Исследования

Первые предварительные результаты исследования препарата RG7916 на детях со СМА 1 типа.

Первые предварительные результаты исследования препарата RG7916 на детях со СМА 1 типа были представлены на первом Европейском научном Конгрессе по СМА, прошедшем в конце января в польском Кракове.

Читать дальше...

Выращенные в лаборатории клетки мочи, взятые у пациентов со СМА, могут помочь в проведении испытаний методов лечения болезни.

Исследование китайских ученых заявляет, что клетки мочи человека, выращенные в лабораторных условиях, могут помочь апробировать методы лечения спинальной мышечной атрофии. Исследователи заявили, что пациенты с СМА, от которых были получены клетки, имеют генетическую мутацию, ассоциирующуюся с этой болезнью.

Читать дальше...

Компания AveXis объявила о планах начать 1 фазу клинических испытаний интратекальной формы препарата AVXS-101 при СМА 2 типа

Компания AveXis, занимающаяся клинической разработкой препаратов для генной терапии редких, жизнеугрожающих заболеваний, объявила о том, что американская Администрация по пищевым продуктам и лекарственным средствам (FDA) на основании предоставленных компанией данных дала разрешение на проведение запланированного ранее клинического испытания 1 фазы препарата AVXS-101 с использованием интратекального способа доставки у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 2 типа и с использованием материалов, произведенных на производственных площадках AveXis с использованием процессов, соответствующих стандартам GMP. Компания планирует начать исследование в ближайшее время.

Читать дальше...

Ген SMN2 обладает защитной ролью в механизме СМА. Клинический случай новорожденного со СМА0

ПСреди всех форм спинальной мышечной атрофии крайне редко встречаются еще более тяжелые случаи, когда болезнь начинает развиваться еще внутриутробно. Такие случаи квалифицируют как СМА 0 типа. Плод с наиболее тяжелой формой спинальной мышечной атрофии (СМА0) обычно погибает внутриутробно, однако новорожденный с этим состоянием прожил 12 дней, согласно описанию клинического случая. Дети, рожденные с СМА типа 0 имеют мутации в гене SMN1. Поскольку у новорожденного меньше копий гена SMN2, чем у детей со СМА 1 типа (в большинстве случаев при СМА1 количество копий гена SMN2= 2), этот случай свидетельствует о защитной роли, которую играет ген SMN2 в развитии заболевания

Читать дальше...

Cytokinetics продолжает набор пациентов со СМА для 2-й фазы клинического исследования препарата CK-2127107

Компания Cytokinetics (Сайтокинетикс) продолжает набор во вторую группу пациентов для второй фазы клинического исследования препарата CK-2127107 в качестве лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Исследовательские центры расположены в США и Канаде.

Читать дальше...

Блокирование рецептора протеина m2R может предотвратить смерть моторных нейронов

Блокирование рецептора протеина m2R может предотвратить смерть моторных нейронов. Как показывает исследование, это может быть использовано при разработке новых подходов к терапии при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Статус Спинразы в РФ (на 12.2017)

Год назад в США было одобрено новое лекарство Nusinersen (торговое наименование Спинраза), которое стало первым препаратом для лечения больных с редким заболеванием спинальная мышечная атрофия (СМА). В середине 2017 года применение препарата было также одобрено в Европе. Регулирующие органы США (FDA) и Европы (ЕМА) вынесли положительное решение по применению новой терапии для пациентов со всеми типами проксимальной спинальной мышечной атрофии и для всех возрастов. И мы с нетерпением ожидаем регистрации препарата и возможностей для обеспечения лечением всех пациентов со СМА в России.

Читать дальше...

Компания Catalyst начинает клиническое испытание препарата Фирдапс для облегчения симптомов СМА 3 типа

Компания Catalyst Pharmaceuticals начинает клиническое испытание 2 фазы (proof-of-concept) своей разработки – препарата Фирдапс (амифампридина фосфат), предназначенного для облегчения симптомов ходящих пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 3 типа. Если этот препарат покажет эффективность и безопасность в этой группе, которая будет включать 12 пациентов, Catalyst планирует продолжить разработку препарата, одновременно оформляя статус орфанного препарата в регулирующих органах – статус, позволяющий сделать разработку более быстрой и менее дорогостоящей.

Читать дальше...

«Ни Спинраза, ни генная терапия не являются панацеей»: достижения, надежды и ограничения терапии СМА

«Исследователи начинают накапливать данные по долгосрочному наблюдению», говорит Финкель. Данные о детях СМА типа 2 сейчас охватывают шесть лет и типа 1 - четыре года. Но как могут быть использованы преимущества лечения Спинраза по мере того, как люди, получавшие лечение в очень раннем возрасте, взрослеют? «Мы еще не знаем. Продолжится ли это улучшение, которое мы наблюдаем в этих младенцах, является ли оно устойчивым? Я, честно говоря, держу за это кулачки», - говорит доктор Ричард Финкель.

Читать дальше...

Новый мышечный активатор компании СYTOKINETICS более эффективен и переносится лучше, чем TIRASEMTIV.

Новый состав мышечного активатора СК-2127107 компании CYTOKINETICS, демонстрирует многообещающую безопасность, переносимость и эффективность в трёх ранних клинических испытаниях на здоровых волонтерах. Полученные данные коррелируют с проходящей сейчас второй фазой испытаний медикамента на пациентах со СМА. Важно, что результаты полученные результаты, что СК-2127107 лучше переносится и более сильнодействующий, чем предыдущий вариант мышечного активатора, который разрабатывала компания (TIRASEMTIV).

Читать дальше...