Новости

Носительство мутаций, приводящих к СМА, можно определить с помощью технологий секвенирования нового поколения

Исследователи разработали новый метод диагностики носительства мутаций, приводящих к спинально-мышечной атрофии (СМА), используя скрининг, посредством технологий секвенирования нового поколения. Эту технологию можно с легкостью включить в текущие скрининговые программы секвенирования нового поколения, анализирующие сотни генов, которые участвуют в развитии тяжелых детских болезней. Имея статус редкого (орфанного) заболевания, СМА по-прежнему является одной из наиболее распространенных генетических причин детской смертности.

Читать дальше...

Isis Pharma сменил название на Ionis Pharmaceuticals

Один из разработчиков препарата для потенциального лечения СМА - Isis Pharma в декабре прошлого года сообщил об изменении названия на Ionis Pharmaceuticals. Сам препарат после смены названия стал называться Nusinersen вместо ISIS-SMNRx, используемого ранее.

Читать дальше...

Результаты опроса семей со СМА

В начале 2016 года благотворительный фонд "Семьи СМА" провел большой опрос семей со спинальной мышечной атрофией (СМА). В опросе приняли участие 70 семей. Мы проанализировали основные аспекты жизни семей, такие как доступность медицинской помощи, образование и досуг пациентов, особенности жизни родственников пациента, а также взаимоотношения с благотворительными фондами. Результаты опроса представлены в инфографике.

Читать дальше...

Творчество без границ

Приглашаем семьи к участию в творческой программе международного проекта «Творчество без границ» /«CREATIVITY without BORDERS and BARRIERS». Вместе с художниками и педагогами дети создадут образы и персонажи для интерактивной выставки и создания мультфильма. Во Дворце творчества юных (Аничков дворец, угол Невского пр. и р.Фонтанки г.Санкт-Петербурга) будет работать Летний лагерь Детского дизайн-центра. в рамках проекта «Творчество без границ» /«CREATIVITY without BORDERS and BARRIERS». Подготовленная при участии детей выставка будет открыта осенью 2016 года в Российском Этнографическом музее Санкт-Петербурга. Затем будет перевезена в Турку (Финляндия) и Таллинн (Эстония).

Читать дальше...

Отчетное собрание Ассоциации

Отчетное собрание Ассоциации состоится в четверг 28 апреля в 14-00 по московскому времени в формате вебинара. Собрание проводится каждые 3-4 месяца с целью сохранения открытости и прозрачности деятельности нашего объединения. Как многие из вас знают, с начала 2016 года начал свою работу также Благотворительный Фонд "Семьи СМА". У вас будет возможность задать все интересующие вопросы относительно деятельности Ассоциации и Фонда "Семьи СМА". Вести собрание будет руководитель - Германенко Ольга.

Читать дальше...

16 апреля 2016 года в Москве состоится очередная встреча проекта «Клиника СМА».

В этот раз гостьей нашей встречи будет Ванда Иржухина. Ванда живет в Италии и работает в центре SAPRE, помогающего детям со спинальной-мышечной атрофией. Ванда поделится с нами методами ведения детей со СМА в Италии. Планируется, что в беседе примут участие и сами семьи, а также специалисты в области оказания паллиативной помощи и совместно в живом диалоге мы все найдем ответы на самые тревожащие нас вопросы.

Читать дальше...

19 марта 2016 года в Москве состоится очередная встреча проекта «Клиника СМА».

Мероприятие состоит из двух частей – общей части и индивидуальных консультаций для приглашенных пациентов. Общая часть начнется в 11 часов. К участию в общей части приглашаются все желающие. В первой части «Клиники» мы поговорим о СМА и о том, как жить дальше, столкнувшись однажды с этой болезнью.

Читать дальше...

Первая встреча «Семьи СМА». Проводы зимы.

28 февраля – накануне дня Редких заболеваний прошла первая встреча семей, воспитывающих детей с диагнозом СМА. Для нас это новый опыт, мы никогда раньше не встречались с семьями просто так. Обычно поводом для встреч была «Клиника СМА», но на ней семьи собираются в основном для медицинских консультаций, детей «мучают» врачи, а родители успевают пообщаться друг с другом лишь в короткие перерывы между консультациями. Мы решили встретиться для того, чтобы «проводить зиму», отвлечься от повседневных забот, пообщаться, повеселиться и просто хорошо провести время. И это получилось!

Читать дальше...

Семьи СМА и CREATIVITY without BORDERS and BARRIERS

«Семьи СМА» были приглашены в качестве участника проекта «CREATIVITY without BORDERS and BARRIERS». Это совместный проект между Россией (г. Санкт-Петербург), Финляндией (г.Турку) и Эстонией (г. Таллин), идея которого объединить творческих детей, художников и педагогов в изучении культур трех стран, а главное вовлечь в процесс детей с особыми потребностями. В результате работы будет создана передвижная этнографическая выставка для детей, а также мультфильм. Организатором выступает Ассоциация сотрудничества со странами Балтийского моря «НОРДЕН». Площадкой для открытия выставки выбран Российский этнографический музей.

Читать дальше...