Исследования

Легкое нарушение белкового равновесия привязано к заболеванию спинальной мышечной атрофией

Команда исследователей Университета Мальты (the University of Malta) и Института Молекулярной Генетики Монпелье (CNRS/Université de Montpellier) недавно опубликовала результаты исследования, которое предполагает, что плодовые мушки дрозофилы и пивные дрожжи могут пролить свет на причину спинальной мышечной атрофии – на сегодняшний день ведущей генетической причины смерти среди младенцев. Это тяжело протекающее и в настоящее время неизлечимое заболевание медленно отнимает способность у детей самостоятельно ходить, принимать пищу, и даже дышать.

Читать дальше...

Новости науки в области патофизиологии СМА. С конгресса по СМА в Канзасе

Интереснейшая информация из недавно опубликованного отчета с ежегодной конференции по спинальной мышечной атрофии американской организации Cure SMA ссылка на сайт на тему патофизиологии СМА. В центре внимания конгресса были электрические связи, которые образуются в сенсорных нейронах и передаются к мотонейронам в спинном мозге, способствуя мышечным сокращениям и движению. Предметом обсуждения являлись роль и образование этих связей, а также измерение направления тока (электрофизиология) в контексте патофизиологии СМА, поскольку считается, что заболевание поражает все аспекты этих электрических путей.

Читать дальше...

Положительные результаты клинической фазы испытаний ISIS-SMNRx на младенцах со СМА 1 типа

Компания Isis Pharmaceuticals недавно предоставила обновленные данные по клиническому исследованию препарата ISIS-SMNRx на детях со спинальной мышечной атрофией (СМА). Текущее открытое многодозовое клиническое исследование второй фазы было направлено на исследование безопасности и переносимости препарата на 20 младенцах в возрасте до 7 месяцев, страдающих СМА первого типа.

Читать дальше...

Новое исследование стволовых клеток раскрывает возможные причины СМА

Новое исследование Лаборатории новейшей генной и клеточной терапии в колледже Royal Holloway при Лондонском университете использует новейшие технологии стволовых клеток для более полного изучения причины, по которой определенные клетки подвержены более высокому риску поражения, чем другие, при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Biogen открывает набор в новую стадию испытаний препарата SMNRx

Компания Biogen сообщила о новом этапе клинического исследования препарата SMNRx, работа над которым ведется совместно с компанией ISIS. Текущий этап исследования направлен на лечение досимптоматической спинальной мышечной атрофии и начался в 10 странах мира. К сожалению, Россия не вошла в данный список. Однако при появлении семей пациентов, которые хотели бы принять участие в испытании нового лекарственного средства лечащие врачи либо семьи могут связаться с врачами центров, которые набирают пациентов в других странах (например, в Германии, Турции, Италии или Израиле, где проще организовать языковую поддержку).

Читать дальше...

Предстоит вторая фаза клинических испытаний Cytokinetics и Astellas

Компания Cytokinetics, совместно с компанией Astellas, официально объявили о том, что во второй половине 2015 года начнется отбор пациентов для проведения второй фазы клинического тестирования препарата CK-2127107, активатора роста мышц.

Читать дальше...

Мутация еще одного гена может вызывать СМА

Мутации определенных генов могут пролить свет на вероятные причины некоторых заболеваний, в частности спинальной мышечной атрофии (СМА). Уже выявлена связь некоторых генов с этой болезнью. Нынешнее исследование, проведенное на одном пациенте, может ассоциировать со СМА мутацию еще одного гена.

Читать дальше...