Новости

Семинар по спинальной мышечной атрофии (СМА) в Москве

Приглашаем Вас принять участие в программе семинара по СМА (спинальной мышечной атрофии), которая состоится в Москве с 29 сентября по 2 октября 2016г. На это время в Россию специально приедут итальянские специалисты из центра SAPRE, который помогает детям со СМА. В ходе семинара будут организованы консультации для российских семей с детьми СМА, а также обучающая программа для специалистов.

Читать дальше...

Майская «Клиника СМА»

21 мая прошла ежемесячная встреча проекта "Клиника СМА". На встречу приехали 9 семей из разных регионов страны. Кто-то только недавно узнал о диагнозе ребенка, а кто-то живет с ним уже давно - но все родители и дети получили консультации врачей и рекомендации. На общей части мы в очередной раз поговорили обо всем, что нужно "не проглядеть" у детей со СМА, чтобы вовремя принять меры. В этот раз у нас в гостях был Рустам Михайлов, который рассказал о системе ухода за полостью рта. А из мастерской "Матильда Скамейкина" принесли фирменные игрушки-кошки, и каждый ребенок уехал с "Клиники" с маленьким подарком.

Читать дальше...

Результаты опроса по гастростомам

В апреле 2016 года Благотворительный фонд "Семьи СМА" провел опрос родителей, воспитывающих детей с различными диагнозами и взрослых, которым рекомендовано или может быть рекомендовано в перспективе использование зондов\гастростом для осуществления кормления. В опросе приняло участие 80 респондентов из 42 регионов РФ. Опрос был направлен на выявление основных сложностей, страхов и затруднений, которые возникают у пациентов, нуждающихся в длительном альтернативном кормлении.

Читать дальше...

Носительство мутаций, приводящих к СМА, можно определить с помощью технологий секвенирования нового поколения

Исследователи разработали новый метод диагностики носительства мутаций, приводящих к спинально-мышечной атрофии (СМА), используя скрининг, посредством технологий секвенирования нового поколения. Эту технологию можно с легкостью включить в текущие скрининговые программы секвенирования нового поколения, анализирующие сотни генов, которые участвуют в развитии тяжелых детских болезней. Имея статус редкого (орфанного) заболевания, СМА по-прежнему является одной из наиболее распространенных генетических причин детской смертности.

Читать дальше...

Isis Pharma сменил название на Ionis Pharmaceuticals

Один из разработчиков препарата для потенциального лечения СМА - Isis Pharma в декабре прошлого года сообщил об изменении названия на Ionis Pharmaceuticals. Сам препарат после смены названия стал называться Nusinersen вместо ISIS-SMNRx, используемого ранее.

Читать дальше...

Результаты опроса семей со СМА

В начале 2016 года благотворительный фонд "Семьи СМА" провел большой опрос семей со спинальной мышечной атрофией (СМА). В опросе приняли участие 70 семей. Мы проанализировали основные аспекты жизни семей, такие как доступность медицинской помощи, образование и досуг пациентов, особенности жизни родственников пациента, а также взаимоотношения с благотворительными фондами. Результаты опроса представлены в инфографике.

Читать дальше...

Творчество без границ

Приглашаем семьи к участию в творческой программе международного проекта «Творчество без границ» /«CREATIVITY without BORDERS and BARRIERS». Вместе с художниками и педагогами дети создадут образы и персонажи для интерактивной выставки и создания мультфильма. Во Дворце творчества юных (Аничков дворец, угол Невского пр. и р.Фонтанки г.Санкт-Петербурга) будет работать Летний лагерь Детского дизайн-центра. в рамках проекта «Творчество без границ» /«CREATIVITY without BORDERS and BARRIERS». Подготовленная при участии детей выставка будет открыта осенью 2016 года в Российском Этнографическом музее Санкт-Петербурга. Затем будет перевезена в Турку (Финляндия) и Таллинн (Эстония).

Читать дальше...

Отчетное собрание Ассоциации

Отчетное собрание Ассоциации состоится в четверг 28 апреля в 14-00 по московскому времени в формате вебинара. Собрание проводится каждые 3-4 месяца с целью сохранения открытости и прозрачности деятельности нашего объединения. Как многие из вас знают, с начала 2016 года начал свою работу также Благотворительный Фонд "Семьи СМА". У вас будет возможность задать все интересующие вопросы относительно деятельности Ассоциации и Фонда "Семьи СМА". Вести собрание будет руководитель - Германенко Ольга.

Читать дальше...

16 апреля 2016 года в Москве состоится очередная встреча проекта «Клиника СМА».

В этот раз гостьей нашей встречи будет Ванда Иржухина. Ванда живет в Италии и работает в центре SAPRE, помогающего детям со спинальной-мышечной атрофией. Ванда поделится с нами методами ведения детей со СМА в Италии. Планируется, что в беседе примут участие и сами семьи, а также специалисты в области оказания паллиативной помощи и совместно в живом диалоге мы все найдем ответы на самые тревожащие нас вопросы.

Читать дальше...