Исследования

Исследование носительства спинальной мышечной атрофии и муковисцидоза становится более доступным

Компания Good Start Genetics, специализирующаяся на инновациях в области молекулярной диагностики выпустила в обращение новый тест VeriYou на основе анализа слюны, исследующий носительство двух наиболее распространенных наследственных заболеваний – муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии (СМА)

Читать дальше...

Симптомы СМА могут отчасти быть результатом поражения печени

Авторы статьи «Белок выживаемости мотонейронов (SMN) необходим для нормального развития печени у мышей», опубликованной в журнале «Scientific Reports», считают, что патологии печени могут быть причиной пороков сердца и разрушения тканей у пациентов со СМА. В статье также приводятся дополнительные данные в пользу того, что печень может быть целью лечения при терапии нейромышечных проблем у пациентов со СМА.

Читать дальше...

Roche начинает новые клинические испытания фазы 2 препарата RG7916 (критерии)

Компания Roche официально заявила о начале проведения сразу двух клинических испытаний Фазы 2, проверяющие препарат RO7034067 (также известный как RG7916). Испытания начнутся в октябре. Месяцем ранее Roche объявила о планах начать эти испытания после благоприятных результатов тестирования Фазы 1 на здоровых добровольцах. RO7034067 (RG7916) - лекарственное средство, принимаемое орально, которое предназначено исправить сплайсинг гена SMN2, «резервного гена» спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Рош представил новую информацию по клиническим испытаниям препарата RG7916

Компания Roche, вместе со своими партнерами PTC Therapeutics и SMA Foundation представили свежую информацию о своем сплайсинг-модификаторе гена SMN2 – препарате RG7916. Roche особо подчеркивает, что эта программа развивается отдельно от другой исследовательской программы компании Roche – разработки препарата Олезоксим. Таким образом, при участии компании Roche в настоящее время ведется два активных исследования двух разных препаратов: Олезоксим и программа модификатора сплайсинга SMN2 (RG7800-7916).

Читать дальше...

Токсин столбняка может оказаться перспективным лечением при СМА.

Согласно предварительным результатам испытаний на мышах, токсин, который является причиной столбняка, может являться одним из путей лечения спинальной мышечной атрофии. Этот факт является важным открытием, так как на данный момент не существует эффективного лечения этой наследственной детской болезни.

Читать дальше...

Ответы на частые вопросы в отношении обновления, представленного Biogen по препарату Нузинерсен

Компания Биоген представила ответы на самые частые вопросы, задаваемые в связи с обновлением информации по препарату Нузинерсен Напомним, что в начале августа 2016 года компании Biogen и Ionis Pharmaceuticals сообщили о принятом решении начать процесс подачи документов для утверждения первой в мире терапии для СМА.

Читать дальше...

Biogen и Ionis сообщили о важном этапе в разработке препарата Nusinersen для лечения спинальной мышечной атрофии

В начале августа 2016 года компании Biogen и Ionis Pharmaceuticals сообщили о принятом решении начать процесс подачи документов для утверждения первой в мире терапии для СМА.

Читать дальше...

Обновление информации по испытаниям препарата LMI070 компании Новартис

25 июля компания Новартис сообщила о принятом решении вернуться к исходной дозировке препарата LMI070 в клиническом исследовании у детей с 1 типом СМА. После проведения дополнительного наблюдения за пациентами, проведения новых оценок токсикологии и получения обратной связи от регулирующих органов, исследователей и членов Комитета по мониторингу данных компания надеется возобновить набор новых участников в исследование.

Читать дальше...

Как дефицит белка вызывает СМА

Ученым и врачам известно, что развитие СМА связано с затрагивающими обе копии гена SMN1 нарушениями, которые вызывают дефицит белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). При этом не ясно, почему недостаток SMN-белка ведет к гибели нейронов спинного мозга, вызывающей у пациентов мышечную слабость. Новое исследование впервые позволяет предположить, что при СМА наблюдается нарушение ключевого клеточного механизма. Оно может стать основой для развития новых видов лечения.

Читать дальше...

Промежуточные результаты 1 фазы исследований генной терапии (вирус-вектор AAV9-AVXS-101)

Компания Авексис, занимающаяся разработкой генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии представила промежуточные результаты 1 фазы клинического испытания на 15 младенцах со СМА 1 типа. Используемый компанией аденоассоциированный вирус-вектор AVXS-101 представляет собой запатентованный прототип препарата генной терапии для единовременного внутривенного вливания для лечение СМА 1-го типа и является единственным препаратом генной терапии СМА, находящемся на этапе клинических исследования. AVXS-101 предназначен для лечения моногенетической первопричины СМА и предотвращения дальнейшей дегенерации мышц путем устранения дефектного и/или утерянного основного гена SMN1, а также оказывает воздействие на двигательные нейроны, обеспечивая быстрое наступление эффекта от лечения.

Читать дальше...