Исследования

Результаты клинического исследования ISIS-SMNRx на детях со СМА1

Компания Isis Pharmaceuticals, специализирующаяся на исследованиях и разработке препаратов на основе метода РНК-интерференции, представила летом новые результаты второй фазы открытого исследования препарата с участием детей с диагнозом спинальной мышечной атрофии первого типа. Ранее компания уже публиковала результаты исследования, включая оценку мышечной функции, бессобытийной выживаемости и показателей развития ребенка. Результаты по переносимости и показатели безопасности препарата ISIS-SMNRx также подтверждают целесообразность разработки препарата. Компания сотрудничает с концерном Biogen в области разработки и запуска ISIS-SMNRx в серийное производство в качестве одного из препаратов для терапии пациентов с СМА.

Читать дальше...

ЕМА присвоило генной терапии компании AveXis статус орфанного препарата

AveXis, ведущая компания в области генной терапии, которая разрабатывает лечение для редких и жизнеугрожающих генетических заболеваний летом 2015г. сообщила, что Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) присвоило статус орфанного препарату, способному к переносу генов, который в настоящее время проходит клинические испытания в Америке для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа. В Америке препарат получил статус орфанного для лечения СМА в октябре 2014 года.

Читать дальше...

Информация о клинической разработке RG7800

F. Hoffman-La Roche, РТС и SMA Foundation предоставили обновленную информацию о клинической разработке RG7800, исследуемого сплайсинг-модификатора (вырезание участков РНК), который исследуется в качестве потенциального лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). «Мы хотели бы акцентировать внимание на том, что решение о приостановлении исследования было принято в качестве меры предосторожности, учитывая то, насколько для нас важна безопасность пациентов»

Читать дальше...

Исследователи определили причину смерти моторных нейронов при спинальной мышечной атрофии

Группа исследователей из Гарвардского университета и Каролинского института Швеции выявили клеточные причины специфической смерти моторных нейронов при спинальной мышечной атрофии (СМА). Статья под названием «Полногеномная РНК-последовательность в человеческих моторных нейронах предполагает селективную ЭР-стресс-активацию при спинальной мышечной атрофии (СМА)» (“Genome-wide RNA-Seq of Human Motor Neurons Implicates Selective ER Stress Activation in Spinal Muscular Atrophy”) была опубликована в журнале Cell Stem Cell.

Читать дальше...

Влияние пролактина на синтез SMN-белка

С помощью воздействия на STAT5 путь пролактин увеличивает синтез SMN-белка и выживаемость на моделях мышей с тяжелой степенью спинальной мышечной атрофии, сообщается в исследовании, опубликованном группой авторов в научном журнале Journal of Clinical Investigation в 2011г.

Читать дальше...

Новости об испытаниях препарата AVXS -101 (AAV9) для терапии СМА 1 типа

В прошедшем в Великобритании Международном конгрессе World Muscle Society, научного сообщества, изучающего нервно-мышечные болезни, компания AveXis, занимающаяся клиническими испытаниями генной терапии редких и опасных для жизни неврологических генетических заболеваний, представила данные по идущей сейчас фазе 1/2 испытаний препарата AVXS -101 (AAV9) — лекарства-кандидата для терапии спинальной мышечной терапии 1 типа.

Читать дальше...

Ученые сделали новое открытие в области СМА

Исследователи из Университета Абердина внесли значительный прорыв в понимание детских форм болезни двигательного нейрона (спинальные мышечные атрофии). Профессор Саймон Парсон, кафедра анатомии Университета Абердина и его коллеги в Эдинбурге, Оксфорде и Университетском колледже Лондона, впервые продемонстрировали, что недостаточное кровоснабжение всего организма способствует потере двигательных нейронов при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Genentech\PTC сообщает о приостановке клинической разработки препарата RG7800 для терапии СМА

Genentech, ведущая компания в области биотехнологий, которая открывает, разрабатывает, производит и продает лекарства для лечения пациентов с серьезными или угрожающими жизни заболеваниями, недавно предоставила новые данные о клинической разработке препарата RG7800. RG7800 - это SMN2 сплайсинг-модификатор, который разрабатывается для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА). Moonfish является программой клинической разработки RG7800 компании Genentech, которая ведется в партнерстве с PTC Therapeutics.

Читать дальше...

Ведущие исследования по СМА представлены в ходе научного конгресса в 2015 году

Спинальная мышечная атрофий (СМА) разделяет сходства с другой неврологической болезнью - боковым амиотрофическим склерозом (БАС), отмечает доктор Дон Кливлэнд из Калифорнийского Университета, Сан-Диего. Хотя механизмы запуска болезни различны, и при СМА, и при БАС у двигательных нейронов клеток проявляются проблемы в обработке молекул РНК, ключевых игроков в дальнейшем производстве белка.

Читать дальше...

Легкое нарушение белкового равновесия привязано к заболеванию спинальной мышечной атрофией

Команда исследователей Университета Мальты (the University of Malta) и Института Молекулярной Генетики Монпелье (CNRS/Université de Montpellier) недавно опубликовала результаты исследования, которое предполагает, что плодовые мушки дрозофилы и пивные дрожжи могут пролить свет на причину спинальной мышечной атрофии – на сегодняшний день ведущей генетической причины смерти среди младенцев. Это тяжело протекающее и в настоящее время неизлечимое заболевание медленно отнимает способность у детей самостоятельно ходить, принимать пищу, и даже дышать.

Читать дальше...