенниках мышей страдающих СМА»

Читать дальше...

Носительство мутаций, приводящих к СМА, можно определить с помощью технологий секвенирования нового поколения

Исследователи разработали новый метод диагностики носительства мутаций, приводящих к спинально-мышечной атрофии (СМА), используя скрининг, посредством технологий секвенирования нового поколения. Эту технологию можно с легкостью включить в текущие скрининговые программы секвенирования нового поколения, анализирующие сотни генов, которые участвуют в развитии тяжелых детских болезней. Имея статус редкого (орфанного) заболевания, СМА по-прежнему является одной из наиболее распространенных генетических причин детской смертности.

Читать дальше...