Исследования

Набрана группа из 15 участников для испытаний генной терапии Avexis

Компания Avexis сообщила о завершении набора пациентов со спинальной мышечной атрофии 1 типа для участия в первой фазе клинических испытаний AVXS-101 – перспективной генетической терапии.

Читать дальше...

Создавая связь. Исследования углубляют понимание заболеваний мотонейрона

Исследователи Nationwide Children’s Hospital испытывают революционно новый метод, который должен в корне изменить терапию спинальной амиотрофии (СМА) - генетического заболевания, являющегося самой частой причиной смерти среди младенцев. В мае начались клинические исследования по лечению СМА, генетического заболевания которое атакует нервные клетки - двигательные нейроны спинного мозга. На сегодняшний день никакого лечения этого заболевания не существует, кроме респираторной поддержки и паллиативного ухода, и 90% детей с самой тяжелой формой этого заболевания СМА 1типа, умирают в течение первых двух лет жизни.

Читать дальше...

Вирус-векторная терапия — вирус доставляет лекарство: перспективы лечения спинальной мышечной атрофии

Система лечения «chariSMA» (scAAV9.CB.SMN) предполагает введение полностью функциональных копий гена SMN с целью восполнения продуцирования белка SMN организмом. Особенно привлекательный аспект вирус-векторной терапии «chariSMA» — то, что он, так сказать, «вскакивает» на крошечный вирус, заставляя того перевозить лекарство. В «chariSMA» для доставки функционального гена SMN пациентам используется безопасный аденоассоциированный вирус (AAV9). В доклинических испытаниях установлено, что AAV9 преодолевает гематоэнцефалический барьер, доставляя SMN к моторным нейронам, тем самым существенно улучшая выживаемость и двигательные функции.

Читать дальше...

Исследование о работе вирус-вектора для лечения СМА

Лаборатория Доктора Каспара, работающая над генной терапией лечения спинальной мышечной атрофии с помощью введения в организм вирус-вектора AAV9 сообщила о том, что метод ввода препарата напрямую в спинномозговую жидкость показывает очень многообещающие результаты. Исследование с названием "Улучшение доставки препарата путем однократной инъекции в спинномозговую жидкость генной терапии AAV9 - исследование реакции на дозировку у мышей и приматов" было опубликовано в конце 2014г.

Читать дальше...

ISIS-SMNRx. Общая информация о препарате Nusinersen.

ISIS-SMNRx - это препарат, созданный компанией ISIS Pharma для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) - тяжелого нейромышечного заболевания, которое является одной из основных причин детской смертности. ISIS-SMNRx разработан для лечения всех типов детских форм спинальной мышечной атрофии с помощью изменения сплайсинга близкородственного гена SMN2, которое приводит к повышенной продукции функционального белка SMN

Читать дальше...

Данные PTC Therapeutics по исследованию препарата RG7800

Фармацевтическая компания PTC Therapeutics сообщила о публикации результатов первой фазы клинических исследований по оценке эффективности перорального препарата RG7800 для терапии СМА. В данный момент исследования препарата заморожены как минимум до конца года, как мы сообщали ранее.

Читать дальше...

Результаты клинического исследования ISIS-SMNRx на детях со СМА1

Компания Isis Pharmaceuticals, специализирующаяся на исследованиях и разработке препаратов на основе метода РНК-интерференции, представила летом новые результаты второй фазы открытого исследования препарата с участием детей с диагнозом спинальной мышечной атрофии первого типа. Ранее компания уже публиковала результаты исследования, включая оценку мышечной функции, бессобытийной выживаемости и показателей развития ребенка. Результаты по переносимости и показатели безопасности препарата ISIS-SMNRx также подтверждают целесообразность разработки препарата. Компания сотрудничает с концерном Biogen в области разработки и запуска ISIS-SMNRx в серийное производство в качестве одного из препаратов для терапии пациентов с СМА.

Читать дальше...

ЕМА присвоило генной терапии компании AveXis статус орфанного препарата

AveXis, ведущая компания в области генной терапии, которая разрабатывает лечение для редких и жизнеугрожающих генетических заболеваний летом 2015г. сообщила, что Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) присвоило статус орфанного препарату, способному к переносу генов, который в настоящее время проходит клинические испытания в Америке для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа. В Америке препарат получил статус орфанного для лечения СМА в октябре 2014 года.

Читать дальше...

Информация о клинической разработке RG7800

F. Hoffman-La Roche, РТС и SMA Foundation предоставили обновленную информацию о клинической разработке RG7800, исследуемого сплайсинг-модификатора (вырезание участков РНК), который исследуется в качестве потенциального лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). «Мы хотели бы акцентировать внимание на том, что решение о приостановлении исследования было принято в качестве меры предосторожности, учитывая то, насколько для нас важна безопасность пациентов»

Читать дальше...

Исследователи определили причину смерти моторных нейронов при спинальной мышечной атрофии

Группа исследователей из Гарвардского университета и Каролинского института Швеции выявили клеточные причины специфической смерти моторных нейронов при спинальной мышечной атрофии (СМА). Статья под названием «Полногеномная РНК-последовательность в человеческих моторных нейронах предполагает селективную ЭР-стресс-активацию при спинальной мышечной атрофии (СМА)» (“Genome-wide RNA-Seq of Human Motor Neurons Implicates Selective ER Stress Activation in Spinal Muscular Atrophy”) была опубликована в журнале Cell Stem Cell.

Читать дальше...